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遗传流行病学: 本书共12章，阐述了遗传流行病学的基本概念、基本知识、基本理论、基本方法，重点论述了家族聚集性研究、遗传度分析、分离分析、连锁分析、连锁不平衡定位、候选基因关联研究和交互作用分析等内容。; 胡永华著; 关键词：遗传病流行病学

遗传流行病学被引量：3: 1998年; 产生和发展群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传学与流行病学、医学、心理学以及在其他物种的农学相结合。后一分枝在本世纪80年代中期产生了遗传流行病学,并被人们普遍接受。它是遗传学与流行病学相互渗透产生的一门完整的独立的边缘学科,合并了流行病、统计学方法与分子遗传学技术,把许多背景不同的研究者联系到了一起。它是群体遗传学中最年轻和发展最快的分枝。; 张卫华; 关键词：遗传流行病学研究方法家庭聚集性

遗传流行病学: 马慰国

山西省非贲门胃癌遗传流行病学研究: 2024年; 目的:通过对特定人群开展的遗传流行病学调查,探讨遗传、环境因素在山西省非贲门胃癌发生中的作用,为非贲门胃癌的病因学研究、早期预防和早期治疗提供科学的依据。方法:本研究采用病例对照研究设计,并分别对病例组、对照组开展家系资料收集。共收集到在山西省肿瘤医院住院的426例非贲门胃癌有效病例。对其中379例病例按照1∶1配对方式建立对照,了解病例和对照的亲属中恶性肿瘤发病情况,做家族聚集性分析。应用Li-Mante-Gart法对426个先证者家系做分离分析,采用Falconer法计算遗传度,应用Greenwood和Yule法做出生顺序分析。结果:非贲门胃癌先证者家系非贲门胃癌患病率Ⅰ级亲属>Ⅱ级亲属>Ⅲ级亲属(χ^(2)=37.065,P<0.001),提示山西省非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性;Li-Mantel-Gart法做分离分析,分离比为0.021(95%CI:0.018~0.024),结果显示非贲门胃癌属于多基因遗传性疾病。Ⅰ级亲属遗传度为11.10%±5.05%,提示遗传因素的作用是山西省非贲门胃癌的发病原因之一,但不是主要因素;出生顺序分析显示山西省非贲门胃癌的发生与出生顺序的先后是有关系的,更易发生于出生顺序较早者,提示环境因素对非贲门胃癌的发生有一定的影响作用。结论:在山西省,非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性倾向,遗传因素主导因素起一定作用,但不是主要作用,环境因素的影响更大。; 郭雪蓉赵冰玉韩小友王媛马朝辉; 关键词：遗传流行病学遗传度

中国人群银屑病遗传流行病学研究进展: 2024年; 1984年,流行病学调查提示,中国银屑病的患病率为0.123%,而2008年在中国6个省市的调查显示,患病率上升至0.47%,相比之下,欧美国家的患病率则在2%~4%之间。银屑病是一种复杂的多基因遗传疾病。31.26%的中国银屑病患者有家族史,先证银屑病患者的一级亲属和二级亲属的银屑病患病率分别为7.24%和0.95%,遗传度分别达67.04%和46.59%,呈现随亲缘系数增加而遗传度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病的易感基因位点,许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病的发病有关,中国人群位点约占38%。遗传连锁分析,提示白细胞介素(interleukin,IL)-15基因是中国人银屑病的易感基因;全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现多个与银屑病相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中,识别出LOC144817、RUNX1、COG6和TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病机制和治疗靶点,研究人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点,这进一步强调了在不同人群中开展独立研究的重要性。随着易感基因的不断发现,如何将这些研究成果转化为临床应用,如个体化治疗和药物开发,是未来研究的重要方向。; 陈微微孙良丹; 关键词：银屑病遗传学流行病学易感基因

DNA甲基化估算特征、端粒长度、衰老与颅内动脉瘤风险：一项遗传流行病学研究: 目的本研究旨在探讨与DNA甲基化估算表型、端粒长度和衰老相关的遗传变异与颅内动脉瘤(IA)风险之间的关系。鉴于老年人群中颅内动脉瘤风险增加,提示衰老可能在其中发挥作用。因此,我们运用双样本孟德尔随机化分析方法,评估这些遗...; 艾尔帕提·买买提阿力玛斯·阿布力孜王增亮; 关键词：颅内动脉瘤端粒长度衰老

肌萎缩侧索硬化症的遗传流行病学：系统评价与荟萃分析: 赵君月

妊娠期糖尿病的遗传流行病学研究进展被引量：15: 2022年; 妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素,这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。; 王雪茵杨慧霞; 关键词：分子流行病学全基因组关联研究疾病遗传易感性

非综合征型单纯腭裂遗传流行病学研究进展被引量：1: 2021年; 单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷,其中非综合征型单纯腭裂(NSCPO)占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病,与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)不同,通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类,展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用,为进一步开展病因学研究提供线索。; 薛恩慈王斯悦郑鸿尘王梦莹王雪珩陈曦江锦李静李楠周治波朱洪平吴涛; 关键词：遗传易感因素

病理性近视眼的遗传流行病学研究: 目的对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者62个家系的遗传方式进行研究,探讨可能的遗传模式,方法用SEGRANB软件进行简单分离分析,计算确认概率x,并在此基础上计算分离比p和散发概率x,用SAGE-REGD软件进行...; 褚仁远倪鹏生倪敏健沈福民; 关键词：病理性近视眼遗传流行病学

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