李锦
- 作品数：20 被引量：25H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 检测32个位点基因突变的试剂在制备体能检测产品中的应用
- 本发明公开了检测32个位点基因突变的试剂在制备体能检测产品中的应用，所述试剂包括体能基因32个常见突变位点区域进行扩增的引物，利用该试剂可实现一次性检测体能相关基因32个突变位点，灵敏度高、特异性强、准确性高，并且操作简...
- 张春燕田亚平何昆仑李春宝崔佳奕李锦
- 自噬在系膜细胞氧化损伤与衰老中的作用机制研究
- 目的：肾小球系膜细胞是肾脏重要的固有细胞之一，其衰老改变在肾脏衰老进程中发挥重要作用。但是，目前对于系膜细胞损伤衰老的机制还不清楚。研究影响系膜细胞衰老的因素，对于理解肾脏衰老机制及防治衰老相关肾脏疾病具有重要的意义。 ...
- 李锦
- 关键词：自噬雷帕霉素系膜细胞肾脏衰老机制
- 文献传递
- 雷帕霉素对高糖诱导的系膜细胞自噬、氧化损伤和衰老的影响
- 目的 高糖可以促进细胞衰老,而自噬参与了高糖导致的肾损害.本实验探讨雷帕霉素及自噬抑制剂(3-MA)对高糖诱导的原代大鼠系膜细胞自噬、氧化损伤及衰老的影响.方法 分离大鼠原代系膜细胞(GMCs),分为正常对照组、高糖组、...
- 李锦白雪源崔少远傅博陈香美
- 三次多囊肾胎儿孕育史孕妇的家系基因突变分析
- 2023年
- 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助。目的 对2021年4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测,为再次妊娠提供遗传咨询。方法 采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测,收集其他家系成员的外周血提取DNA,采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证,确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断。结果 高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变;家系验证检出孕妇携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇丈夫携带c.9884A>G(p.Asn3295Ser)错义突变,孕妇父亲携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致。产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变。结论 本研究推测c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变为家系致病性变异位点,建议孕妇在孕期详细行胎儿肾超声检查以降低生育风险。
- 彭薇张蔓丽李锦谢潇潇田亚平周红辉
- 关键词：常染色体显性多囊肾病高通量测序家系
- 吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：4
- 2021年
- 背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害。PAH基因突变种类和频率存在明显的地域和种族差异。目的分析吉林和辽宁地区苯丙酮尿症80例患儿苯丙氨酸羟化酶PAH基因的突变特征。方法对2016-2018年吉林辽宁两省医院80例PKU患儿PAH基因的13个外显子及其侧翼序列,包含5’和3’端非编码区,进行一代测序点突变分析。结果80例患儿共检出161个突变位点,占292个突变等位基因的55.14%。其中,R243Q占比最高(15.75%),IVS11-3 A>T、R413P、IVS4-1 G>A和EX6-96A>G次之,占比依次为4.11%、3.42%、3.08%和3.08%。另外5个低频突变位点Y356^(*)、R111^(*)、R241C、R53H a和IVS2+19 T>C突变频率为1%~3%。此次,我们发现PAH基因1个新的突变点F294S,位于8号外显子。结论依据此次吉林辽宁地区80例PKU患儿PAH基因的突变特点,为该地区预防PKU出生缺陷提供理论依据。
- 李锦李晶李娜娜陈宁孟岩潘亭亭张蔓丽朱军田亚平
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症
- 长期透析患者发生房颤的临床特点和治疗情况
- 目的 房颤作为一种持续性心律失常在总体人群中患病率约0.4％-1.0％,在血液透析患者中的发病率高达10.9％ ～ 27.0％,是影响患者预后的重要原因.本研究回顾性观察了131 例长期透析患者,详细分析了患者的临床特点...
- 李锦张利马志芳陈大鹏
- 维持性血液透析患者入住ICU原因及相关因素分析
- 目的随着血液透析技术的不断提高,维持性血液透析患者的生存质量得到改善,但维持性血液透析患者发生严重不良事件需要入住ICU的风险仍较非透析患者明显增高。本文主要分析了我院维持性血液透析患者入住ICU的原因及其影响因素,以期...
- 王远大李锦张岩王涌张利陈香美
- 文献传递
- 北京市某综合医院医务人员SARS-CoV-2感染后RBD中和抗体的变化特征
- 2023年
- 目的分析感染新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的医护工作人员特异性受体结合结构域(RBD)中和抗体变化,了解高风险人群免疫应答,为后续健康随访提供依据。方法随机选取2022年12月1日-2022年12月25日某综合医院385例感染SARS-CoV-2在岗医护工作人员,收集流行病学史和临床症状信息,检测末梢血SARS-CoV-2特异性抗体[S-IgM、S-IgG和RBD中和抗体(荧光免疫层析法)]表达水平,JPR模型分析表达趋势。结果JPR模型分析显示,S-IgM、S-IgG和RBD中和抗体分别在出现症状后4天、6天和6天上升趋势明显,S-IgM在出现症状后8天开始下降。广义线性混合模型多因素分析显示,性别和发热症状均与RBD中和抗体关联性弱;随着年龄增加,RBD中和抗体表达下降;接种疫苗会增加RBD中和抗体表达。结论SARS-CoV-2特异性抗体S-IgM、S-IgG和RBD中和抗体在出现典型症状后4~6天升高趋势明显,RBD中和抗体维持时间长。此外,随年龄增加,RBD中和抗体水平呈下降趋势。
- 李锦张春燕彭薇张民杰姚宏武杜明梅刘运喜周红辉
- 关键词：抗体中和活性
- 雷帕霉素对高糖诱导的肾系膜细胞自噬抑制、氧化损伤和衰老的影响被引量：12
- 2012年
- 目的探讨雷帕霉素及3-甲基腺嘌呤(3-MA)对高糖诱导的原代大鼠系膜细胞自噬、氧化损伤及衰老的影响。方法从大鼠肾分离培养原代肾小球系膜细胞(GMCs),分为正常对照组、高糖组、高糖+雷帕霉素(自噬增强剂)及高糖+3-甲基腺嘌呤(自噬抑制剂)干预组。在细胞培养24 h、72 h及10 d时,Western blotting观测自噬标志物-自噬相关基因LC3及泛素结合蛋白p62/SQSTMI的表达变化;硫代巴比妥酸法检测细胞脂质损伤产物-丙二醛(MDA)水平,2,4-二硝基苯肼(DNPH)比色法测定细胞蛋白质损伤产物-羰基含量,通过进行衰老相关β-半乳糖苷酶活性(SA-β-gal)染色及衰老相关异染色质斑块(SAHF)分析检测细胞的衰老程度。结果与对照组相比,细胞经高糖处理72 h和10 d后,自噬标志物LC3表达降低,p62/SQSTMI升高,MDA及羰基含量上升(均P<0.05);处理72 h细胞SA-β-gal染色阳性率增加(P<0.05),细胞核异染色质斑块形成增加。高糖培养的细胞用雷帕霉素干预72 h和10 d后,LC3表达升高,p62/SQSTMI表达下降,MDA及蛋白质羰基含量均下降(均P<0.05),72 h后细胞SA-β-gal染色阳性率下降(P<0.05),细胞核异染色质斑块形成减少;高糖培养的细胞用3-MA干预72 h和10 d后,LC3表达下降,p62/SQSTMI表达升高,MDA及蛋白质羰基含量升高(均P<0.05),72 h细胞SA-β-gal染色阳性率上升(P<0.05),细胞核斑块形成增多。结论高糖可抑制系膜细胞自噬功能,促进系膜细胞氧化损伤,加速细胞衰老;雷帕霉素干预可减轻高糖对系膜细胞自噬功能抑制,减少氧化损伤,延缓衰老;3-MA加重高糖对系膜细胞自噬功能的抑制,进一步加重细胞氧化损伤,加速衰老。
- 李锦白雪源崔少远傅博陈香美
- 关键词：系膜细胞高糖雷帕霉素衰老
- 一种医学研究用汗液采集保存装置
- 本实用新型公开了一种医学研究用汗液采集保存装置，涉及检测装置领域，包括医用胶带、汗液收集垫、离型纸和透明膜，所述离型纸设置在透明膜上，所述医用胶带设置在透明膜与离型纸之间且医用胶带上设有凹槽，所述医用胶带上除凹槽部位外设...
- 张蔓丽田亚平周红辉李锦桑培培檀旭东汪伟伟彭薇张春燕江婧婧史文杰
- 文献传递
