秦岭
- 作品数：13 被引量：41H指数：4
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用多重连接依赖探针扩增技术检测染色体部分缺失和重复
- 目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术在羊水染色体非整倍体以及染色体部分缺失或重复的检测及产前诊断中的应用。方法 ...
- 张菁菁马定远季修庆周静刘安秦岭许争峰
- 稽留流产患者VEGF、Hcy及HIF-1α水平及危险因素分析被引量：6
- 2020年
- 目的:探讨稽留流产患者血清血管内皮生长因子(VEGF)、高同型半胱氨酸(Hcy)及缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)水平变化,并分析稽留流产的危险因素。方法:42例稽留流产者为观察组,42例正常妊娠行人工流产者为对照组,比较两组VEGF、Hcy及HIF-1α水平,并对临床资料进行单因素及logistic回归分析。结果:与对照组相比,观察组VEGF及HIF-1α水平降低,Hcy水平升高(均P<0.05);方差分析结果表明,两组高龄、吸烟史、辐射过量、补充叶酸、生育知识了解及甲状腺功能异常占比存在差异(P<0.05),logistic回归分析表明,高龄产妇、吸烟史、辐射过量、甲状腺功能异常及Hcy升高均是稽留流产的危险因素,而补充叶酸、生育知识了解、VEGF及HIF-1α下降是稽留流产的保护因素(均P<0.05)。结论:血清VEGF、Hcy及HIF-1α水平、高龄产妇、吸烟史、辐射过量、补充叶酸、生育知识了解及甲状腺功能异常等均与稽留流产密切相关。
- 王悦菲虞丰秦岭徐景波何琳周晔
- 关键词：稽留流产高同型半胱氨酸缺氧诱导因子-1Α
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定
- 目的 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(omithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是一种较为罕见的遗传代谢病,本研究对一个疑似为OTCD家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其...
- 孟露露胡平蒋涛秦岭马定远陈玉林韩树萍许争峰
- 江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析被引量：1
- 2013年
- 目的分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。方法收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺失/转换突变样本进行位点特异性PCR-酶切多态分析和基因全长测序分析。结果 400例健康人中389例携带2拷贝CYP21A2基因;11例存在拷贝数变异,其中携带3拷贝CYP21A2基因的个体共10例(2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/转换突变携带者1例(0.25%)。对10例携带3拷贝CYP21A2基因的样本测序分析,发现5例携带p.Gln318X致病突变。结论江苏地区人群3拷贝CYP21A2基因的携带者频率较高加索人群低,携带者筛查具有一定检出率。
- 秦岭张菁菁林颖罗春玉季修庆成建马定远许争峰
- 关键词：21-羟化酶缺乏症拷贝数变异
- 软骨发育不全的产前基因诊断被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据。方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿。提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测。对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断。结果:5个家系都是母方c.1138G>A杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138G>A杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138G>A杂合型突变,胎儿也是c.1138G>A杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138G>A杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常。4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变。4个c.1138G>A杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体。结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。
- 罗春玉张菁菁马定远秦岭许争峰
- 关键词：软骨发育不全产前基因诊断
- 单核苷酸多态性基因芯片诊断智力低下患儿Xq28微重复一例被引量：4
- 2014年
- 患儿 男,7岁,因“不明原因智力低下”于2009年5月至南京妇幼保健院门诊就诊.患儿系足月顺产,出生体重3 000 g,身长50 cm,Apgar评分：1、5 min分别为8、9分.前囟6个月闭合,6个月会抬头,8个月会翻身,9个月独坐.至就诊不能独立行走和说话,生活不能自理.出生后反复呼吸道感染.6岁首次癫痫发作,予苯巴比妥钠抗癫痫治疗.父母否认近亲结婚、否认孕期毒物药物接触史以及家族性智力低下病史.
- 王艳张菁菁秦岭孟露露蒋涛马定远惠伟戎胡平许争峰
- 关键词：智力低下单核苷酸多态性患儿APGAR评分反复呼吸道感染门诊就诊
- 限制性液体复苏在异位妊娠失血性休克治疗中的应用被引量：4
- 2014年
- 目的:探讨限制性液体复苏在异位妊娠失血性休克救治中的应用价值。方法:将108例未控制出血的异位妊娠失血性休克患者随机分两组:出血未控制前行限制性液体复苏组(限制组,n=53)和出血未控制前行常规充分液体复苏组(常规组,n=55),比较两组术前补液量、红细胞输入量、出血量、弥漫性血管内凝血(DIC)发生率及复苏前、后凝血酶原时间(PT)、部分凝血酶原时间(APTT)、血红蛋白(Hb)、血小板计数(PLT)及血气剩余碱(BE)等指标。结果:(1)补液量、红细胞输入量、出血量及DIC发生率限制组明显低于常规组,差异有统计学意义(均P<0.05)。(2)复苏前限制组与常规组PT、APTT、Hb、PLT、BE比较,差异无统计学意义(均P>0.05);复苏后限制组的PT、APTT明显低于常规组,Hb、PLT明显高于常规组(均P<0.05);限制组的BE值与常规组比较,差异有统计学意义(P<0.05),限制组更接近于正常值。结论:在异位妊娠失血性休克术前未控制出血条件下,限制性液体复苏能显著改善凝血功能,减少酸中毒及输血量,为患者进一步急诊手术赢得宝贵时间。
- 黄钧秦岭蒋小青
- 关键词：异位妊娠失血性休克限制性液体复苏
- 应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体被引量：3
- 2013年
- 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21～p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。
- 张菁菁李璃马定远胡平秦岭许争峰
- 21--羟化酶缺陷症基因诊断及致病基因拷贝数变异分析
- 秦岭
- 磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增检测中的应用被引量：1
- 2014年
- 目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果。用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况。结果磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P<0.05)。两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P<0.05)。21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5。200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致。结论磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值。
- 秦岭张菁菁林颖罗春玉季修庆成建马定远许争峰
- 关键词：磁珠法DNA提取
