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邱文娟: 作品数：250 被引量：1,173H指数：18; 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程文化科学更多>>

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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究被引量：15: 2005年; 目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。; 张知新叶军邱文娟韩连书顾学范; 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症临床诊断方法

干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用被引量：22: 2010年; 目的建立干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定方法及正常参考值，用于糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ患者的酶学诊断。方法利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理，采用阿卡波糖抑制其同工酶，建立干血滤纸片（DBS）和白细胞测定GAA活性方法。取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值，并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定。结果DBS法具有良好的精密度，室温或低于室温保存至少4周对DBSGAA活性无明显影响。正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8．92～60．03pmol／（punch·h）和8．00～37．43pmol／（punch·h）；正常人白细胞GAA参考范围：12．56～50．26nmol／（mg蛋白·h），共检出4例GSDⅡ型患者。结论DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点，适于GSDⅡ型高危人群筛查和诊断；白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点，适于患者的确诊。; 邱文娟王霞王瑜叶军韩连书张惠文顾学范; 关键词：白细胞

串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病被引量：9: 2008年; 患儿女，胎龄39周，出生体重2500g；生后哭声弱，人工喂养，每次吃奶约40ml，每3h1次，吃奶较费力、常停顿。生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查，发现患儿血亮氨酸670μmol／L（正常〈200μmol／L），血缬氨酸322μmol／L（正常〈250μmol／L），疑为枫糖尿病，通知回院复查但未遵嘱。生后10d，患儿因少吃，哭声低就诊，诊断为新生儿肺炎，收入本院新生儿重症监护病房。入院体检：体温37℃，心率126次／min，呼吸50次／min，体重3000g；反应好，哭声小，鼻翼轻微扇动，皮肤较白，无黄疸；心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺呼吸音略粗；; 叶军韩连书邱文娟张拥军许珊珊高晓岚王瑜顾学范; 关键词：串联质谱技术新生儿筛查枫糖尿病新生儿重症监护病房肺呼吸音遗传代谢病

3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析被引量：6: 2016年; 目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（p.Ile1962Thr）和c.5990A〉G（p.Tyr1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。; 康路路刘晓青张惠文邱文娟孙昱顾学范; 关键词：基因型

肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：1: 2021年; 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。; 于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书; 关键词：串联质谱法

48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析: 目的利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿...; 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范

儿童肥胖症不同临床分型与中医辨证的相关性被引量：7: 2005年; 目的研究不同病因引起儿童肥胖症(obesity)的中医辨证分型,为使用中医药治疗各种儿童肥胖症提供辩证诊断依据。方法对89例肥胖儿童通过口服糖耐量试验(Oralglucosetolerancetest,OGTT),测定空腹、服糖后2h血糖和胰岛素水平,以及肝脏B超、血脂、皮质醇检测,对合并性早熟或青春早发育者的骨龄、性激素及性腺进行测评,并根据结果进行肥胖症临床分型。分别记录其舌质、舌苔、脉象,结合临床症状进行中医辨证。随机抽取22例属脾虚湿困血瘀型患者,检测其血液流变性。结果89例儿童肥胖症检出单纯性肥胖不伴有并发症32例,肥胖伴并发症28例,症状性肥胖29例。单纯性肥胖患者中湿热中阻型25例,脾虚湿困伴血瘀型4例,脾虚湿困型1例,其他2例。肥胖伴有并发症患者中湿热中阻型8例,脾虚湿困伴血瘀型17例,其他3例。症状性肥胖患者中湿热中阻型2例,脾虚湿困伴血瘀型23例,脾虚湿困型2例,其他2例。全血粘度、血浆粘度及纤维蛋白原均明显高于正常对照(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论不同临床分型的肥胖症与中医辨证分型具有一定的相关性。肥胖儿童湿邪阻滞型多发,单纯性肥胖患者中湿热中阻常见,在肥胖伴有并发症及症状性肥胖患者中脾虚湿困伴血瘀型易见。伴有血瘀证表现患者血液存在高凝状态。; 张知新叶军王琳邱文娟韩连书顾学范; 关键词：儿童肥胖症临床分型中医辨证

儿童遗传代谢病急性期的营养管理: 2023年; 遗传代谢病(IEM)是一组由于氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等生化代谢及线粒体能量代谢过程中的酶、受体、辅助因子或转运蛋白缺陷导致的单基因遗传病。IEM急性代谢紊乱发作可导致较高的致死率和致残率,提高急性期营养管理对改善IEM的预后意义重大。文章基于国内外IEM的指南和专家共识,结合临床实践经验,介绍常见IEM急性期儿童营养管理的原则和方案,旨在提高IEM急性期的营养管理水平和预后。; 邱文娟杜陶子夏瑜; 关键词：遗传代谢病急性代谢紊乱营养管理

串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用被引量：144: 2004年; 目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。结果　在 10 4例标本中 ,检出阳性标本 10例 (9 6 % ) ,其中酪氨酸血症1例 ,同型胱氨酸血症 1例 ,高鸟氨酸血症 1例 ,甲基丙二酸血症 2例 ,丙酸血症 1例 ,3 羟基 3 甲基戊二酸裂解酶缺乏症 1例 ,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2例 ,酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症 1例。结论串联质谱技术可检测 30余种遗传性代谢病 ,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病。; 顾学范韩连书高晓岚杨艳玲叶军邱文娟; 关键词：串联质谱技术遗传性代谢病高危儿童酪氨酸血症

糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识被引量：4: 2022年; 糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。; 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧; 关键词：肝病低血糖

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