闫洁
- 作品数：105 被引量：260H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程文化科学自动化与计算机技术更多>>
- ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症患儿临床及遗传学特征
- 2022年
- 目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果 45例KATP-HI患儿中, 新生儿期发病34例(75.6%), 21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗, 其中12例(30.8%)有效, 16例(41.0%)无效, 11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗, 其中13例(72.2%)有效, 3例无效, 2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗, 其中8例行胰腺部分切除术, 术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗, 术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变, 其中父系遗传的KATP-HI患儿21例, 母系遗传的KATP-HI患儿3例, 新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效, 而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率, 次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险, 故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因, 携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中, 以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。
- 惠培培徐子迪张琳曾俏刘敏闫洁吴玉筠桑艳梅朱逞倪桂臣李荣敏王杰英
- 关键词：高胰岛素血症先天性钾通道二氮嗪
- 6~14岁肥胖儿童的体成分特点被引量：1
- 2022年
- 目的分析6~14岁肥胖儿童的体成分特点。方法纳入636名6~14岁肥胖儿童,均行体格测量和体成分分析。比较各年龄段不同性别肥胖儿童之间体成分指标的差异,并分析肥胖儿童的体质指数与各体成分指标的相关性,以及相对肌肉量与相对蛋白质量、年龄与相对四肢肌肉量的相关性。分析青春期前和青春期肥胖儿童的体成分变化。结果(1)在14岁年龄段,女生的身体脂肪百分比(PBF)和脂肪质量指数(FMI)均高于男生,女生的相对总水分和相对肌肉量均低于男生(均P<0.05);在13~14岁年龄段,女生的基础代谢率(BMR)均低于男生(均P<0.05)。(2)肥胖儿童的体质指数与体脂肪、PBF、FMI、内脏脂肪面积(VFA)、BMR均呈正相关,与相对总水分、相对蛋白质、相对无机盐、相对肌肉量均呈负相关(均P<0.05)。随着相对蛋白质量的增加,肥胖儿童的相对肌肉量增加(P<0.05);随着年龄增长,肥胖儿童的相对四肢肌肉量增加(P<0.05)。(3)与青春期前男生相比,青春期男生的体质指数、FMI、VFA均增加;与青春期前女生相比,青春期女生的体质指数、PBF、FMI、VFA均增加,相对肌肉量减少(均P<0.05)。结论6~14岁的肥胖儿童的体成分随年龄增长呈动态变化,但男女生的体成分存在差异。对肥胖儿童进行体成分检测,有利于提供个体化饮食干预和运动方式指导,更好地控制体重,减少成年期慢性病的发生。
- 夏露露闫洁杨文利栗达潘长鹭齐可民
- 关键词：肥胖儿童体成分青春期
- 先天性高胰岛素血症四例ABCC8基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）是CHI最严重和最常见的类型,约占CHI患儿的40％ ～ 45％,其中82％的患儿对二氮嗪治疗无效[1-2].ATP结合暗盒蛋白家族C8 （ATP-binding cassette subfamily C8,ABCC8）基因编码的磺脲受体1（SUR1）是CHI最主要的致病基因,迄今已发现了150多种突变[3].其遗传方式多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,偶见新生突变.国外研究资料显示不同类型的ABCC8基因突变临床表现有着较大的异质性.本研究运用分子生物学技术对4例CHI患儿家系的ABCC8基因的39个外显子区进行测序,以期揭示CHI的致病机制.
- 桑艳梅张亚楠刘敏闫洁
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变分析ATP敏感性钾通道常染色体隐性遗传常染色体显性遗传CHI
- 30例血液肿瘤住院患儿营养及发育状况调查
- 目的：探讨化疗药物对血液肿瘤患儿的营养状况及生长发育的影响，为疾病临床治疗及营养干预提供依据. 方法：选取2014年3月至2015年3于北京儿童医院血液肿瘤中心治疗的患儿为病例组.包括急性淋巴细胞白血病22例，急性髓细胞...
- 赵文利闫洁杨秀花杨文利
- 关键词：血液肿瘤化疗营养不良
- 新生儿巴特综合征18例临床分析被引量：1
- 2016年
- 目的：探讨新生儿巴特综合征（NBS）的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的 NBS 患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果⑴临床特征：本组病例18例，其中女5例，男13例，起病年龄：生后第1天至1岁3个月，平均（4．01±4．49）个月，其中6例生后第1天起病，＞第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生体重。88．9％（16／18）的患儿营养不良，少数患儿可有特征性外貌。⑵患儿存在不同程度的低钾性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素、醛固酮升高。多数患儿排低比重尿并伴有高钙尿症。肾脏 B 超检查示双肾髓质钙质沉积。⑶患儿给予静脉和（或）口服氯化钾治疗，部分患儿给予积极的生理盐水补液。同时应用吲哚美辛或单独应用螺内酯治疗，其效果不错，仍在观察。结论 NBS 多数在婴幼儿期发，少数在出生后第1天即可发病。以早产儿、低出生体重、羊水增多、伴有明显的高前列腺素 E2血症为特点临床表现以前额突出、小下颌、大眼睛为特征，具有低钾低氯性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素升高、高钙尿症及早期肾脏钙质沉积等特点。
- 朴玉蓉李文京刘敏闫洁吴玉筠桑艳梅
- 关键词：综合征吲哚美辛螺内酯
- 代谢监测下神经性厌食患儿个体化营养支持
- 目的：能量代谢测定系统监测指导下,予以肠内营养支持治疗神经性厌食导致的急性重度营养不良.方法：患儿为女孩,13岁10月,病史半年余,体重从41公斤降至29公斤,临床诊断为神经性厌食.患儿合并胃轻瘫、肝功损害、胰腺炎、血细...
- 杨文利闫洁徐樨巍
- 关键词：神经性厌食重度营养不良营养支持静息能量消耗
- 小儿内科临床见习带教的体会
- 2011年
- 儿科临床见习时间虽短,但它是一个承上启下的重要过程,是教学工作的重要环节,是提高学生综合素质和培养创造能力的重要途径。通过做好充分的准备工作、树立良好的医德医风、选择合适的病例提高小儿内科的临床见习工作的质量。
- 陈燕华孟群闫洁王爱华
- 关键词：小儿内科见习教学
- 血液肿瘤住院患儿30例的营养及发育评估
- 2016年
- 血液肿瘤患儿因手术、化疗等治疗方式需长期、反复住院,各种治疗方式的不良反应对患儿的营养状况造成沉重打击,8%-32%的患儿在长期治疗过程中发生营养不良。但化疗对患儿的生长发育有何影响的文献不多,本研究旨在探讨化疗对患儿生长发育的影响,为营养支持在肿瘤患者临床治疗中的应用提供依据。
- 赵文利闫洁杨秀花潘长鹭
- 关键词：血液肿瘤膳食调查摄入情况膳食摄入管饲
- 先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析
- 目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析,探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制。方法 选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血...
- 徐子迪余和芬桑艳梅张瑶楠闫洁吴玉筠朱逞倪桂臣
- 关键词：高胰岛素血症钾通道谷氨酸脱氢酶
- 优化营养管理在儿童成熟B细胞淋巴瘤中应用的效果观察
- 2023年
- 目的探讨全程营养管理在儿童成熟B细胞淋巴瘤中应用的效果。方法回顾性研究,采用历史对照设计。研究对象为北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科初诊并完成治疗的127例成熟B细胞淋巴瘤患儿,分为2组,2020年7月—2021年7月治疗的63例为对照组,给予常规护理模式;2021年8月—2022年8月治疗的64例为管理组。收集两组患儿住院期间的基本临床资料、主要并发症及体重波动、血红蛋白、白蛋白、淋巴细胞绝对值等营养相关指标,并给予管理组全程营养管理。结果化疗结束后管理组和对照组BMI[(17.1±2.8)kg/m^(2)比(16.0±2.8)kg/m^(2)]、营养不良评分[(0.2±1.1)比(-0.3±1.4)]、白蛋白[(43.7±3.5)g/L比(40.9±3.9)g/L]、前白蛋白[(208.9±59.8)mg/L比(188.9±43.5)mg/L]及淋巴细胞绝对值[(1.1±0.6)×10^(9)/L比(0.9±0.4)×10^(9)/L]均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);肺炎(23.4%比39.7%)、败血症(14.1%比31.7%)、其它感染(15.6%比33.3%)发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),其它并发症发生率均无统计学意义(P>0.05);转入ICU(4.7%比15.9%)、非化疗入院(32.8%比50.8%)和营养不良(11.1%比25.0%)比例均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论优化营养管理,可改善患儿营养状况和预后,避免营养相关不良事件发生。
- 赵文利闫洁金玲杨文利黄爽张梦段彦龙
- 关键词：儿童营养管理
