吴玉筠
- 作品数：57 被引量：157H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市科委首都临床特色应用研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 行胰腺切除术的12例先天性高胰岛素血症的临床随访和遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象，对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析，对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究。结果12例CHI患儿中，8例对二氮嗪治疗无效，4例对二氮嗪疗效不确切。12例患儿术前均患有严重的低血糖症，行不同程度的胰腺切除术治疗后，4例血糖正常，4例低血糖症状好转，3例分别于术后1个月、3年和10年发展为1型糖尿病，1例失访。12例患儿中，有8例进行了ABCC8和KCNJ11基因测序分析，发现1例移码突变、2例无义突变和3例错义突变。结论胰腺部分切除术对局灶型CHI患儿有着良好的治疗效果。胰腺次全切除术后患儿有较高的低血糖发作和1型糖尿病风险。
- 徐茜面梁学军刘敏王焕民李龙桑艳梅吴玉筠闫洁朱逞
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪胰腺切除术
- 某儿童医院重症监护病房导管相关性血流感染的病原菌分布与耐药性分析被引量：3
- 2021年
- 目的了解某儿童医院重症监护病房(ICU)导管相关性血流感染(CRBSI)的病原菌分布及耐药性,为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月该院ICU确诊为CRBSI患者的病例资料,对患者导管尖端、导管内血液及配套外周血液标本的细菌培养及药敏结果进行分析。结果该院ICU的CRBSI发病率呈逐年上升趋势,5年间有35例患儿发生感染,共分离出病原菌39株。革兰阳性球菌以葡萄球菌和屎肠球菌为主,6株病原菌药敏结果显示对万古霉素和利奈唑胺的耐药率为0.0%,对青霉素、氨苄西林和苯唑西林耐药率达66.7%~100%;革兰阴性杆菌以肺炎克雷伯菌为主,对碳青霉烯类药物的耐药率超过90%,未发现替加环素耐药菌株;其他革兰阴性杆菌对常见抗菌药物均有不同程度的耐药性。真菌以白色念珠菌为主,未发现耐药菌株。结论该院ICU的CRBSI病原菌以革兰阴性杆菌为主,真菌感染比例其次,临床要加强导管监测,合理使用抗菌药物,严格执行无菌操作,最大程度降低CRBSI发生率。
- 徐子迪吴玉筠王莹莹王茜宋捷张艳丽
- 关键词：导管相关性血流感染病原菌防控策略
- 假性醛固酮减少症一例报告被引量：2
- 1999年
- 假性醛固酮减少症（ｐｓｅｕｄｏｈｙｐｏａｌｄｏｓｔｅｒｏｎｉｓｍ，ＰＨＡ）是一种发生于婴儿期的失盐综合征。自从１９５８年Ｃｈｅｅｋ和Ｐｅｒｙ报告第一例以后，国外已先后报告了７０余例，国内尚罕见报告。现将我院１９９６年诊治的一例报告如下。患儿男，５月...
- 吴玉筠倪桂臣朱逞颜纯
- 关键词：PHA
- 婴儿期起病的1型糖尿病患儿12例ATP敏感性钾通道基因突变分析被引量：4
- 2016年
- 目的
了解ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变致中国婴儿1型糖尿病（T1DM）及新生儿糖尿病的发病情况及致病机制。
方法
选取北京儿童医院2004年3月至2013年6月住院的婴儿T1DM及新生儿糖尿病患儿12例为研究对象，应用PCR扩增和DNA直接测序技术对患儿KCNJ11基因的外显子区及ABCC8基因的39个外显子区及其两侧侧翼序列进行测序分析。并对发现突变患儿的父母进行突变点基因检测，以明确患儿突变的遗传方式。
结果
12例患儿中，均未发现KCNJ11基因突变。发现3例患儿（25%）携带ABCC8基因突变，分别为暂时性糖尿病1例、永久性糖尿病1例、婴儿T1DM 1例，3例均为男性。突变分别为ABCC8 c．3545G〉A（R1182Q）、ABCC8 c．627C〉G（D209E）和ABCC8 c．622G〉A（E208K）。暂时性糖尿病患儿携带的ABCC8突变为母源单一杂合突变，另2例患儿携带的突变均为新生杂合突变。上述3种突变位置均位于编码SUR1蛋白亚基的胞质段。其中，暂时性糖尿病患儿成功从胰岛素治疗转为口服格列苯脲治疗。
结论
婴儿期起病的糖尿病有着复杂的遗传发病机制。KATP基因是中国新生儿糖尿病患儿的主要致病基因，同时也可导致婴儿T1DM的发生。部分携带KATP基因突变的患儿对格列苯脲治疗有效。
- 任力杨文利闫洁吴玉筠桑艳梅朱逞倪桂臣
- 关键词：ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列本脲
- 新发病1型糖尿病儿童血IGF-1和IGFBP-3的变化
- 目的:探讨中国新发病的儿童1型糖尿病病儿血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的规律.方法:糖尿病组:新发病的1型糖尿病病儿40例,男17例,女23例,平均年龄9.4±2.6...
- 吴玉筠倪桂臣朱逞吴迪刘颖
- 文献传递
- 中效胰岛素与短效胰岛素混合治疗儿童胰岛素依赖型糖尿病被引量：2
- 1996年
- 吴玉筠倪桂臣朱逞颜纯
- 关键词：糖尿病胰岛素依赖型胰岛素
- 小于胎龄与胰岛素抵抗和糖尿病被引量：1
- 2009年
- 小于胎龄是导致胰岛素抵抗综合征的一个重要危险因素,但其发生机制尚不明确。流行病学研究发现,早期营养与成年发生代谢综合征密切相关。现对宫内营养程序化与小于胎龄儿成年后胰岛素抵抗、糖尿病的关系作一综述。
- 吴玉筠
- 关键词：小于胎龄胰岛素抵抗糖尿病
- 先天性高胰岛素血症56例临床特征及致病基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的 总结56例先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料和基因突变情况，为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法 选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2016年1月收治的56例CHI患儿及其家系为研究对象，回顾性分析患儿的围生期情况、临床表现、相关辅助检查以及治疗、预后等临床资料，并应用PCR-DNA直接测序技术或二代测序技术对CHI相关致病基因进行测序分析。结果 56例患儿中，30例携带CHI已知致病基因。（1）23/56例（41.0%）患儿携带ABCC8和/或KCNJ11基因突变：携带复合杂合突变者4例，同时携带ABCC8和KCNJ11基因突变者1例，携带ABCC8母系遗传突变者1例，携带ABCC8父系遗传突变者12例，携带KCNJ11父系遗传突变者有1例，携带ABCC8新生突变者3例，遗传方式未明者1例。19例应用二氮嗪进行治疗，其中2例有效，7例无效，10例疗效待明确。（2）5/56例（8.9%）患儿携带GLUD1基因突变：其中4例曾应用二氮嗪进行治疗，均有效。（3）1/56例（1.7%）患儿携带GCK基因突变，为新生突变，对二氮嗪治疗有效。（4）1/56例（1.7%）患儿携带SLC16A1基因突变，为母系遗传，对二氮嗪治疗有效。结论 ABCC8基因突变和GLUD1基因突变是CHI的主要致病基因，GCK和SLC16A1基因突变所致CHI为罕见类型。多数ABCC8基因突变和KCNJ11基因突变对二氮嗪治疗无效。
- 徐茜面徐子迪刘敏梁学军王焕民闫洁吴玉筠桑艳梅朱逞倪桂臣
- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪奥曲肽
- 婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，运用聚合酶链反应（PCR）技术扩增KCNJ11基因的外显子区，并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失（c．82-96del），该缺失导致Kit6．2蛋白相应5个氨基酸的缺失（A28－R32），患儿父母KCNJ11基因型正常，对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗，结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变（C．1096G〉T），该突变导致Kir6．2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C．82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生，其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。
- 杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列本脲
- 胰岛素样生长因子在生长迟缓儿童诊断中的意义
- 1999年
- 为探讨胰岛素样生长因子在生长迟缓诊断中的意义，我们用免疫放射计量（ＩＲＭＡ）方法以及放射免疫（ＲＩＡ）方法测定身材矮小患儿２２例药物激发试验和１９３例运动激发试验血清中ＩＧＦ－１、ＩＧＦＢＰ－３和ＧＨ水平。结果：①正常对照组ＩＧＦ－１水平在不同年龄不同性别间有显著意义（Ｐ＜００１）ＩＧＦＢＰ－３水平在各年龄组之间差异无显著性意义。②ＧＨＤ组病人ＧＨ、ＩＧＦ－１、ＩＧＦＢＰ－３水平均是降低的。结论：ＩＧＦ－１和ＩＧＦＢＰ－３水平可以反映体内ＧＨ的分泌情况。
- 王琳琳倪桂臣朱逞吴玉筠颜纯
- 关键词：儿童IGF-1生长激素缺乏RIA
