背景众多研究表明循环游离DNA(cfDNA)对前列腺癌有诊断价值,但关于cfDNA检测前列腺癌的准确性并不一致。目的进一步明确cfDNA对前列腺癌的诊断价值。方法检索PubMed、EMBase、Web of Science、The Corchrane Library、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,收集所有符合纳入标准的中英文文献,提取第一作者的姓名、发表年份、国家、样本量、检测方法及研究数据参数(真阳性、假阳性、假阴性、真阴性)等信息,检索年限自建库至2020年2月。采用Spearman秩相关分析探讨有无阈值效应,并通过汇总受试者工作特征曲线(SROC曲线)判断SROC图形是否呈“肩臂状”,运用Corchran-Q检验、I2检验分析纳入研究间的异质性,并根据异质性大小选择合适模型进行合并。通过Meta分析评估cfDNA的诊断效能,绘制Fagan图评估cfDNA的诊断能力。结果共纳入22篇文献,2774例研究对象包括1936例前列腺癌患者和838例非前列腺癌患者,纳入文献整体质量较好。Meta分析结果显示,cfDNA诊断前列腺癌的合并灵敏度(Sen_(合并))为0.49〔95%CI(0.47,0.51)〕,合并特异度(Spe_(合并))为0.91〔95%CI(0.89,0.92)〕,合并阳性似然比(PLR_(合并))为6.04〔95%CI(4.39,9.31)〕,合并阴性似然比(NLR_(合并))为0.52〔95%CI(0.45,0.60)〕,合并诊断比值比(DOR_(合并))为18.19〔95%CI(12.33,26.85)〕。相应的SROC曲线下面积(AUC)为0.8982。亚组分析显示cfDNA对前列腺癌的诊断效能的AUC在各个亚组中并无明显改变(P>0.05)。Fagan图显示,设定验前概率为20%,然后辅以检测cfDNA,诊断前列腺癌的准确率为88%。结论cfDNA诊断前列腺癌有一定价值,可能有助于早期发现前列腺癌,但仍有待于大量的证据进一步验证。