顾学范
- 作品数：403 被引量：2,376H指数：25
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>
- 自定义全基因组矮小芯片检测特发性矮小患儿的拷贝数变异研究
- 目的:验证自定义全基因组矮小芯片检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)可行性,试图在特发性矮小患儿中找出更多更小的致病性CNV。方法:1、自定义芯片为对全基因组关联研究得出的与生长相关的14...
- 胡国瑞余永国顾学范
- 文献传递
- 矮身材儿童的遗传学病因研究
- 黄倬孙昱叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例被引量：4
- 2015年
- 目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病c型的临床特点，提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病c型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果3例患儿男2例女I例，2月龄～5岁10个月，均以新生儿病理性黄疸为首发症状，黄疸轻度到中度，胆汁酸56．3-104．2μmol／L，总胆红素116．7-182．3μmol／L，直接胆红素77．8-133．1μmol／L，伴肝脾肿大，高密度脂蛋白胆固醇0．65～0．79mmol／L，其中2例X线显示双肺纹理增多。基因测序结果明确3例患儿均携带NPCI基因杂合致病突变：C．2741G〉T＋13．3020C〉G（P．C914F＋P．P1007R），C．2177G〉C＋c．3734-3735delCT（P．R726T＋P．P1245RfsX12）和c．2054T〉C＋c．2128C〉T（P．1685T＋P．Q710x），尼曼匹克病c型诊断明确。结论新生儿期出现病理性黄疸，伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病c型，NPCI基因检测发现致病性突变能明确诊断。
- 杨蕊谭冬琼王瑜叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文
- 关键词：基因突变
- 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究被引量：4
- 2007年
- 目的通过对不同类型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症患者对BH4的反应性。方法（1）108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月。所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度〈600μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验。（2）根据患儿父母双方祖籍,以长江为界将诊断为BH4反应性PAH缺乏症的患儿分为南、北两组。比较南、北方组BH4反应性PAH缺乏症患儿在BH4负荷试验中血Phe浓度的变化。结果（1）HPA中诊断BH4反应性PAH缺乏症36人（33.3%）,BH4无反应性苯丙酮尿症（phenlketonuria,PKU）49人（45.4%）,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）23人（21.3%）。BH4反应性PAH缺乏症血Phe浓度8h、24h时分别平均下降了49.24%和65.35%。（2）36例BH4反应性患者分为南方组23人、北方组13人。南、北方组BH4反应性患儿服药后24h时血Phe浓度均值分别为（217.02±189.03）μmol/L和（458.75±342.54）μmol/L（P〈0.05）,而两者在服药后2h、4h、8h、24h时血Phe浓度下降的百分数差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论部分因PAH缺乏引起的PKU患儿口服BH420mg/kg后24h,血Phe浓度较服药前下降30%以上,其中绝大多数为轻、中度HPA（血Phe120～1200μmol/L）,少数为经典型PKU（血Phe〉1200μmol/L）。本研究中我国南方组BH4反应性PAH缺乏症服药24h时血Phe浓度较北方组低,但是南、北方患者对药物的总体反应性差异无统计学意义。
- 杨凌张知新叶军周忠蜀沈明韩连书邱文娟喻唯民顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症
- 78例肝糖原累积病的构成比、临床和基因突变特点
- 目的探讨中国人肝糖原累积病(GSD)的构成比、临床和基因特点。方法对我院排除GSDⅠ型和Ⅲ型的85例疑诊肝GSD患者采用二代测序方法对19个GSD相关基因进行测序明确患者的诊断,并分析肝GSD各型临床特点及基因型-表型关...
- 邱文娟周迪禹叶军韩连书张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 文献传递
- 新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析被引量：38
- 2012年
- 目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。
- 杨楠韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范
- 关键词：遗传代谢病质谱新生儿
- 一种新的突变的PAH基因
- 一种生物技术领域的PAH基因13种新突变的检测方法，步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用...
- 顾学范朱天闻秦胜营
- 文献传递
- 25例儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病特点
- 目的我们总结了25例全基因芯片扫描诊断的儿童7q11.23缺失/重复综合征的心血管疾病的心脏多普勒特点,并比较与文献的异同点及染色体缺失/重复的区域分布差异,以提高临床的识别率。方法采用Affymetrix全基因芯片检测...
- 曾庆文范燕洁刘小敏吴燕明王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文余永国顾学范
- 文献传递
- 高通量检测戈谢病和尼曼匹克病A/B型的超高效液相色谱-串联质谱法的建立被引量：1
- 2016年
- 目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPLC-MS/MS检测产物浓度及内标,计算酶活性。评价该方法的线性、精密度和准确性。结果 UPLC-MS/MS测定ABG和ASM活性的批内、批间精密度为3.6%~8.4%,批内、批间准确度为101%~115%。正常新生儿中ABG和ASM活性呈偏态分布(P<0.01),以第0.5~99.5百分位数法确定ABG及ASM活性的参考区间分别为5.52~49.50和2.02~15.44μmol·L^(-1)·h^(-1)。经临床验证,UPLC-MS/MS能有效检出戈谢病(GD)或尼曼匹克病A/B型(NPA/B)患儿,检出率为100%。结论UPLC-MS/MS能同时测定干血滤纸片中ABG、ASM活性。该法快速、特异,可用于新生儿中GD、NPA/B的高通量筛查及临床检测。
- 占霞顾学范琳娜叶军邱文娟韩连书张惠文梁黎黎
- 关键词：酸性鞘磷脂酶串联质谱
- 染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例
- 目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发...
- 张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国
- 文献传递
