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卢朝霞
作品数:
2
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供职机构:
中国医学科学院基础医学研究所
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发文基金:
国家自然科学基金
国家高技术研究发展计划
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
吴易阳
中国医学科学院基础医学研究所
肖继芳
中国医学科学院基础医学研究所
赵秀丽
中国医学科学院基础医学研究所
汪涵
中国医学科学院基础医学研究所
陈晨
中国医科大学
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成骨不全症
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中国医学科学...
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中国医科大学
作者
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卢朝霞
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张学
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肖继芳
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吴易阳
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成骨不全症患者Ⅰ型胶原基因突变鉴定和产前基因诊断
目的:成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是Ⅰ型胶原蛋白异常导致的一类遗传病,目前至少被分为15种亚型,其中Ⅰ~Ⅳ均由COL1A1或/和COL1A2突变导致.本课题组对153例OI先证者及其家...
赵秀丽
汪涵
肖继芳
卢朝霞
吴易阳
张学
DMD基因断裂点克隆及断裂连接点序列分析
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见的类型,其致病基因是编码dytrophin蛋白的DMD基因,外显子缺失/重复是DMD基因突变的主要类型(~70%)。缺...
陈晨
卢朝霞
邢雪莎
麻宏伟
王述森
罗阳
张学
关键词:
DMD基因
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