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一种SNV的外延探针式qPCR检测方法: 本发明公开了一种针对单碱基变异(SNV)的外延探针式qPCR检测方法，根据已知单碱基变异位点设计4条引物，其中两条为外侧引物，两条为特异引物，特异引物3′端碱基分别与突变模板和正常模板碱基互补，3′端附近碱基可引入或不引...; 杨永臣张泓; 文献传递

使用经固定细胞的DNA检测Prader-Willi综合征被引量：1: 2017年; 目的探讨以外周血染色体检查或荧光原位杂交(FISH)检查剩余的固定细胞作为DNA来源,采用甲基化特异性(MS)聚合酶链反应(PCR)与甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)方法进行Prader-Willi综合征(PWS)分子检测的可行性,为采用少量全血液样本同时开展染色体、FISH和分子检测奠定基础。方法将13例受试样本分为正常对照组(3例)、确诊组(2例)和疑似组(8例)3个组。将所有的冻存固定细胞进行离心,弃固定液,采用基因组DNA提取试剂盒进行DNA提取,13例PWS样本同时采用MS-PCR与MS-MLPA进行检测。结果 13例DNA样本的A260/A280比值平均为1.94±0.1、浓度平均为(64.0±10)ng/μL、片段大小均在10 kb以上;MS-PCR检测发现正常对照组父源与母源条带均存在,确诊组仅存在母源条带、父源条带缺失,疑似组父源与母源条带均存在;MS-MLPA结果表明除确诊组2例提示为父源缺失型PWS外,其余2个组结果都提示为正常。结论来源于固定细胞的基因组DNA在纯度、浓度及完整性方面均可满足MS-PCR以及MS-MLPA检测的实验要求,可用于PWS临床分子检测及其相关实验。; 杜成坎孙恒娟兰小平杨永臣孙嘉鹏许无恨张泓; 关键词：PRADER-WILLI综合征 DNA提取甲基化特异性聚合酶链反应

一种基因突变有害性预测值的害阶位计算方法: 本发明是关于基因突变有害性的软件预测结果的标准化处理的算法。该算法基于分位数思想，利用基因突变的诸预测软件有害性预测值，计算基因突变各软件的害阶位。所谓害阶位，指某突变的某软件有害性预测值在样品测得所有突变的该软件有害性...; 杨永臣丁国徽于广军李嫔吴胜男张泓贾佳; 文献传递

Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析被引量：2: 2018年; 目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。; 夏超然杨永臣许无恨路兆宁王伟; 关键词：甲基化异常基因组印记

具有分隔固定功能的采血箱: 本实用新型公开了具有分隔固定功能的采血箱，属于采血箱技术领域，包括采血箱基体，所述采血箱基体内壁中部安装有分隔固定机构，所述采血箱基体底端中部开设有滑槽，所述滑槽内壁中部设置有冰袋放置机构，所述采血箱基体外表面中部固定安...; 张颖杨永臣郭盛李嫔; 文献传递

3例4H综合征新基因突变与临床表型研究: 目的:探讨中国4H综合征患者的临床特点与分子诊断方法,在临床和病因上提高对疾病的认识,尽早明确诊断。方法:对3例临床怀疑脑白质病的患者及家系进行核心家系全外显子检测,并回顾性分析其临床特点、影像学及基因检测结果。结果:患...; 宋小珍张育才陈育才兰小平汤晓君许无恨杨永臣吴胜男; 关键词：脑白质营养不良低促性腺激素性腺功能减退; 文献传递

基于核心家系的遗传病高通量测序致病突变筛选方法: 本发明属于基因突变检测领域，涉及基于遗传病高通量测序数据，利用核心家系分析方法筛选致病突变的方法。本发明提供了一种基于核心家系的遗传病高通量测序致病突变筛选方法，包括：获得待检测的基因组样本，所述的基因组样本源自子代及其...; 杨永臣张颖宋小珍张泓李嫔黄如方; 文献传递

UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系被引量：8: 2021年; 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1,UGT1A1)基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组,选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率,应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较,分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例,对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变,其中c.211G>A突变率最高,为65.0%(156/240),A等位基因频率高于对照组(43.8%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.001);高胆组c.1456T>G突变率3.8%(9/240),G等位基因频率高于对照组(1.9%比0.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险(OR=2.777,95%CI 1.870~4.123)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型,可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。; 尹迪魏珊珊许无恨杨永臣陈一欢龚小慧裘刚胡勇; 关键词：基因

科研用便于分析的数据展示装置: 本实用新型公开了科研用便于分析的数据展示装置，属于展示装置技术领域，包括支撑架，所述支撑架顶端中部安装有展示板，所述展示板内壁开设有收纳槽，所述收纳槽内壁安装有收纳放置机构，所述展示板顶端和底端均开设有定位槽，所述定位槽...; 张颖杨永臣郭盛李嫔; 文献传递

一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒及其用途: 本发明公开了一种基于MLPA‑NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，包括：DMD探针集，所述DMD探针集如SEQ No.1‑160所示；SMN探针集，所述SMN探针集如SEQ No.161‑184...; 杨永臣于广军张泓丁国徽; 文献传递

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杨永臣

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