搜索到148篇“ 多基因疾病“的相关文章
- 多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战
- 2024年
- 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。
- 吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤
- 关键词:多基因疾病
- 多基因疾病风险模型的建立与评估被引量:1
- 2023年
- 通过遗传易感基因和环境危险因素建立疾病风险预测模型,尽早锁定高危人群,可积极干预该人群中的环境危险因素,同时对遗传易感人群进行精准筛查,从而提高卫生系统效益。近年来,由于高通量基因检测技术趋向成熟,成本逐渐下降,使得基因检测在个体临床决策中得以广泛应用,并将在医疗卫生决策中发挥更加重要的作用。基因检测与疾病风险预测的相关性越来越大,已经成为该领域研究的热点。本文总结了建立和评估疾病风险模型的方法,并探讨了未来可能面对的挑战和机遇。
- 朱小琼周雄蔡鹏何奕达张宏伟谭晓㛃曹广文
- 关键词:单核苷酸多态性环境因素
- 人类多基因疾病关键基因的无向网络筛选方法
- 本发明公开了一种人类多基因疾病关键基因的无向网络筛选方法,本发明通过人类疾病基因表达谱数据收集、差异表达基因的基因功能注释,根据基因之间的功能,从一个差异表达基因A出发,连线链接下一个基因B,再由基因B出发连接与其关系密...
- 杨阔徐勇韩瑞发张志宏刘妍张琚郁春燕王刚
- 文献传递
- 一种多基因疾病遗传风险综合评估方法
- 本发明涉及一种对个体进行多基因疾病遗传风险综合评估的方法,该方法包括以下步骤:进行特定多基因疾病在特定人群中遗传风险因素的筛选;确定各风险因素对于特定多基因疾病的风险度;利用NCBI、HapMap数据库等资源确定各多态性...
- 傅咏南邵敏华王校
- 文献传递
- 多基因疾病相关基因定位的研究策略被引量:9
- 2003年
- 多基因疾病既是影响世界上多数人生命健康和生活质量的重要因素,也是长期困惑广大科研人员的难题之一。对多篇相关文献进行综合比较的结果说明:研究样本、遗传标记的选择和遗传统计方法是多基因疾病研究中必须优先考虑的三个方面,它直接决定了实验设计的可能性和结果的合理性。其中,样本的选择尤为重要,不同群体的样本在多基因疾病相关基因定位的不同阶段所起的作用不同,有的适合于疾病相关基因初步定位,有的适合于精细定位和疾病的群体关联分析。遗传标记的选择和遗传统计方法是由实验目的、样本特点和资料的完整情况等决定的。对不同的统计结果应采用适当的标准,以排除假阳性。
- 刘天承邱长春周文郁
- 关键词:多基因疾病基因定位
- 多基因疾病相关基因定位的研究策略
- 2002年
- 刘天承邱长春
- 关键词:多基因疾病致病基因
- 多基因疾病基因定位的遗传分析方法被引量:5
- 1999年
- 多基因疾病基因定位的遗传分析方法赵进英,蔡有余,方福德(医学分子生物学国家重点实验室,北京100005)多基因疾病由于存在异质性,基因定位是一件复杂和困难的事情。多基因疾病的基因定位包括实验和数据处理与分析两部分工作,后者更加困难和重要,因为要做好这...
- 赵进英蔡有余方福德
- 关键词:多基因疾病基因定位
- 多基因疾病基因定位的策略和研究进展被引量:6
- 1997年
- 多基因疾病基因的定位及其相关研究工作是当前医学和分子遗传学的热点和难点。本文简介了I型糖尿病、老年痴呆症、节段性回肠炎以及乳腺癌等多基因疾病相关基因定位的研究进展,重点介绍了多基因疾病相关基因座定位的策略,并对我国开展该方向的研究提出展望。
- 吴国俊
- 关键词:多基因疾病基因定位
- 多基因疾病的研究进展与策略
- 1996年
- 随着“人类基因组计划”的进展,人类遗传病的研究,特别是致病基因的克隆,已取得了引人注目的突破。然而,大多数疾病并不符合孟德尔的显性或隐性遗传方式,它们可能涉及一个以上的基因,为“多基因病”。针对这些多基因疾病的研究已成为医学与生物学的前沿。 1 多基因疾病的普遍性与严重性 对人类危害最大的是多基因疾病,如脑血管病。
- 杨焕明
- 关键词:多基因病肥胖基因
- 从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景
- 2023年
- 人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多基因风险分数(PRS)是最具有代表性的计算多位点联合效应的方法之一,正逐渐成为有效预测复杂性疾病发生风险的重要手段。杨万岭教授在本讲座中结合系统性红斑狼疮、肥胖、冠心病等复杂性疾病,重点阐述了PRS在预测疾病发生风险、判断疾病严重程度和疾病走向方面的作用,从分子水平与临床实践相结合的角度,介绍了多基因疾病的遗传研究发展和应用前景。
- 杨万岭
- 关键词:多基因疾病疾病严重程度复杂性疾病系统性红斑狼疮单基因疾病人类基因
相关作者
- 张学军
- 作品数:797被引量:2,837H指数:22
- 供职机构:安徽医科大学第一附属医院
- 研究主题:银屑病 遗传学 汉族人 家系 寻常型银屑病
- 朱鼎良
- 作品数:337被引量:2,445H指数:20
- 供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题:高血压 原发性高血压 高血压患者 基因多态性 高血压病患者
- 李学军
- 作品数:266被引量:1,214H指数:21
- 供职机构:北京大学基础医学院
- 研究主题:药物发现 姜黄素 药物 水通道 AQP1
- 邱长春
- 作品数:155被引量:702H指数:13
- 供职机构:齐齐哈尔医学院
- 研究主题:原发性高血压 基因多态性 高血压 多态性 自然长寿
- 杨森
- 作品数:777被引量:2,209H指数:20
- 供职机构:安徽医科大学第一附属医院
- 研究主题:银屑病 遗传学 汉族人 家系 寻常型银屑病