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文献类型

  • 6篇会议论文
  • 2篇期刊文章
  • 2篇专利

领域

  • 7篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 4篇基因
  • 4篇儿童
  • 2篇血症
  • 2篇影像
  • 2篇影像学
  • 2篇酸血症
  • 2篇突变
  • 2篇患儿
  • 2篇丙酸血症
  • 1篇单纯性
  • 1篇单纯性肥胖
  • 1篇弹珠
  • 1篇多尿
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇多饮
  • 1篇多饮多尿
  • 1篇休息
  • 1篇训练仪
  • 1篇影像学改变

机构

  • 10篇南京医科大学...
  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 10篇韩蓓
  • 6篇朱子阳
  • 4篇倪世宁
  • 3篇石星
  • 3篇顾威
  • 2篇朱敏
  • 2篇傅大林
  • 2篇汤健
  • 2篇杨瑞雪
  • 1篇王玉冰
  • 1篇杜森杰
  • 1篇顾英霞
  • 1篇秦锐
  • 1篇张丽

传媒

  • 2篇实用儿科临床...
  • 2篇第十三届江浙...

年份

  • 2篇2020
  • 3篇2016
  • 3篇2015
  • 1篇2010
  • 1篇2008
10 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
儿童用呼吸肌训练仪
本实用新型公开了儿童用呼吸肌训练仪,包括透明防护罩,所述透明防护罩底部的中间位置固定安装有把握管套,所述透明防护罩与把握管套连接处固定安装有密封圈,所述把握管套穿过透明防护罩固定连接有弹性气囊,所述把握管套的外部纵向刻设...
傅大林朱敏韩蓓杜森杰汤健
高通量测序技术对ⅠB型糖原累积病家系基因突变研究
韩蓓朱子阳倪世宁顾威石星
丙酸血症基因型与临床型研究
韩蓓朱子阳顾威倪世宁褚莉莉
2例Menkes病临床表现、基因改变及影像学改变研究
<正>目的:Menkes病系铜代谢异常的X连锁隐性遗传疾病,发病率大约在1/100,000-1/250,000。我院自2013年至今已确诊两例Menkes病患儿,本研究旨在探讨患儿临床表现、遗传、及影像学特点,并减少误诊...
韩蓓朱子阳顾威倪世宁杨瑞雪
文献传递
矮小儿童309例的常见病因被引量:20
2008年
目的探讨身材矮小儿童309例的常见病因。方法回顾性分析12a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例。男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS13.0软件,采用双样本等方差双侧t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异;单变量多元方差分析不同矮小儿童性别及年龄因素是否存在差异,不同矮小儿童性别及年龄因变量组间分别采用多重比较,分析其组间差异。结果矮小患者309例中,特发性矮小105例(占34%),生长激素缺乏症105例(占34%),体质性青春发育期延迟患者53例(占17.2%),其余分别为甲状腺功能减低16例(占5.1%)、家族性矮小13例(占4.2%)、Turner综合征10例(占3.2%)、宫内发育迟缓7例(占2.3%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较均无统计学差异(Pa>0.05)。采用单变量多元方差分析,不同病因矮小儿童组间其性别与年龄之间存在显著性差异(Pa<0.05)。结论在矮小患者中特发性矮小、生长激素缺乏症及体质性青春发育期延迟占主要比例,男童以生长激素缺乏症最常见,女童特发性矮小最常见。对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体检和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。
韩蓓朱子阳石星倪世宁顾英霞
关键词:特发性矮小生长激素缺乏
南京地区单纯性肥胖患儿黑皮素4受体基因筛查被引量:1
2010年
目的对南京单纯性肥胖患儿进行黑皮素4受体(Mc4R)基因筛查,了解南京单纯性肥胖患儿Mc4R基因的突变情况。方法105例单纯性肥胖患儿(肥胖组)体质量指数(BMI)参照中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准(中国肥胖问题工作组2004年标准),且各项检查排除内分泌和遗传代谢疾病。男58例,女47例;年龄为(10.32±2.99)岁;BMI为(27.61±2.51)kg.m-2。健康对照组为体检健康儿童127例。男67例,女60例;年龄(8.78±2.95)岁;BMI(16.87±2.32)kg.cm-2。家长均知情同意。采用梯度PCR扩增,对Mc4R基因进行测序。比较肥胖组和健康对照组患儿生化指标(ALT、AST、总蛋白、清蛋白、球蛋白、清蛋白/球蛋白、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白和皮质醇、胰岛素、C肽)。结果肥胖组与健康对照组血三酰甘油,空腹与餐后2h胰岛素、C肽及BMI比较差异均有统计学意义(Pa<0.05)。IVa110311e杂合子在肥胖组和健康对照组的发生率分别为2.86%(3/105例)和0(0/127例)。肥胖组患儿中3例IVa110311e杂合子携带者生化指标与其他肥胖患儿比较差异无统计学意义。结论IVa110311e是南京单纯性肥胖儿童Mc4R基因变异的主要因素之一。
石星秦锐韩蓓
关键词:单纯性肥胖多态性突变
三例以多饮多尿为首发表现的儿童颅内肿瘤的临床及影像学特点
杨瑞雪韩蓓顾威朱子阳倪世宁
4例丙酸血症患儿的临床护理及随访
目的:丙酸血症系一种罕见的有机酸血症,总结4例我院收治的丙酸血症的护理及出院随访的体会。
王玉冰韩蓓
关键词:丙酸血症护理随访
文献传递
一种儿童康复助行装置
本实用新型公开了一种儿童康复助行装置,包括U型底架,所述U型底架和另一U型底架内上端均活动连接有U型伸缩架,所述U型底架和另一U型底架内侧均固定连接有固定杆,所述固定杆和另一固定杆间滑动连接有活动杆,所述固定杆前端开设有...
傅大林朱敏韩蓓张丽汤健
文献传递
齐留通治疗SJ(O)GREN-LARSSON综合征患者诊治经验及体会
韩蓓朱子阳顾威杨瑞雪倪世宁袁雪雯武苏傅大林
共1页<1>
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