王玉川
- 作品数：78 被引量：122H指数：6
- 供职机构：天津医科大学眼科临床学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市卫生局科技基金天津市应用基础与前沿技术研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学轻工技术与工程更多>>
- 马凡综合征-家系FBN1基因突变筛查
- 2010年
- 目的 对一个马凡综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的分子发病机制.方法 在征得患者知情同意下,采集家系中四名患者及两名正常个体外周静脉血5毫升,提取基因组DNA.采用直接测序法对FBN1基因全部65个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.Polyphen程序分析FBN1基因突变引起的蛋白结构和功能改变.结果 通过基因突变筛查,发现该家系所有患者均携带有c.2261A＞G（p.Y754C）突变体,而患者家中正常个体及100名正常对照无此突变.经Polyphen程序分析,此突变将导致FBN1蛋白结构和功能的改变.结论 FBN1基因突变体p.Y754C是导致该马凡综合征家系的致病原因,此突变首次在中国马凡综合征患者中发现.
- 郝朋汤欣宋慧王犁明王玉川应铭韩瑞芳李宁东
- 关键词：马凡综合征微丝蛋白质类突变系谱
- 人视紫红质基因的克隆及真核表达载体的构建
- 韩瑞芳郝朋王玉川应铭王犁明李宁东
- 关键词：视紫红质基因基因克隆真核表达视网膜色素变性
- Neuritin基因在单眼剥夺成年大鼠视皮层中的表达被引量：2
- 2010年
- 目的研究单眼剥夺(MD)视皮层neuritin mRNA的表达。方法35只Wistar大鼠分为正常对照组、MD组和反缝合(RS)组,缝合14日龄大鼠右眼睑建立MD模型,RS组大鼠缝合单眼至90日龄时进行反缝合,并持续暴露于灯光中6、12、24、48 h和1周,其余2组大鼠至90日龄时直接取左侧大脑视皮层,采用实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测所有大鼠视皮层neuritin mRNA的表达情况。结果不同组大鼠视皮层中neuritin mRNA表达量的总体差异有统计学意义(F=19.235,P<0.05)。MD组大鼠视皮层中neuritin mRNA的表达量低于正常对照组,差异有统计学意义(t=-0.097,P<0.05);RS 6 h组大鼠视皮层中neuritin mRNA的表达量明显高于MD组,差异有统计学意义(t=-0.028,P<0.05)。RS12、24、48 h组大鼠视皮层中neuritin mRNA的表达量明显高于MD组,差异均有统计学意义(t=-0.046,t=-0.064,t=-0.065;P<0.05)。Neuritin mRNA的表达在实验24 h达到高峰,然后逐渐下降,但RS1周组与MD组neuritin mRNA的表达比较,差异有统计学意义(t=-0.037,P<0.05)。结论Neuritin mRNA在MD成年大鼠和RS不同时间大鼠视皮质表达呈动态变化,提示年龄超过视觉发育敏感期的MD成年大鼠的视皮层仍具有一定程度的可塑性。
- 田春慧陈霞陈静王玉川
- 关键词：单眼形觉剥夺视觉发育
- IgH基因重排在眼附属器淋巴瘤的诊断价值的实验研究
- 张岩孙丰源王玉川
- 子宫颈癌HLA—DRB1基因型的初步研究被引量：4
- 2009年
- 宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病，世界上每年大约有50万例新增病例。现已明确，宫颈癌是一种与人乳头状瘤病毒（HPV）感染明确相关的肿瘤，90％以上的宫颈癌组织HPV呈阳性。近年来，众多宫颈癌易感基因的研究表明，除环境与生活方式等外界因素外，宿主的免疫学和遗传背景与宫颈癌的发生密切相关。多种证据表明，
- 杨桂芳李艳芸贾艳菊邢军李燕妮王玉川张维铭
- 关键词：DRB1基因型人乳头状瘤病毒宫颈癌组织妇女健康易感基因
- 结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征
- 2024年
- 目的分析结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征。方法回顾性病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月于天津市眼科医院诊断为结膜淋巴上皮癌且接受肿瘤切除手术的3例患者资料和4份石蜡标本(其中1例患者先后行2次手术),采用免疫组织化学染色方法检测上皮抗原和淋巴细胞性抗原,采用原位杂交方法检测Epstein-Barr病毒(EBV)编码的RNA(EBER),应用二代测序方法对2例患者的3份标本进行全外显子组测序。结果3例患者均为男性,年龄均大于65岁,病程3~44个月。均为单眼发病,肿瘤位于球结膜或角结膜缘,呈红色,肿瘤最大径4~20 mm。影像学检查显示肿瘤位于眼球前方,眶骨、眼外肌、视神经和副鼻窦未受累。所有患者均无局部淋巴结转移。病理表现为未分化癌巢伴有显著的反应性淋巴细胞、浆细胞浸润;肿瘤细胞呈广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、肿瘤蛋白40和肿瘤蛋白63阳性,细胞增殖抗原Ki67增殖指数大于80%;淋巴细胞分化簇20阳性、CD3阳性、CD8阳性;原位杂交显示例1患者的2份标本部分瘤细胞表达EBER。二代测序显示3份标本发生体细胞突变的基因个数分别为58、50和36个,突变基因参与的信号通路富集于黑色素瘤信号通路、缺口蛋白1信号通路和大鼠肉瘤同源物家族Q三磷酸鸟苷酶循环;生化过程富集于氨基酸饥饿后反应,程序性坏死,调控脂类合成、钠离子转运和染色体分离等;3份标本均发生突变的基因是癫痫阈值2(SZT2),并且SZT2参与氨基酸饥饿后反应。1例行部分切除手术后40个月行第2次完整切除手术,另外2例行完整切除手术;3例均未行放射治疗或化学治疗,2例未复发,1例失访。结论结膜淋巴上皮癌伴有明显的淋巴细胞、浆细胞浸润,部分病例与EBV感染有关,结膜淋巴上皮癌存在SZT2等基因突变。
- 王玉川李军郭雅图李静林锦镛
- 关键词：结膜肿瘤爱泼斯坦巴尔病毒感染神经组织蛋白质类突变
- 眼睑和眉弓部毛母质瘤的临床病理学观察被引量：6
- 2013年
- 目的 探讨眼睑和眉弓部毛母质瘤的临床病理学特点.方法 回顾性系列病例研究.对天津市眼科医院和天津市公安医院眼科自2003年5月至2012年10月收治的64例眼睑和眉弓部毛母质瘤患者的临床病理学资料进行总结,分析其临床和病理学特点.临床分析项目包括患者发病年龄、性别、肿瘤发生部位、病史、临床表现和治疗方法.结果 64例患者中,男性21例（32.8％）,女性43例（67.2％）;其中发病年龄1～ 10岁27例（42.1％）,＞10～ 20岁13例（20.3％）,＞20 ～30岁11例（17.2％）,＞30岁13例（20.3％）.肿瘤多发生于儿童或青少年的眉弓部和上眼睑,其中42例（65.6％）发生在眉弓部,18例（28.1％）发生在上眼睑,3例（4.7％）发生在下眼睑,1例发生在眼睑内眦部,无明显的眼位区别.临床主要表现为眉弓部或眼睑皮下缓慢生长的单发性肿物,呈圆形或结节状,边界清楚,触之较硬,无明显疼痛.48例病史在数月至1年.除1例肿瘤直径达到32 mm外,肿瘤最大直径为4～16 mm.肿瘤主要由数量不等的基底细胞样细胞和影细胞组成,瘤细胞小叶之间通常存在多核巨噬细胞性炎性肉芽肿.24例（37.5％）瘤体内可见不同程度的钙盐沉积;6例（9.4％）瘤体内含有骨化,1例肿瘤内合并有表皮样囊肿.1例肿瘤合并有同侧上肢皮肤的毛母质瘤.结论 毛母质瘤是一个由基底细胞样细胞和影细胞组成的良性肿瘤,通常伴有炎症反应、异物巨细胞、钙化或骨化.儿童和青少年上眼睑和眉弓部皮下触之较硬的肿块应考虑到毛母质瘤的可能性.
- 魏楠林锦镛王玉川
- 关键词：眼睑肿瘤炎症钙质沉着症
- 扫描视觉诱发电位(SVEP)对成年野生型C57BL/6J小鼠客观视力评估的可靠性
- 2018年
- 目的评价扫描视觉诱发电位(sweep visual evoked potential,SVEP)对成年野生型C57BL/6J小鼠客观视力评估的可靠性。方法选取6只鼠龄32~33 d的正常野生型C57BL/6J小鼠,雌雄不限,麻醉小鼠将记录电极(2 mm直径的钨电极)放置在λ缝旁3 mm的左皮质(受刺激右眼的对侧),深度为皮层下400μm,额部的针状电极作为参考电极,尾部的针状电极作为接地电极,记录过程中遮盖左眼(未受刺激眼),屏幕放置在小鼠眼前20 cm处,视野范围为100°(水平)×82°(垂直),平均亮度为25 cd·m^(-2);采用垂直方向的正弦波光栅刺激,刺激对比度为100%,包括11个空间频率,时间频率为1 Hz;整个扫描过程需要12 s(11 s空间频率+1 s预适应),数据的误差值稳定后取其平均值。分别记录左右眼对应的视皮层VEP波形。不同刺激频率给予20次刺激,每眼重复测量3~4次,取其平均值,左右眼交替试验。以空间频率对数作为x轴,经离散傅里叶分析所得反应振幅为y轴建立坐标系,选取临近噪点的4个有效测定点行线性回归,回归曲线外推法至振幅为0处的空间频率即为推断的客观视力。结果空间频率为0.05 c·deg^(-1)时,SVEP提示N100波振幅达到峰值。随着逐步增加刺激空间频率,SVEP振幅降低﹑潜伏期延迟,空间频率为0.65 c·deg^(-1)时视皮层电反应几乎无法与噪点区分;6只小鼠右眼空间频率视力为(0.56±0.04)c·deg^(-1),左眼为(0.50±0.04)c·deg^(-1),两眼空间频率视力比较差异无统计学意义(P>0.05);12眼空间频率视力为(0.53±0.03)c·deg^(-1)。结论可以使用SVEP评估小鼠客观视力,此方法与行为方法测得的视力相近,但SVEP评估小鼠视力结果更为客观精确,所需时间更短。
- 田璐郭雅图张伟王玉川
- 关键词：视觉皮层
- 形觉剥夺对大鼠视皮层多巴胺受体表达影响的观察
- 郝瑞赵堪兴王玉川陈静王犁明
- 眼附属器滤泡性淋巴瘤的临床病理学特征分析
- 2023年
- 目的探讨眼附属器滤泡性淋巴瘤(OAFL)的临床病理学特征。方法回顾性病例系列研究。收集1990年1月至2022年5月在天津市眼科医院确诊的10例OAFL患者的临床资料,分析患者的一般资料和病史、发病部位、影像学、组织病理学及分子检测等资料。其中7例进行爱泼斯坦-巴尔病毒(EBV)小编码RNA(EBER)及B细胞淋巴瘤蛋白2(BCL-2)/免疫球蛋白重链基因(IgH)易位基因检测。对患者的治疗和预后进行随访。结果10例(10只眼)患者均为单眼发病,其中男性5例,女性5例,年龄为58(43,68)岁。患者临床表现为眼睑肿胀,结膜增厚呈粉红色,泪腺区、眶内或泪囊区缓慢生长的无痛性肿块。病变位于泪腺4例,眶内肌锥外2例,结膜2例,泪囊1例,泪囊和结膜1例。其中原发性8例,继发性2例。Ann Arbor分期Ⅰ~ⅡE期8例,ⅢE期2例。病理分级1~2级6例,3A级3例;另外1例分别为泪囊区3B级和结膜1~2级。滤泡为主型4例,弥漫型3例,混合型2例;另外1例泪囊区和结膜均为混合型。所有患者肿瘤细胞阳性表达白细胞分化抗原分化群(CD)20、CD21和CD23;9例阳性表达CD10,1例部分细胞阳性表达CD10;所有患者阳性表达B细胞淋巴瘤蛋白6(BCL-6);9例阳性表达BCL-2;特异性周期蛋白-D1(CyclinD1)及多发性骨髓瘤癌基因蛋白1(MUM-1)均阴性表达;ki-67增殖指数为10%~90%。共7例患者进行分子检测,EBER原位杂交未见阳性患者,其中5例存在BCL2与/IgH基因融合。获得随访的7例患者随访时间为17(6,34)个月,其中完全缓解4例,部分缓解2例,因肺部感染死亡1例。结论OAFL是滤泡中心B细胞发生的肿瘤,肿瘤性滤泡阳性表达BCL-2、CD10和BCL-6,可累及泪腺、眶内、泪囊及结膜,患者预后普遍较好。
- 李静王玉川林锦镛
- 关键词：眼肿瘤淋巴瘤滤泡性原癌基因蛋白质C-BCL-2
