邓小敏
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 难治性精神分裂症与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关联分析被引量：4
- 2012年
- 目的:探讨难治性精神分裂症与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)检测102名正常对照、138例难治性精神分裂症患者及97例非难治性精神分裂症患者MTHFR基因的C677T和A1298C多态性。结果:患者组与对照组,难治组与非难治组C677T、A1298C基因型分布差异均无统计学意义(C677T,χ2=4.83,P=0.09;χ2=1.90,P=0.39;A1298C,χ2=1.50,P=0.47;χ2=3.90,P=0.14),而患者组C677T的T等位基因频率显著高于正常对照组(P=0.04),难治组A1298C的C等位基因频率显著高于非难治组(P=0.04)。677TT/1298AA、677CT/1298AC复合基因型患病相对风险度比677CC/1298AA型显著提高(OR=4.13,95%CI=1.26～13.58,P=0.02;OR=2.95,95%CI=1.23～7.07,P=0.01),而在难治组和非难治组中,复合基因型差异无统计学意义。结论:MTHFR基因677T等位基因和677TT/1298AA、677CT/1298AC复合基因型是精神分裂症发病危险因素,MTHFR基因1298C等位基因可能是难治性精神分裂症的危险因子之一。
- 张璇刘铁榜杨叶雅邓小敏闫小华杨孔军荣晗
- 关键词：难治性精神分裂症亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 精神分裂症与儿茶酚氧位甲基转移酶启动子甲基化状态被引量：2
- 2011年
- 目的探讨精神分裂症患者儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因启动子甲基化状态，并对基因多态性、启动子甲基化状态及基因表达水平与精神分裂症的关系进行探讨。方法采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性技术检测精神分裂症患者（患者组，110例）及正常对照组（对照组，100名）外周血基因组中COMT的基因型，采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）技术检测COMT基因的甲基化状态，采用实时定量PCR法检测COMT基因mRNA的表达。结果（1）患者组COMT基因Val／Val基因频率高于对照组（55．4％VS40．0％，P=0．025），Met／Met基因频率低于对照组（9．1％VS19．0％，P=0．038），差异有统计学意义；患者组COMT等位基因Val的频率高于对照组（73．2％VS60．5％），等位基因Met的频率低于对照组（26．8％VS39．5％），差异具有统计学意义（P=0．006，P=0．006）。（2）患者组有46例甲基化阳性，甲基化率为41．8％，对照组有51名甲基化阳性，甲基化率为51．0％，2组比较差异无统计学意义（x^2=1．777，P=0．183）；患者组COMT基因甲基化与基因型之间无关联性（x^2=0．139，P=0．933）。（3）患者组中非甲基化表型联合Val／Val型患者mRNA表达水平显著高于其他各组（F=11．408，P=0．000）。结论COMT基因多态性与精神分裂症关联，COMT基因多态性可能与甲基化状态共同作用影响基因的表达，但并不能确定COMT基因启动子甲基化状态与精神分裂症的发病有关。
- 张璇刘铁榜吴怀安邓小敏闫小华杨孔军荣晗
- 关键词：精神分裂症甲基化转移酶
