江永中
- 作品数：4 被引量：28H指数：2
- 供职机构：马鞍山市中心医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失被引量：2
- 2006年
- 目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术（FISH）或短串联重复序列（STRP）标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿，其中8例与STRP标记结果一致，而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失，UFD1L／S100β比值为0.449～0．557；余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L／S100β比值为0．709～1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。
- 张晓青许争峰易龙郭锡熔莫绪明沈立江永中
- 关键词：22Q11微缺失实时荧光定量聚合酶链反应
- 先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析被引量：23
- 2006年
- 目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenitalheartdefect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证。结果5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。
- 许争峰易龙莫绪明胡娅莉王东进朱瑞芳江永中吴星武忠沈立张颖仲晓玲
- 关键词：先天性心脏病22Q11微缺失短串联重复
- 22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立被引量：3
- 2005年
- 目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situhybridization,FISH)检测。结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实。结论:选取3个高信息量的位点(D22S9442、2D_4_2、22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法。
- 江永中莫绪明许争峰易龙韩冰
- 关键词：22Q11.2微缺失荧光原位杂交室间隔缺损
- 经胸膜外微创镶嵌术治疗小儿房间隔缺损16例报告被引量：2
- 2007年
- 目的探讨经胸膜外微创镶嵌术治疗小儿房间隔缺损的治疗经验和早期疗效。方法全麻气管插管后置入食道超声探头,行右前胸第4肋间胸骨旁1.5～2cm微创小切口经胸膜外镶嵌房间隔缺损手术16例。术后不置胸腔引流管,术后第一天X线胸片检查。结果16例患儿均一次镶嵌成功。术后无胸腔积液、肺部并发症、残余分流及瓣膜功能障碍。术后住院时间2～3天。术后第二天下床活动,开始口服肠溶阿斯匹林5mg/(kg·d),分两次,抗凝6个月。随访3～6个月,恢复顺利,无残余分流和栓塞。结论经胸膜外微创行房间隔缺损镶嵌术是一种安全、有效的微创外科治疗方法。
- 江永中莫绪明左维嵩彭卫戚继荣孙剑仇万山
- 关键词：胸膜外房间隔缺损
