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黄采凤

作品数：2 被引量：1H指数：1
供职机构：安徽中医学院第一附属医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇蛋白
  • 2篇蛋白质
  • 2篇蛋白质产物
  • 2篇遗传病
  • 2篇隐性遗传病
  • 2篇突变
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇染色体隐性遗...
  • 2篇染色体隐性遗...
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇白质
  • 2篇WD基因
  • 2篇WILSON...
  • 2篇常染色体
  • 2篇常染色体隐性
  • 2篇常染色体隐性...
  • 2篇常染色体隐性...
  • 1篇豆状核

机构

  • 2篇安徽中医学院...
  • 1篇安徽医科大学
  • 1篇安徽中医学院
  • 1篇安徽省医学高...

作者

  • 2篇严兴亚
  • 2篇鲍远程
  • 2篇陈伟
  • 2篇黄采凤
  • 1篇余元勋

传媒

  • 1篇现代实用医学
  • 1篇中西医结合心...

年份

  • 2篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
Wilson病基因突变与cSNP的研究进展被引量：1
2008年
陈伟鲍远程余元勋黄采凤严兴亚
关键词：WILSON病基因基因突变常染色体隐性遗传病蛋白质产物WD基因
Wilson病基因突变、cSNP的研究进展
2008年
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白），它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。目前公认WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病。
陈伟鲍远程余元勋黄采凤严兴亚
关键词：WILSON病基因突变常染色体隐性遗传病蛋白质产物肝豆状核变性WD基因
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