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PKD 1 和PKD 2在结直肠癌中的表达及临床意义2024年 目的探讨结直肠癌组织中PKD 1 和PKD 2的表达及临床意义。方法收集黑龙江省林业第二医院201 9年1 月至2020年1 2月收治的90例结直肠癌患者的癌组织及对应癌旁组织。免疫组化染色法检测PKD 1 和PKD 2的表达,分析PKD 1 和PKD 2表达与结直肠癌临床病理特征的关系。Kaplan-Meire法绘制生存曲线,生存差异行Log-rank检验。Cox风险比例回归模型分析影响结直肠癌预后的因素。结果结直肠癌组织中PKD 1 阳性率为72.2%(65/90),高于癌旁组织的31 .1 %(28/90),差异有统计学意义(P<0.05);PKD 2阳性率为66.7%(60/90),高于癌旁组织的33.3%(30/90),差异有统计学意义(P<0.05)。PKD 1 、PKD 2表达与分化程度、TNM分期、浸润深度和淋巴结转移有关(P<0.05)。Kaplan-Meier分析显示,PKD 1 阴性患者中位总生存(OS)为34.0个月(31 .5~36.0个月),显著高于PKD 1 阳性患者的20.0个月(1 7.3~26.7个月),差异有统计学意义(P<0.05)。PKD 2阴性患者中位OS为33.0个月(25.6~36.2个月),显著高于PKD 2阳性患者的21 .0个月(1 9.1 ~27.2个月),差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox风险比例回归模型分析显示,分化程度、TNM分期、淋巴结转移、PKD 1 表达和PDK2表达是影响结直肠癌患者OS的独立因素(P<0.05)。结论结直肠癌组织中PKD 1 和PKD 2高表达,PKD 1 和PKD 2阳性表达可作为评估结直肠癌患者预后不良的独立因素。 杨震 宋金丽 胡博关键词:结直肠癌 PKD1 预后 TSC2/PKD 1 邻接基因综合征的临床特征及遗传学分析:病例系列研究 2024年 背景TSC2/PKD 1 邻接基因综合征(TSC2/PKD 1 contiguous deletion syndrome,PKD TS)是TSC2与PKD 1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道。目的总结5例TSC2/PKD 1 邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾性分析201 5—2023年于解放军总医院儿科就诊的4例PKD TS患儿以及于山东第一医科大学附属省立医院就诊的1 例PKD TS患儿病例资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别利用不同的分子生物学方法进行基因检测。结果5例PKD TS患者均以癫痫起病,有相似的临床特征,包括皮肤色素脱失斑、颅内结节、多囊肾、肾功能异常、高血压等,伴有不同程度的发育迟缓,兼具结节性硬化(TSC)和常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD )的表型。雷帕霉素可以辅助控制TSC相关癫痫发作;严重肾囊肿患者需要穿刺抽液+药物凝固治疗来缓解症状。基因检测结果显示5例患儿分别存在TSC2/PKD 1 基因不同大小和区域的缺失:病例1 ,chr1 6:21 31 595-2264778区域存在1 33.1 8 kb的缺失;病例2,TSC2基因31 ~42号外显子和PKD 1 基因30~46号外显子缺失,长度1 7.64 kb;病例3,chr1 6:g.21 1 4201 -21 85990区域存在缺失,长度为71 .789 kb;病例4,chr1 6:21 25441 -21 76668区域缺失拷贝数51 .22 kb;病例5,1 6p1 3.3(1 6:2099825-21 51 077)区域缺失,覆盖51 .25 kb。结论本研究发现TSC2/PKD 1 缺失程度与临床症状的严重程度之间没有明确关联。利用全基因组测序可以早期精准诊断PKD TS并进行干预,雷帕霉素联合抗癫痫发作药物可较好控制TSC相关癫痫。 刘欣婷 敦硕 陈娜 陈健 万林 梁妍 朱刚 张璟 刘国寅 邹丽萍 杨光关键词:结节性硬化 基于p38-PKD 1 信号通路探讨葛根芩连汤对妊娠糖尿病小鼠作用及机制 2024年 目的探讨葛根芩连汤对妊娠糖尿病(GDM)小鼠模型的作用及其机制。方法以C57BLKsJ^(db/+)(db/+)怀孕小鼠建立遗传性GDM小鼠模型,空白组采用C57BL/KsJ^(+/+)(野生型)怀孕小鼠作为对照,将模型小鼠随机分为模型组,葛根芩连汤低(1 5 g/kg)、高剂量组(45 g/kg)和阳性药物组(二甲双胍,200 mg/kg),每组1 0只。给药处理组小鼠自妊娠日开始给药,空白组和模型组给予等量生理盐水。检测葛根芩连汤对GDM小鼠及其子代的安全性的影响,检测GDM小鼠糖耐量和胰岛素耐量、血清和胰腺组织中胰岛素水平,采用组织切片观察胰岛病理学变化,RT-PCR检测胰腺组织中胰岛素生成和分泌相关因子的转录水平;检测Min6细胞的增殖、Min6细胞在高糖刺激下的胰岛素分泌量。结果 与模型小鼠比较,葛根芩连汤组及阳性药物组小鼠肝脏和肾脏的病理学形态得以改善;与模型组小鼠比较,GDM给药葛根芩连汤小鼠的糖耐量和胰岛素耐量显著改善(P<0.05)、胰岛形态显著改善、血清和胰腺组织中胰岛素水平升高、胰岛素生成和分泌相关因子的转录水平显著上调(P<0.01 ,P<0.05);进一步机制研究发现葛根芩连汤可下调p38蛋白的磷酸化水平,上调多囊肾病1 型致病基因(PKD 1 )蛋白的磷酸化水平(P<0.01 ,P<0.05)。在Min6细胞模型中,葛根芩连汤可促进Min6细胞的增殖,促进Min6细胞在高糖刺激下的胰岛素分泌量(P<0.01 )。采用工具药阻断发现抑制了PKD 1 之后,减弱了葛根芩连汤对胰岛素的升高作用(P<0.01 )。结论 葛根芩连汤对GDM小鼠及其子代的安全性良好,可通过调控p38-PKD 1 信号通路而促进胰岛素分泌,对妊娠糖尿病具有一定的干预作用。 王琳琳 胡可佳关键词:葛根芩连汤 藁本内酯调控PKD 1 /HIF-1 α/VEGF通路对心力衰竭大鼠的改善作用 被引量:1 2024年 目的:探讨藁本内酯对心力衰竭大鼠心功能和血管生成的影响,并分析其对蛋白激酶D1 (PKD 1 )/缺氧诱导因子1 α(HIF-1 α)/血管内皮生长因子(VEGF)通路的调节作用。方法:SD大鼠随机分为假手术组、模型组、藁本内酯组、PKD 1 /HIF-1 α/VEGF信号通路阻断剂CID755673(CID)组和藁本内酯+CID组,采用冠状动脉左前降支结扎法建立心力衰竭大鼠模型,藁本内酯组大鼠尾静脉注射藁本内酯20 mg·kg^(-1 ),CID组大鼠腹腔注射CID 50 mg·kg^(-1 ),藁本内酯+CID组大鼠腹腔注射CID 50 mg·kg^(-1 )后尾静脉注射藁本内酯20 mg·kg^(-1 ),每日1 次,连续4周。采用心脏超声检查各组大鼠心功能指标,2,3,5-氯化三苯基四氮唑(TTC)染色法检测各组大鼠心肌梗死面积百分率,HE染色观察各组大鼠心肌组织病理形态表现,实时荧光定量PCR法(RT-qPCR)法和蛋白印迹法检测各组大鼠缺血区心肌组织中PKD 1 、HIF-1 α、CD31 和VEGFmRNA及蛋白表达水平。结果:与假手术组比较,模型组和CID组大鼠心肌细胞形态发生改变,细胞间隙增宽,排列紊乱,可见肌纤维断裂和炎性细胞浸润;藁本内酯组和藁本内酯+CID组大鼠心肌纤维排列相对整齐,心肌纤维断裂相对较少,炎性细胞数减少。与假手术组比较,模型组大鼠左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS)降低(P<0.05),左心室收缩末期内径(LVESD)和左心室舒张末期内径(LVEDD)增大(P<0.05),心肌组织中PKD 1 、HIF-1 α、CD31 和VEGF mRNA及蛋白表达水平降低(P<0.05);与模型组比较,藁本内酯组大鼠LVEF和LVFS升高(P<0.05),LVESD和LVEDD减小(P<0.05),心肌梗死面积百分率降低(P<0.05),心肌组织中PKD 1 、HIF-1 α、CD31 和VEGF mRNA及蛋白表达水平升高(P<0.05);与模型组比较,CID组大鼠LVEF和LVFS降低(P<0.05),LVESD和LVEDD增大(P<0.05),心肌梗死面积百分率升高(P<0.05),心肌组织中PKD 1 、HIF-1 α、CD31 和VEGF mRNA及蛋白表达水平降低(P<0.05);与藁本内酯组比较,藁本内酯+CID组� 张岚 武永新 张涛 王东伟关键词:血管再生 藁本内酯 缺氧诱导因子1Α Effect of PKD 1 L1 Mutation on its Interaction with PKD 2 to Cause Situs Inversus Totalis 2024年 Situs inversus totalis(SIT)is a rare homozygous recessive disease caused by the mutation in PKD 1 L1 ,which is required for normal interaction with PKD 2 and leads to different complications such as respiratory disorders,brain disorders and even obesity.The present study was designed to find out the mutational effect on the binding of PKD 2 with mutated PKD 1 L1 ,which leads to SIT.The three-dimensional(3D)structure of wild type and mutated PKD 1 L1 was predicted with>90%confidence using different online tools.The different online tools that were employed were SWISS-MODEL,Phyre2(normal&intensive)and i-TASSER.To compute the physiochemical properties of PKD 1 L1 (wild&mutated)and PKD 2 in silico approaches were employed using the ExPASy ProtParam tool.Physicochemical properties such as molecular weight,isoelectric point,the total number of negatively and positively charged residues,extinction coefficient,half-life,instability and aliphatic index,grand average of hydropathicity,and amino acid percentage were calculated.A lot of variability was observed in these parameters among PKD 1 L1 and PKD 2,which accounted for diversification in their functional properties.The theoretical pI points showed that PKD 1 L1 (whole)is more basic with 6.64 pI compared to its first chain TOPO_DOM(amino acids from 1 –1 748)has a pI of 5.62 which means it is basic while PKD 2 have the lowest pI point of 5.34.Docking was performed using the PatchDock and ClusPro online tools. Fatima Haroon Salma Saeed Khan Assad Ullah关键词:SIT SWISS-MODEL PKD 1 和PKD 2基因的引物组合物、试剂盒及测序方法 本发明提供了PKD 1 和PKD 2基因的引物组合物、试剂盒及测序方法,该引物组合物具有以下特征:1 )所述引物组合物用于检测PKD 1 和PKD 2基因,且检测的PKD 1 和PKD 2基因长度不低于2kb;2)包含多个引物,所述多个引物... 潘世让 王洋 吴婷婷 汪德鹏血清HSP70、PKD 1 、YKL-40对绝经后早期子宫内膜癌淋巴结转移的预测效能 被引量:1 2024年 目的:探讨血清热休克蛋白70(HSP70)、蛋白激酶D1 (PKD 1 )、甲壳质酶蛋白40(YKL-40)与绝经后早期子宫内膜癌淋巴结转移的关系及预测效能。方法:选取2021 年3月至2023年3月中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院收治的1 26例绝经后早期子宫内膜癌患者(研究组),根据术后病理诊断结果分为淋巴结转移组(n=22)和非淋巴结转移组(n=1 04)。另选取1 1 4例健康体检者作为对照组。比较各组血清HSP70、PKD 1 和YKL-40水平。采用多因素logistic回归分析方法分析影响患者发生淋巴结转移的因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HSP70、PKD 1 和YKL-40水平对患者淋巴结转移的预测价值。结果:研究组血清HSP70、PKD 1 和YKL-40水平均高于对照组(P<0.05)。淋巴结转移组患者低分化、子宫肌层浸润≥50%及血清CA1 25、HE4、HSP70、PKD 1 和YKL-40水平高于非淋巴结转移组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,血清HE4、HSP70、PKD 1 和YKL-40水平及子宫肌层浸润≥50%均为绝经后早期子宫内膜癌患者发生淋巴结转移的独立危险因素(均P<0.05)。血清HSP70、PKD 1 和YKL-40水平预测绝经后早期子宫内膜癌患者发生淋巴结转移的最佳截断点分别为90.82μg/L、1 32.23μg/L、75.32μg/L,三者联合预测的灵敏度、特异度和ROC曲线下面积(AUC)分别为81 .82%、96.1 5%、0.940。结论:早期子宫内膜癌患者血清HSP70、PKD 1 、YKL-40水平可作为预测淋巴结转移的敏感指标,且三者联合预测的预测效能更高。 丁祺 杨红玉 孙亚楠 刘丽爽关键词:子宫内膜癌 淋巴结转移 绝经 热休克蛋白70 猫PKD 1 基因突变位点的应用及试剂和诊断试剂盒 本申请涉及一种猫PKD 1 基因突变位点检测的试剂和诊断试剂盒,该突变位点为PKD 1 :NM_058383.1 :exon29:c.9864C>A:p.Cys3288X。本申请首次通过多重Taqman‑MGB实时荧光PCR... 陈红干 王志宇 李兴翠 梅亚军 马娇龙 樊俊 陆世达 陈梁PKD 1 致病突变基因及在制备多囊肾病诊断试剂盒中的应用 本发明涉及基因诊断技术领域,特别是涉及PKD 1 致病突变基因及在制备多囊肾病诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.664G>C位点突变可以导致多囊肾病,以上述突变基因为靶点制备的诊断试剂或试剂盒... 曾桥 薛斌 李婵艺 伊宁一种用于PKD 1 基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法 本发明公开了一种用于PKD 1 基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法,所述引物组包括6对引物,用于扩增PKD 1 基因整个区域及其上下游共约1 5kb范围,每对引物的扩增产物之间均有1 0kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物... 王姣姣 冯韶华 费嘉 樊海洋 汤曼
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