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17a羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一例临床与基因突变分析: 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-hydroxylation deficiency,170HD)(OMIM:202110)属于46,XY性发育障碍类疾病,该病在儿科内分泌较为少见,其主要分子病理为CYP17...; 李娟专晓东沈永年杨培蓉余永国王剑; 关键词：儿童患者基因突变

儿童甲状旁腺功能减低症13例临床分析被引量：6: 2007年; 目的探讨儿童甲状旁腺功能减低症的诊断及治疗。方法对1999年12月～2004年12月收治的13例甲状旁腺功能减低症患儿进行回顾性分析。结果特发性甲状旁腺功能减低症6例,新生儿甲状旁腺功能减低症2例,假性甲状旁腺功能减低症3例,假假性甲状旁腺功能减低症1例,Digeorge综合征1例。结论甲状旁腺功能减低症在儿科中较少见,血、尿钙磷浓度测定及甲状旁腺素(PTH)测定对诊断甲状旁腺功能紊乱有很大意义;治疗原则是纠正低钙血症。; 冯海英杨培蓉黄晓东; 关键词：甲状旁腺功能减低症儿童

9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习被引量：6: 2013年; 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。; 丁宇余永国黄晓东李娟沈永年杨培蓉; 关键词：儿童

二甲双胍治疗肥胖伴高胰岛素血症非糖尿病儿童疗效被引量：7: 2007年; 目的探讨二甲双胍治疗肥胖伴高胰岛素血症非糖尿病儿童的有效性和安全性。方法将22例肥胖伴高胰岛素血症的非糖尿病患儿分为治疗组(二甲双胍+饮食控制+锻炼)和对照组(饮食控制+锻炼)。观察二组治疗前和治疗6个月后体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹血糖(FPG)和空腹胰岛素(FINS)、餐后2 h血糖和胰岛素(2 h PG和INS),及血浆总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)的变化,观察治疗组治疗期间不良反应。结果治疗组治疗前后BMI、TC、FINS、HOMA-IR比较差异有显著性(P<0.05,0.001);对照组治疗前后BMI比较差异有显著性(P<0.05),其余各项指标比较均无显著差异(Pa>0.05)。治疗组和对照组治疗前各项指标比较差异均无显著性(Pa>0.05),治疗6个月后FINS、HOMA-IR比较差异有显著性(Pa<0.001)。治疗组治疗初期有腹部不适、腹泻3例(27%),无其他不适症状,治疗3、6个月随访肝肾功能均正常。结论二甲双胍用于治疗肥胖伴高胰岛素血症非糖尿病儿童可明显降低空腹胰岛素,改善胰岛素抵抗。; 杨培蓉黄晓东沈永年; 关键词：二甲双胍肥胖症高胰岛素血症

特发性中枢性性早熟病因的研究进展被引量：8: 2010年; 性发育是青春发育开始直至具有生育能力的一个序贯过程。特发性中枢性性早熟指未发现中枢神经系统器质性病变的性早熟，其确切病因和触发机制尚未完全阐明，受体内外诸多因素影响，如遗传因素、代谢因素、环境因素等。其中遗传因素对青春期启动时间的决定作用占50％～80％，涉及神经内分泌因素（KiSS-1／G蛋白耦联受体54系统、神经递质、生长因子）和染色体异常。现就特发性中枢性性早熟的病因和分子机制方面的研究进展作一综述。; 张晓洁杨培蓉黄晓东; 关键词：特发性中枢性性早熟病因学 KISS-1 GPR54

儿童糖尿病65例临床分析: 目的旨在分析儿童糖尿病的临床特点。方法结合文献对65例儿童糖尿病进行回顾性分析。结果本组65例患儿中,男性30例,女性35例;新生儿期2例,婴幼儿期5例,学龄前期10例, 学龄期48例,其中10～14岁30例。65例糖尿...; 康裕斌杨培蓉黄晓东沈永年; 文献传递

促性腺素释放素类似物治疗下丘脑错构瘤致性早熟4例被引量：1: 2004年; 目的 :探讨促性腺素释放素类似物 (Gn RHa)治疗下丘脑错构瘤引起青春期提前的疗效。方法 :4例病儿 ,男性 3例 ,女性 1例 ,发病年龄 (14±s 14 )mo ,5～ 2 2mo。均给予GnRHa ,0 .1mg·kg- 1起 ,每 4wk肌内注射 1次。对其治疗前后临床表现、激素水平、骨龄、头颅磁共振成像 (MRI)进行分析比较。结果 :所有病儿对治疗有良好反应。表现为第二性征明显减退 ,激素水平抑制 ,骨龄增长减缓 ,身高龄与骨龄差距缩小。对治疗 1a以上的 2例病儿随访头颅MRI ,肿物大小形状未见改变。 4例均未有明显不良反应。结论 :GnRHa治疗下丘脑错构瘤所致性早熟有良好疗效 ,但对肿物本身的大小形态无作用。; 杨培蓉黄晓东沈永年; 关键词：青春期早熟促性腺素释放激素曲普瑞林

citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究被引量：32: 2007年; 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987]; 邱文娟叶军韩连书高晓岚王瑜杨培蓉何振娟顾学范; 关键词：CITRIN 新生儿肝内胆汁淤积串联质谱

儿童反复呼吸道感染发生的影响因素分析: <正>目的:探讨影响儿童反复呼吸道感染发生的因素,为预防及合理治疗提供依据。方法:收集2015年1月至2015年12月在我院特诊部门诊或住院诊治的3-6岁符合反复呼吸道感染诊断标准的儿童,调查患儿的出生史、喂养史、家族史...; 夏慧杨培蓉赵醴; 文献传递

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