国家科技支撑计划(2006BAI05A05)
- 作品数：12 被引量：94H指数：6
- 相关作者：孙树汉张毅贾音马端张亮更多>>
- 相关机构：第二军医大学广州市妇女儿童医疗中心复旦大学上海医学院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用被引量：22
- 2010年
- 目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBSGAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8．92～60．03pmol／（punch·h）和8．00～37．43pmol／（punch·h）；正常人白细胞GAA参考范围：12．56～50．26nmol／（mg蛋白·h），共检出4例GSDⅡ型患者。结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。
- 邱文娟王霞王瑜叶军韩连书张惠文顾学范
- 关键词：白细胞
- 母血中胎儿遗传物质与无创性产前诊断被引量：2
- 2010年
- 经过10余年的发展,利用母体外周血中胎儿遗传物质进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。本文综述了目前较为广泛被研究的母血中的胎儿遗传物质,着重阐述了使用无创的方法获得母血中胎儿遗传物质的方法及其优缺点。
- 费明钰张毅贾音孙树汉
- 关键词：无创性产前诊断母体外周血胎儿有核红细胞胎儿游离DNA
- MicroRNAs在肿瘤和其它疾病诊断治疗中的应用被引量：3
- 2010年
- MicroRNAs(miRNAs)是一类内源性非编码小分子RNA,通过与靶mRNA3’端非翻译区完全或不完全互补配对,引起mRNA降解或翻译抑制,发挥基因调控作用。miRNAs在细胞增殖、分化、凋亡,个体发育等多种生物学过程中都起到重要作用,其表达失调可以导致疾病的产生。本文就miRNAs在肿瘤和其它疾病的发生、诊断等方面的研究进展作简要综述。
- 贾音张毅孙树汉
- 关键词：肿瘤疾病基因调控
- Effect of formaldehyde treatment on the recovery of cell-free fetal DNA from maternal plasma at different processing times
- Cell-free fetal DNA in maternal circulation has huge potential for noninvasive prenatal diagnosis.However,the ...
- 张毅孙树汉
- 关键词：FORMALDEHYDEDNASE
- 文献传递
- 孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用被引量：12
- 2009年
- 孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。
- 王文博张毅孙树汉
- 关键词：胎儿游离DNA游离核酸无创性产前诊断基因诊断孕妇血浆
- 基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在原发性闭经患者中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对10例原发性闭经患者和健康对照者进行分析.细胞核型分析技术采用常规G显带染色体核型分析技术,array-CGH技术采用美国Affymetrix公司Cytogenetic 2.7M微阵列芯片技术.结果 10例原发性闭经病例经常规G显带染色体核型分析未发现异常,所有病例和健康对照标本均为正常女性染色体核型：46,XX.Array-CGH 分析结果显示,有5例原发性闭经患者的X染色体短臂末端发生了约110000 bp的细小缺失,定位到染色体上的位置为：46,X,del（X）（p22.33）.所有健康对照者经array-CGH分析均未见异常的DNA拷贝数改变.结论 Array-CGH技术在DNA水平上提高了染色体病的诊断水平,对于常规方法不能明确诊断的原发性闭经患者,有必要应用array-CGH技术进行更高分辨率的遗传学分析.
- 冯琼符芳廖灿杨昕张亮田峰蔡斌刘帅
- 关键词：闭经微阵列分析核酸杂交
- 强制婚检取消前后出生缺陷发生率Meta分析被引量：23
- 2008年
- 苏秀娟苗茂华马端袁伟
- 关键词：出生缺陷发生率META分析婚检率婚前检查人类胚胎
- 基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展被引量：10
- 2011年
- 唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施。目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产前诊断方法是亟待解决的重要临床问题。利用存在于母体外周血中的胎儿遗传物质是近年来开展的无创性产前诊断新途径,本文就利用母血中的胎儿游离核酸进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。
- 苏辰张毅孙树汉
- 关键词：唐氏综合征无创性产前诊断DNARNASNP
- 应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变被引量：6
- 2010年
- 目的探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization，array—CGH）在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例，按照标准的Affymetrix SNP 6．0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过array-CGH技术分析，明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位，其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊；对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断。结论array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性，并且能够精确定位，对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值。
- 符芳廖灿潘敏易翠兴刘晗袁思敏胡顺妍钟惠珠李东至
- 应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例被引量：5
- 2011年
- 胎儿 孕25^＋周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损（图1）,主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史.
- 廖灿符芳杨昕张亮蔡斌
- 关键词：DIGEORGE综合征比较基因组杂交技术产前诊断微阵列宫内生长发育室间隔缺损
