袁雪雯
- 作品数：9 被引量：36H指数：4
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京市科技发展计划项目江苏省自然科学基金南京市医学科技发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新诊断1型糖尿病儿童血清25-羟维生素D水平与临床分析被引量：10
- 2019年
- 目的:探讨新诊断1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿维生素D缺乏情况及维生素D水平与胰岛功能的关系。方法:选取2015年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院就诊首次诊断的T1DM患儿,分析健康体检患儿与新诊断T1DM儿童血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平;根据25(OH)D水平,将T1DM患儿分为4组(严重缺乏组、缺乏组、不足组及充足组),比较其一般情况;探讨不同性别、年龄、有无合并糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)、糖化血红蛋白(HbA1c)及空腹、餐后C肽与血清25(OH)D水平的关系。结果:T1DM患儿25(OH)D水平较健康对照组降低。T1DM患儿中25(OH)D严重缺乏组空腹C肽水平明显低于25(OH)D充足组;年龄≥6岁患儿25(OH)D水平较<6岁降低;秋冬组25(OH)D水平低于春夏组;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA25(OH)D与血清空腹C肽呈正相关。结论:T1DM患儿普遍存在25(OH)D缺乏,尤其是年龄≥6岁、合并DKA且血糖控制不佳者,更需加强秋冬季25(OH)D的补充。
- 袁雪雯杨瑞雪刘倩琦武苏朱子阳顾威
- 关键词：胰岛功能
- EZH2基因变异致Weaver综合征1例被引量：2
- 2021年
- 对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁2月龄,因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快,智力反应欠佳,言语不清,视物不清,脸型长,前额突,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁塌陷,双手足有指垫,走路步态不协调,双足呈内"八"字。基因检测:EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异,国内外尚未见报道,经Sanger测序验证,未检测到患儿父母携带该变异,由于该病系常染色体显性遗传,且患儿父母及胞哥均无相应症状,因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,诊断为Weaver综合征。
- 袁雪雯楚闪闪王丹丹刘倩琦顾威
- 关键词：EZH2基因
- 特殊类型肾上腺疾病2例报告
- 2023年
- 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。
- 袁雪雯楚闪闪朱子阳顾威
- 关键词：CYP11B2基因
- NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不全1例被引量：1
- 2021年
- 1病例资料患儿男性,7岁,2018年8月15日因“间断呕吐4年余,加重3天”收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房。患儿入院前4年频繁反酸呕吐,1~2次/月,以冬春、秋冬季明显。后因间断“呕吐、腹痛”于门诊予补液对症等治疗好转。入院前3天患儿呕吐加重,并伴脱水、低钠血症,遂以“肾上腺皮质功能减退危象”收住入院。患儿为第一胎第一产,足月顺产,新生儿期有“黄疸、败血症”病史。父母均体健,且非近亲婚配,否认家族性遗传病及传染病史。
- 王煜娇袁雪雯刘倩琦
- 关键词：基因突变
- 维生素D与1型糖尿病的发病及防治被引量：2
- 2021年
- 1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是一种自身免疫性疾病,其特点是免疫介导的胰岛β细胞破坏,从而导致终生依赖外源性胰岛素。T1DM的具体发病机制至今尚未完全明确,目前主要认为是遗传及环境因素的共同影响。T1DM的发生、发展、治疗及预防都是亟待解决的课题。近年大量研究发现,维生素D参与了诸多自身免疫性疾病的病理生理过程,其与细胞的增殖、分化及凋亡等机制密切相关,其中有许多研究表明维生素D可能在T1DM的发生、发展、治疗及预防中具有关键作用。该文将对维生素D与T1DM的发病及防治进行综述。
- 关馨(综述)袁雪雯刘倩琦
- 关键词：1型糖尿病维生素D发病机制
- 1型糖尿病伴糖尿病酮症酸中毒患儿发生急性肾损伤的临床研究被引量：5
- 2022年
- 目的评估1型糖尿病伴糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)患儿发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的情况,探讨导致DKA患儿发生AKI的可能潜在因素。方法回顾性将2018年1月1日至2020年12月31日在南京医科大学附属儿童医院就诊的45例1型糖尿病伴DKA患儿,按照入院时是否合并AKI分为无AKI组(n=37)和合并AKI组(n=8)。收集两组患儿社会人口学资料,入院时的体检数据,包括身高、体重、血压和心率等,采用化学发光微粒免疫分析法测定患儿入院及出院时血肌酐和尿素氮等指标水平。采用多因素logistic回归模型分析1型糖尿病伴DKA患儿发生AKI的影响因素。结果45例患儿确诊中位年龄为9.2岁,8例(18%)入院时合并AKI的患儿中,6例为1期AKI,2例为3期AKI。血校正钠水平升高与1型糖尿病伴DKA患儿发生AKI密切相关(P<0.05),而入院时较高的胰岛素水平则不易发生AKI(P<0.05)。结论1型糖尿病伴DKA患儿AKI的发生率较高,临床上应积极纠正DKA,尽快控制血糖,并定期对这部分儿童病例进行肾功能复查和随访。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):858-862]
- 袁雪雯王旭唐宁谢航顾威
- 关键词：1型糖尿病糖尿病酮症酸中毒急性肾损伤
- 长链非编码RNA-Co7 Rik的表达特征及其对糖异生的影响被引量：1
- 2016年
- 目的：揭示长链非编码RNA（long non-coding RNA,LncRNA）Co7Rik的表达特征及其在肝脏糖异生中的潜在作用。方法建立饥饿-再进食动物模型、高脂饮食诱导的肥胖模型, qPCR 法检测LncRNA-Co7Rik表达变化；分离C57BL/6J小鼠不同部位组织,检测其组织表达规律。原代分离小鼠肝脏原代细胞,分别给予二丁酰环腺苷酸（ db-cAMP）、Forskolin、地塞米松、Hydrocortisone等药物刺激,揭示生糖信号对LncRNA-Co7Rik表达的影响。采用核质分离法检测LncRNA-Co7Rik在细胞核/细胞质中的分布特征,进行亚细胞定位。结果动物模型研究显示LncRNA-Co7Rik在饥饿0 h、2 h、5 h、16 h及再进食20 h的表达量分别为1.00±0.61、2.98±0.87、3.41±0.98、6.73±1.21、1.53±0.78（均P〈0.05）,表明LncRNA-Co7Rik的表达水平随饥饿进程显著升高,在再进食后恢复正常水平。且与正常对照组相比,高脂饮食诱导的肥胖小鼠肝脏中LncRNA-Co7Rik的表达明显上调（1.00±0.21对2.92±0.63, P〈0.01）。不同组织定量表明LncRNA-Co7Rik在肝脏组织中特异性表达,表达量是其他组织的3~4倍（P〈0.05）；体外研究发现, LncRNA-Co7Rik的表达受糖异生信号调控,提示其可能参与糖异生过程；亚细胞定位揭示LncRNA-Co7Rik主要分布于细胞核中,提示其可能在基因转录水平发挥作用。结论 LncRNA-Co7Rik是一个受生糖信号调控的肝脏特异性长链非编码RNA,并可能参与糖异生生理、病理过程。
- 张凡崔县伟袁雪雯孙春涛朱子阳顾威周亚慧孙亚洲刘倩琦
- 关键词：长链非编码RNA糖异生
- 重组人生长激素治疗特发性矮小患儿的疗效及生长速率预测模型的建立被引量：11
- 2020年
- 目的:探讨重组人生长激素(rhGH)对特发性矮小(ISS)患儿的治疗效果,并建立rhGH治疗后生长速率(GV)的预测模型。方法:回顾性分析确诊为ISS并应用rhGH治疗1年的130例患儿的疗效,以治疗12个月后的GV为因变量,采用多元逐步回归方法建立ISS患儿疗效的预测模型。结果:rhGH治疗6个月、12个月的身高、身高标准差分值(Ht SDS)均逐渐升高(P<0.05),治疗12个月的身高增长(△Ht)、GV低于治疗6个月(P<0.05)。治疗6个月、治疗12个月的GV均与初始治疗时的生活年龄(CA)、骨龄(BA)、身高、体重及垂体高度呈负相关(P<0.05)。将治疗12个月GV作为因变量,治疗前初始身高(X1)、治疗6个月GV(X2)被纳入方程建立预测模型:Y=7.631-0.035X1+0.567X2,R2=0.791,并通过内外部验证。结论:rhGH治疗对ISS患儿的身高增长具有良好效果,前6个月的效果更好。rhGH治疗后ISS患儿的GV与治疗前CA、BA、身高、体重及垂体高度呈负相关。治疗前的身高、治疗6个月的GV能够较好地预测治疗12个月的GV。
- 王煜娇武苏袁雪雯朱子阳顾威刘倩琦
- 关键词：重组人生长激素特发性矮小疗效
- 非自身免疫性甲状腺功能亢进症1例临床和基因变异分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提示促甲状腺激素降低,游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素均升高,相关抗体检查全部阴性。基因检测发现TSHR基因第10外显子c.1894A>G(p.T 632A)的错义变异,为新发变异,尚未见报道,经软件预测为致病性变异。予患儿甲巯咪唑口服治疗,甲状腺功能明显好转,发育落后改善。结论基因检测有利于非自身免疫性甲状腺功能亢进症的诊断。
- 袁雪雯楚闪闪顾威朱子阳
- 关键词：生长发育落后
