陈蓉蓉
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性。方法回顾性分析2012年7月—2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征。结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫。结果提示:150例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多。表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线。249例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号。33例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化。此外,11例出现脑白质内多发软化灶。本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊。结论对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出。同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率。
- 徐文睿王俊陈蓉蓉张玉石张宏冰徐凯峰张伟宏
- 关键词：结节性硬化症皮质发育畸形灰质异位影像学特征
- 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男性患者的性腺轴外表现和致病基因间的关系
- 2015年
- 目的 评价先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）男性患者不同基因突变和性腺轴外临床特征之间的相关性.方法 利用第二代基因测序技术,对2010年1月至2013年8月在北京协和医院内分泌科门诊初诊或随访的259例CHH男性患者15个致病基因进行测序.对明确存在致病性突变者,用经典Sanger PCR方法进行验证.详细记录CHH患者性腺轴以外的临床特征,评价不同基因突变类型和临床特征之间的相关性.结果 有83例（32.0％）CHH患者检测到明确的致病基因突变,包括FGFR1（20例）、PROKR2（19例）、CHD7（16例）、KAL1（14例）,以及其他基因突变14例（PROK2、FGF8、GNRHR、KISS1R、NELF和WDR11）.在14例KAL1突变中,有家族史5例,合并肥胖3例;在20例FGFR1突变中,有睾丸鞘膜积液2例,身材矮小3例,唇腭裂2例,牙齿发育不良1例.不同基因突变患者均可出现各种性腺轴外临床特征,如中线发育异常、单肾、肥胖、智力低下、牙齿发育异常、睾丸鞘膜积液和高度近视等.在未检测到基因突变的患者中,也有患者出现肥胖、智力低下、牙齿不发育、脑积水等临床表现.结论 不同基因突变CHH可合并多种性腺轴外临床特征,包括肥胖、矮小、智力低下等;虽然不同基因突变和这些临床特征之间存在一定联系,但难以根据这些临床特点来推测基因突变类型.
- 茅江峰陈蓉蓉伍学焱刘兆祥郑俊杰王曦聂敏段婧张宏冰
- 关键词：性腺功能减退症
- X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析
- 2016年
- 目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。结果该家系中所有患者X染色体的1706号到1709号碱基发生AGTG缺失，导致转录时移码突变，最终导致翻译得到的ALAS2酶C端19、20个残基替换或缺失，ALAS2酶活性升高。XLDPP患者皮肤光损伤显著，肝胆可出现卟啉损伤，随年龄增加而加重，可出现贫血和铁过载。结论 X染色体1706-1709碱基AGTG缺失突变可能是该ALDPP家系患者的发病原因。
- 王涛董琦徐晨琛周细平刘跃华王宏伟孙秋宁晋红中郑和义欧阳云淑粟春佳陈蓉蓉张宏冰刘雅萍王永伟聂广军
- 关键词：DNA突变分析
