公共文化服务平台

张蔓丽: 作品数：22 被引量：48H指数：4; 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>; 发文基金：北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程建筑科学更多>>

合作作者

妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析被引量：5: 2018年; 目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T>C(p.L544P)和c.3070-3071del CT(p.L1024Lfs*17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G>A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)ins TGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16)。结论染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠。; 李晓青王利群刘晋红游艳琴周红辉张蔓丽张鑫悦卢彦平; 关键词：遗传学

全外显子测序术诊断罕见骨骼畸形Greenberg骨骼发育不良一例: 任远卢彦平张蔓丽

目标外显子捕获技术在初级纤毛相关疾病基因检测中的应用研究: 张蔓丽

基于荧光免疫层析法建立新型冠状病毒SARS-CoV-2中和抗体测定方法: 2022年; 目的为评价SARS-CoV-2感染后机体免疫应答水平,构建一种用于人血清、血浆和全血中的新型冠状病毒SARS-CoV-2中和抗体的定量检测方法。方法利用双抗原夹心法建立S-RBD中和抗体结合方法,通过荧光免疫层析法进行检测,建立SARS-CoV-2中和抗体定量检测方法,展开性能评估、优化和样本验证。双抗原夹心法试剂能够检测到所有亚型的中和抗体结合时间分辨荧光技术实现高灵敏度检测,此外不受内源性免疫球蛋白和异嗜性抗体影响,特异性高。结果通过400例健康人群检测定义参考范围0~10U/L;性能试验结果显示最低检测限为6.5U/L,弱阳性和中阳性样品的重复性分别为12.4%(13.1±1.62U/L)和10.5%(57.1±6.02U/L),与常见8种呼吸道病毒抗体无交叉反应。检测结果显示,新冠疫苗接种2周后能检测到中和抗体,14~21d时水平在118.37±20.21U/L;新冠感染轻症患者中和抗体在感染7d后显著升高,1个月内能维持较高水平(均值高于500U/L)。结论本研究开发的荧光免疫层析试剂条灵敏度高,可以即时定量检测机体内中和抗体水平,可用于初步评价疫苗接种保护效果和保护持久性,以及感染后机体的免疫应答效果和持续性。; 崔佳奕周红辉周裕军张民杰李锦舒杨彭薇张蔓丽蒋涛许秀丽周建平田亚平张春燕; 关键词：新型冠状病毒中和抗体免疫应答

Meckel-Gruber综合征1例被引量：2: 2014年; 孕妇年龄28岁,身体健康,非近亲结婚.末次月经2013年11月24日,孕12周在外院超声检查提示颅骨光环不完整,双肾体积增大转来本院.孕13周在本院行超声检查:胎儿头臀长6.9 cm,枕部颅骨缺损并脑组织膨出,四腔心切面房间隔、室间隔均未显示,仅见一组房室瓣;双肾体积增大,内充满大小不等的囊腔,符合Meckel-Gruber综合征.收入院给予米非司酮加米索药物引产.2014年3月7日流产一死婴,外观枕骨缺损,脑组织已流出,硬腭裂,腹部明显增大,双手双足均为6指(趾),见图1.尸检见胎儿单心房、单心室,双肾均增大约1.8 cm ×1.2 cm ×1.2 cm,切面为多囊状.诊断:Meckel-Gruber综合征.; 张蔓丽汪龙霞李芮冰叶明侠晏红程静卢彦平李亚里; 关键词：病例基因突变综合病症点突变植入前诊断

体能训练过程中尿液肌红蛋白升高对有机酸代谢的影响研究: 2022年; 目的研究在体能训练过程中尿液肌红蛋白增高对学员尿液代谢水平的变化影响。方法随机选取112人序贯进行队列动作训练、40km(6h)和55 km(11h)徒步训练,分别在静息状态、队列动作训练后、6h 40km徒步运动后和11h 55km徒步运动后收集尿液。现场即时测定尿液肌红蛋白水平,并将剩余尿液分装冻存,用于尿液有机酸检测。其中尿液肌红蛋白>1ng/mL被分为肌红蛋白升高组,尿液肌红蛋白<1ng/mL被分为正常组。结果在训练过程中,正常组各指标均较静息状态有显著变化(P<0.05),而肌红蛋白升高组琥珀酸、2-酮戊二酸、苹果酸、顺乌头酸和柠檬酸无显著变化,其余指标均较静息状态差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组相比,在6h 40km徒步运动后,肌红蛋白升高组丙酮酸、2-酮戊二酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-甲-3羟基丁酸水平降低(P<0.05),在11h 55km运动后,2-酮戊二酸和戊烯二酸低于正常组(P<0.05)。肌红蛋白升高组在6h 40km和11h 55km运动后乳酸水平增高,棕榈酸水平较低,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在运动过程中,肌红蛋白升高组较正常组无氧酵解产生更多乳酸,有氧氧化和脂肪酸代谢较弱。密切监测尿液肌红蛋白及尿液代谢水平的变化有助于揭示机体在运动中的肌肉微损伤情况及变化过程,指导科学训练,减少运动损伤的发生。; 桑培培张蔓丽李婕李锦史文杰彭薇檀旭东程昱璇舒杨崔佳奕张民杰蒋涛张春燕田亚平; 关键词：有机酸尿液肌红蛋白

6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析被引量：2: 2020年; 目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM67复合杂合突变(c.1975C>T,p.Arg659X;c.2898_2900del,p.Gln968del),家系3为CC2D2A复合杂合突变(c.347delA,p.E116fs;c.4463_4466del,p.S1488fs),家系4为CC2D2A的复合杂合子(c.1326delC,p.Q443Rfs*15;c.3055C>T,p.R1019),家系5为TCTN2复合杂合突变(c.343G>T,p.E115X;c.1540C>T,p.Q514X),家系6未找到致病基因;遗传咨询后家系1进入PGD流程,家系3、5要求自然受孕,均已分娩健康婴儿。结论利用二代测序技术,结合典型的临床表型诊断,可高效准确的对MKS进行诊断;本研究结果明确了5例MKS家系胎儿的诊断,丰富了MKS相关基因的突变谱,为下一步遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断提供基础。; 张蔓丽王利群李晓青陈宁潘亭亭田亚平卢彦平; 关键词：高通量测序基因突变

床旁即时检测仪用于野外军训检测尿液肌红蛋白的应用研究被引量：2: 2020年; 目的分析野外军训中床旁即时检测仪(point of care testing,POCT)检测尿液肌红蛋白(myoglobin,Mb)的应用价值。方法选取2019年10月8-10月19日某军校参加野外军训的新学员,采集其第1天训练后和最后1天训练后的血清和尿液样本,比较第1天和最后1天训练后的血清Mb和尿液Mb;以血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)为检测肌肉损伤的标准,比较第1天训练后血清Mb与尿液Mb的敏感度和准确度。结果65名新学员,均为男性,平均年龄18岁。相较于第1天,最后1天训练后POCT仪检测的尿液Mb水平明显下降(下降90.4%),差异有统计学意义(P<0.01)。第1天训练后,血清检测CK阳性40例,血清Mb阳性2例,POCT仪检测尿液Mb阳性19例;血清Mb诊断肌肉损伤的敏感度为5.0%,显著低于尿液Mb的敏感度47.5%(P<0.001);血清Mb和尿液Mb的特异性均为100%;血清Mb的准确度小于尿液Mb的准确度(41.5%vs 67.7%,P=0.003)。结论相较于检测血清Mb,POCT仪检测尿液Mb敏感度和准确度更高,且尿液样本获取方便,POCT仪容易携带,因此POCT仪检测尿液Mb适用于野外军训条件下身体训练状态的预警监测。; 史文杰李春宝张春燕张朋军蒋涛许璐张蔓丽崔佳奕桑培培程昱璇檀旭东舒杨张民杰朱雨孙荣距田亚平; 关键词：敏感度

初级纤毛与Wnt信号通路相关性研究进展被引量：4: 2015年; 初级纤毛是一类以微管为基础结构的细胞器,其来源于细胞的母中心粒,锚定在细胞膜并如"天线"般突出细胞表面。作为细胞感受器,初级纤毛从环境中接受各种信号,传导至细胞内引起细胞反应。近期的研究表明,初级纤毛对与胚胎发育密切相关的Wnt信号通路的传导起重要作用。纤毛的损害可造成Wnt信号通路的异常,并引起胚胎中多类脏器一系列的病理改变,导致初级纤毛相关疾病的发生。文章主要阐述了初级纤毛与Wnt/β-catenin、Wnt/PCP通路及初级纤毛相关疾病之间的关系,并对初级纤毛相关疾病的治疗进行了初步探讨。对初级纤毛与Wnt信号通路关系的深入研究将有助于人们对该类疾病的进一步诊断和治疗。; 张蔓丽卢彦平李亚里; 关键词：WNT信号通路

三次多囊肾胎儿孕育史孕妇的家系基因突变分析: 2023年; 背景常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助。目的对2021年4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测,为再次妊娠提供遗传咨询。方法采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测,收集其他家系成员的外周血提取DNA,采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证,确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断。结果高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变;家系验证检出孕妇携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇丈夫携带c.9884A>G(p.Asn3295Ser)错义突变,孕妇父亲携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致。产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变。结论本研究推测c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变为家系致病性变异位点,建议孕妇在孕期详细行胎儿肾超声检查以降低生育风险。; 彭薇张蔓丽李锦谢潇潇田亚平周红辉; 关键词：常染色体显性多囊肾病高通量测序家系

张蔓丽

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

张蔓丽

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈