叶军
- 作品数：260 被引量：1,410H指数：21
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>
- 四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究被引量：15
- 2005年
- 目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。
- 张知新叶军邱文娟韩连书顾学范
- 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症临床诊断方法
- 干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用被引量：22
- 2010年
- 目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBSGAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8．92～60．03pmol／（punch·h）和8．00～37．43pmol／（punch·h）；正常人白细胞GAA参考范围：12．56～50．26nmol／（mg蛋白·h），共检出4例GSDⅡ型患者。结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。
- 邱文娟王霞王瑜叶军韩连书张惠文顾学范
- 关键词：白细胞
- 串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病被引量：9
- 2008年
- 患儿 女，胎龄39周，出生体重2500g；生后哭声弱，人工喂养，每次吃奶约40ml，每3h1次，吃奶较费力、常停顿。生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查，发现患儿血亮氨酸670μmol／L（正常〈200μmol／L），血缬氨酸322μmol／L（正常〈250μmol／L），疑为枫糖尿病，通知回院复查但未遵嘱。生后10d，患儿因少吃，哭声低就诊，诊断为新生儿肺炎，收入本院新生儿重症监护病房。入院体检：体温37℃，心率126次／min，呼吸50次／min，体重3000g；反应好，哭声小，鼻翼轻微扇动，皮肤较白，无黄疸；心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺呼吸音略粗；
- 叶军韩连书邱文娟张拥军许珊珊高晓岚王瑜顾学范
- 关键词：串联质谱技术新生儿筛查枫糖尿病新生儿重症监护病房肺呼吸音遗传代谢病
- 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：1
- 2021年
- 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。
- 于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书
- 关键词：串联质谱法
- 尿素循环障碍相关疾病的诊治
- 血氨检测的重要性血氨是氨基酸代谢降解产物肝衰及其他遗传代谢病的重要指标非肝衰导致的血氨增高较罕见对高度疑似代谢病者需及早检测血氨,避免漏诊采血要求:静脉血标本冰冻保存,立即送检及早处理高血氨,避免严重的神经系统损害高血氨...
- 叶军
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 目的 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法 自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 儿童肥胖症不同临床分型与中医辨证的相关性被引量：7
- 2005年
- 目的研究不同病因引起儿童肥胖症(obesity)的中医辨证分型,为使用中医药治疗各种儿童肥胖症提供辩证诊断依据。方法对89例肥胖儿童通过口服糖耐量试验(Oralglucosetolerancetest,OGTT),测定空腹、服糖后2h血糖和胰岛素水平,以及肝脏B超、血脂、皮质醇检测,对合并性早熟或青春早发育者的骨龄、性激素及性腺进行测评,并根据结果进行肥胖症临床分型。分别记录其舌质、舌苔、脉象,结合临床症状进行中医辨证。随机抽取22例属脾虚湿困血瘀型患者,检测其血液流变性。结果89例儿童肥胖症检出单纯性肥胖不伴有并发症32例,肥胖伴并发症28例,症状性肥胖29例。单纯性肥胖患者中湿热中阻型25例,脾虚湿困伴血瘀型4例,脾虚湿困型1例,其他2例。肥胖伴有并发症患者中湿热中阻型8例,脾虚湿困伴血瘀型17例,其他3例。症状性肥胖患者中湿热中阻型2例,脾虚湿困伴血瘀型23例,脾虚湿困型2例,其他2例。全血粘度、血浆粘度及纤维蛋白原均明显高于正常对照(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论不同临床分型的肥胖症与中医辨证分型具有一定的相关性。肥胖儿童湿邪阻滞型多发,单纯性肥胖患者中湿热中阻常见,在肥胖伴有并发症及症状性肥胖患者中脾虚湿困伴血瘀型易见。伴有血瘀证表现患者血液存在高凝状态。
- 张知新叶军王琳邱文娟韩连书顾学范
- 关键词：儿童肥胖症临床分型中医辨证
- 串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用被引量：144
- 2004年
- 目的 开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法 临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。结果 在 10 4例标本中 ,检出阳性标本 10例 (9 6 % ) ,其中酪氨酸血症1例 ,同型胱氨酸血症 1例 ,高鸟氨酸血症 1例 ,甲基丙二酸血症 2例 ,丙酸血症 1例 ,3 羟基 3 甲基戊二酸裂解酶缺乏症 1例 ,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2例 ,酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症 1例。结论串联质谱技术可检测 30余种遗传性代谢病 ,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病 。
- 顾学范韩连书高晓岚杨艳玲叶军邱文娟
- 关键词：串联质谱技术遗传性代谢病高危儿童酪氨酸血症
- 先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。
- 黄晓东顾学范沈永年张雅芬叶军陈瑞冠
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症原发性单链构象多态性分析
- 先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究被引量：5
- 1999年
- 目的研究先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）患者２１－羟化酶基因启动子区域的突变。方法用ＰＣＲ、ＳＳＣＰ、内切酶酶谱分析及测序分析方法对１２例ＣＡＨ患者的２１－羟化酶基因启动子区域进行研究。结果１２例患者中有６例出现异常ＳＳＣＰ条带，其中１例在ＣＫ－２（－１０１）结合区域内的ＫｐｎⅠ内切酶识别位点及其－２０１处的ＴａｑⅠ内切酶识别位点存在突变，并经测序证实。结论在ＣＡＨ患者－２１羟化酶基因启动子区域存在突变，可能为ＣＡＨ发病机理之一。
- 赵毅叶军杨新文顾学范
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生羟化酶启动子
