目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并结合国内外资料进行文献复习。结果:同胞弟弟,14岁4月,病程1年余,1年前曾出现呕吐,此次仍以呕吐起病,后出现频繁抽搐、昏迷。血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高。同胞哥哥,无明显临床表现,血氨正常,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸正常。遗传病医学外显子组基因测序明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.119G> A (p.Arg40His),患儿母亲携带c.119G> A(p.Arg40His)突变。结论:OTCD临床表现缺乏特异性,易误诊,对于原因不明的神经、精神症状或消化道症状患儿应尽早完善血氨、血尿质谱分析,从而有利于早期诊断,确诊则需要基因检测。治疗上以降低血氨,避免高氨血症对神经系统的损伤为原则,早期干预可改善预后。
目的 了解儿童中毒休克综合征的临床特点、治疗和预后。方法 对2019年1月至2021年12月期间在湖南省儿童医院重症医学科住院,确诊或疑诊为中毒休克综合征(TSS)的儿童的临床数据、生物学结果和治疗结果进行了回顾性研究。结果 38名研究对象中,18例为链球菌中毒休克综合征(STSS),20例为非链球菌中毒休克综合征(NSTSS)。与NSTSS相比,STSS出现神经系统改变、咽部充血、肺部浸润及毛细血管渗漏的情况更常见,表现出更高的器官功能障碍评分(20.9±5.4 vs 10.7±3.8分,P=0.01),更频繁地需要呼吸支持(77.8 vs 40.0%,P=0.02),并有较长的PICU住院时间(10.5±6.3 vs 5.3±3.6d,P=0.04)。但NSTSS组患儿出现皮疹的情况多于STSS组。患儿缺乏克林霉素及IVIG的治疗与较高的病死率可能相关。结论 尽管涉及功能相似的毒素,STSS和NSTSS因其临床体征、感染来源和预后有所不同。而如何早期识别、早期干预是改善预后的关键。
目的探讨连续血液净化(CBP)治疗对严重脓毒症患儿T细胞亚群及预后的影响。方法选择严重脓毒症患儿42例,随机给予常规治疗(对照组,22例)和常规治疗+CBP治疗(CBP组,20例),分别于治疗前及治疗后3 d、7 d动态测定外周血调节性T细胞亚群的变化及相关临床指标。结果 CBP组患儿PICU入住时间及机械通气时间均明显短于对照组(均P<0.05);CPB组28 d病死率显著低于对照组(P<0.05)。CPB组治疗后3 d和7 d CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞百分比及PCIS评分较治疗前明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。CPB组治疗后3 d CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞百分比及PCIS评分明显高于对照组(P<0.05);治疗后7 d CD3+、CD4+、CD8+T淋巴细胞百分比、CD4+/CD8+比值及PCIS评分均较对照组明显升高(P<0.05)。结论 CBP治疗可以提高严重脓毒症患儿受抑制的免疫功能,改善患儿预后。
