李秀蓉
- 作品数：4 被引量：12H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Sry基因的研究进展被引量：3
- 2001年
- 性别决定基因 ( Sex region of Y chromosome,人类以 SRY、小鼠以 Sry表示 )的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果 .该文从 SRY( Sry)发现前关于性别决定因子的研究、SRY( Sry)的确定、小鼠 Sry结构的研究、小鼠 Sry的表达研究及 Sry下游基因的确定等 5个方面对小鼠 Sry的研究进展进行综述 ,对进一步深入研究 Sry下游基因存在的瓶颈问题作了一定的分析 ,并提出核移植技术可能为研究
- 李秀蓉李麓芸卢光琇
- 关键词：性别决定基因小鼠性别分化SRY基因
- 体外受精胚胎移植后五胞胎减二胎术一例
- 2001年
- 龚斐李秀蓉卢光琇
- 关键词：体外受精-胚胎移植多胎妊娠减胎术
- 一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变被引量：3
- 2016年
- 目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c．4427T〉C（p．Met1476Thr）杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论SCN4A基因的C．4427T〉C（p．Metl476Thr）突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。
- 李汶陈倩婷张前军李秀蓉杜娟
- 关键词：突变生物信息学
- 一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定被引量：6
- 2001年
- 目的 确定一个有反复流产史且常规 G显带发现有 7q末端缺失病例的核型 ,探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法 应用显微切割制备的 7号特异性全染色体探针和 7q亚端粒 (7q36→qter)探针 ,与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH)。结果 发现了该病例为常规 G显带难以发现的 1号和 7号染色体之间的插入易位 ,7q36→ qter区域没有插入到 1号染色体中 ,其异常核型来源于其母亲。结论 为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排 ,细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据 ,FISH与显微切割技术相结合 ,是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。
- 谭跃球李秀蓉李麓芸卢光琇
- 关键词：荧光原位杂交染色体异常
