余永国
- 作品数：120 被引量：244H指数：9
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术生物学更多>>
- 软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
- 2022年
- 软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良,以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停,以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不全的管理是多方面的,需要在整个生命过程中多个学科共同参与。该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识,旨在为临床医疗提供指导,以帮助识别软骨发育不全疾病有发生严重后遗症的高风险患者、并在并发症出现之前进行干预。
- 王瑞芳余永国
- 关键词：软骨发育不全
- 肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识
- 2023年
- Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨,结合国内外经验和指南,从遗传学诊断角度,针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。
- 中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟上海市医学会分子诊断专科分会河南省医学会遗传医学专科分会娄桂予侯巧芳张玉薇祁娜余永国廖世秀
- 关键词：DYSTROPHIN基因遗传学诊断
- 白细胞介素-11对急性淋巴细胞白血病幼龄小鼠骨髓移植后的影响被引量：3
- 2004年
- 目的 研究白细胞介素 11(IL 11)对急性淋巴细胞白血病 (ALL)幼龄小鼠骨髓移植后移植物抗宿主病 (GVHD)及移植物抗白血病 (GVL)的影响及其可能机制。方法 流式细胞术检测IL 11对移植前后ALL幼龄小鼠CD4、CD8T细胞亚群影响 ;记录ALL小鼠骨髓移植后的存活时间 ;观察移植后ALL小鼠内脏的GVHD病理变化 ;ELISA检测与GVHD密切相关的肿瘤坏死因子 α(TNF α)水平。结果 IL 11降低CD4T细胞亚群的同时增加CD8T细胞亚群的数量 ;明显提高ALL小鼠的生存时间 (P <0 .0 0 1) ;推迟GVHD发生时间 ,减轻GVHD发生程度 ;下调TNF α水平 (P <0 .0 5 )。结论 IL 11一定程度降低移植后ALL小鼠的GVHD发生 ,并且保留GVL。
- 余永国高清平
- 关键词：白细胞介素-11移植物抗宿主病移植物抗白血病
- 先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立被引量：7
- 2010年
- 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C〉G、p. I172N和融合基因分别占32%（21/66）、27%（18/66）和15%（10/66）.91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A〉G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据.
- 郁婷婷王剑余永国黄晓东沈永年傅启华
- 关键词：肾上腺增生先天性突变
- 21-羟化酶缺乏症患儿基因突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase defi ciency,21-OHD)患儿和家系基因突变特征及突变基因型与临床表型的关系。方法采用病例试验诊断研究设计。收集2011年12月至2013年5月期间就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的16例21-OHD患儿及父母外周静脉血,抽提基因组DNA。根据细胞色素P450c21(Cytochrome P450c21,CYP21A2)基因与其假基因间序列的差异,用高特异性引物扩增该基因10个外显子及内含子序列,用PCR扩增产物直接测序法对21-OHD患儿及其家系进行基因分型。结果用PCR产物直接测序法检测与分析16例21-OHD患儿的突变基因型,共检出6种CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C>G[50%(16/32)]、p.I172N[25%(8/32)]为最常见的2种类型,c.1451_1452delinsC[3%(1/32)]及p.R149P[3%(1/32)]均为罕见突变,除2例患儿未获得父母标本外,其余患儿基因突变均来自父母。失盐型患儿中最常见的突变类型为IVS2-13A/C>G[75%(15/20个等位基因)],而单纯型患者中最常见的突变为p.I172N[67%(8/12个等位基因)],患儿基因型与临床表型间具有很高一致性。结论 PCR产物直接测序法能较特异地检出21-OHD基因突变位点,并可为疾病确诊及临床表型预测提供可靠依据。
- 张晓青王丽丽余永国傅启华
- 关键词：21-羟化酶缺乏症细胞色素P450基因
- 5例糖原贮积症Ⅸc型患儿临床和PHKG2基因突变分析被引量：3
- 2017年
- 目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化。靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变,发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变(p.E56X,p.R185X,c.79_88delins TCTGGTCG,c.761del C,p.R279C),p.E157K为患儿的热点突变(50%)。结论靶向测序有助于确诊GSD Ⅸc型,p.E157K为热点突变。
- 周迪禹房迪邱文娟叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范
- 关键词：突变
- 一例科凯恩综合征家系ERCC8基因突变位点的鉴定
- 2018年
- 目的 探讨一例科凯恩综合征（CS）家系的致病基因突变.方法 采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因突变,并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证.结果 先证者为ERCC8基因复合杂合突变：c.400-2A〉G和c.394_398delATGTA（p.L132fs）,这2个突变均为新发现的突变.其中 c.400-2A 〉G 为剪切位点突变,来源于表型正常的父亲;c.394_398del ATGTA （p.L132fs）突变来自于表型正常的母亲,与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变.结论 通过全外显子组测序,鉴定了该CS家系中的ERCC8致病基因及其c.400-2A〉G和c.394_398delATGTA（p.L132fs）两个杂合突变位点.
- 李晓亮游国岭王波张立辰张晓青余永国傅启华
- 关键词：基因突变
- 全基因组芯片扫描技术诊断核型不明确智力落后患儿一例
- 目的:探讨全基因组芯片扫描技术在一例核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法:选取我院一例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,xy,+mar的患儿,提取该患儿外周血基因组DNA,利用Affymetrix Cyt...
- 丁宇余永国黄晓东李娟沈永年杨培蓉
- 22q11.2重复综合征1例报道并文献复习
- 目的报道1例经基因芯片诊断的22q11.2重复并复习文献,了解该类少见先天性疾病诊治。方法采用染色体检查和基因芯片检查方法,筛查1例临床疑似病例。结果本例患者女性,入院时3月,临床表现为:小头小颌、高眉、宽眼距、下斜眼裂...
- 钱娟王莹胡肖伟余永国
- 文献传递
- 高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进一步研究
- 王瑞芳叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
