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陈倩婷

作品数：2 被引量：8H指数：2
供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇生物信息
  • 2篇生物信息学
  • 2篇突变
  • 1篇强直
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇肌强直
  • 1篇家系
  • 1篇错义突变

机构

  • 2篇中南大学

作者

  • 2篇张前军
  • 2篇李汶
  • 2篇陈倩婷
  • 1篇杜娟
  • 1篇李秀蓉

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2016
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变被引量：3
2016年
目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c．4427T〉C（p．Met1476Thr）杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论SCN4A基因的C．4427T〉C（p．Metl476Thr）突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。
李汶陈倩婷张前军李秀蓉杜娟
关键词：突变生物信息学
五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估被引量：5
2016年
目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突变以及121个家系分析提示具有致病性的错义突变作为阳性金标准，242个显性遗传病致病基因上最小等位基因频率〉5％的错义突变作为阴性金标准，用上述软件对其进行预测。用敏感度、特异度、阳性预测值、假阳性率、阴性预测值、假阴性率、错误发现率、准确度、受试者工作特征曲线等9个指标评估5种软件的预测性能。结果从敏感度、阴性预测值和假阴性率的指标进行评估，5种软件的排名依次为MutationTaster、PolyPhen2、Provean、SIFT、Mutation Assessor;从特异度和假阳性率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、SIFT、PolyPhen2；从阳性预测值和错误发现率指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、MutationAssessor、PolyPhen2、SIFT；从曲线下面积值和准确度指标进行评估，其排名依次为MutationTaster、Provean、PolyPhen2、MutationAssessor、SIFT。结论各软件在使用不同指标参数进行评估时的性能有所不同，其中MutationTaster软件从9个指标参数评估性能为最佳。
陈倩婷戴聪伶张前军杜娟李汶
关键词：错义突变
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