于国龙
- 作品数：7 被引量：72H指数：4
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 实时荧光定量PCR在医学遗传学方面的应用被引量：28
- 2003年
- 实时荧光定量 PCR是近年来发明使用的一种核酸检测技术 ,因高精确度、高灵敏性、污染少 [2 ,3]等优点已在生物医学基础科研及医学临床中得到广泛应用 。
- 于国龙
- 关键词：医学遗传学荧光定量PCR聚合酶链反应生物医学
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变被引量：17
- 2004年
- 目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果 在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论 cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的
- 于国龙蒋玮莹杜传书林群娣陈路明田秋红李舒刚曾敬波
- 关键词：突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏标本内含子外显子
- 福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：11
- 2005年
- 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。
- 刘鹏蒋玮莹张希希于国龙叶文红林群娣陈路明田秋红杜传书
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶DNA突变分析突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症单链构象多态性分析
- EpCAM基因启动子区CpG岛甲基化状态与基因表达关系研究
- 上皮细胞黏附分子(EpCAM)是细胞膜表面的一种糖蛋白，是利用单克隆抗体17-1A发现的人类肿瘤细胞表面抗原分子之一，其主要功能是参与细胞基底膜之间的同源黏附。上皮来源的肿瘤细胞中表达明显增强。作为细胞表面主要抗原，上皮...
- 于国龙
- 关键词：上皮细胞黏附分子基因启动子CPG岛甲基化基因表达肿瘤生长
- 文献传递
- 遗传学研究的新工具:RNA干扰被引量：2
- 2005年
- RNA干扰(RNAi)是近年来发现的一个新的遗传学现象,近年来在遗传学的研究中已用于基因功能的研究,遗传病的基因治疗等领域,成为遗传学研究的新工具。本文就其在遗传学方面的应用作一综述。
- 于国龙何蕴韶
- 关键词：RNA干扰(RNAI)遗传学基因RNA干扰基因功能基因治疗遗传病
- 广东客家人G6PD基因突变型研究被引量：21
- 2004年
- 目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果 在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。
- 于国龙蒋玮莹杜传书陈路明林群娣田秋红曾敬波李舒刚
- 关键词：客家人G6PD基因突变型聚合酶链反应-单链构象多态性遗传多态性
- 广东省客家人G6PD基因突变型分析
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G6PD,E.C.1.1.1.49)是存在于所有的细胞质中的一种酶,是磷酸戊糖途径的第一个酶,也是该途径的限速酶.磷酸戊糖途径的...
- 于国龙
- 关键词：G6PD缺乏客家人基因突变基因多态性
