肖刚
- 作品数：33 被引量：97H指数：5
- 供职机构：怀化市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿β酮硫解酶缺乏症一例被引量：1
- 2016年
- 1临床病例患儿,男,3d。因气促1d,全身皮肤黄染2h入院。伴哭吵、易受惊。起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀。出生史和家族史无异常。体格查体：T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mm Hg,体重3100g,头围：33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤中度黄染,前囟平软,张力不高,双瞳孔等大等圆,约2.5mm,对光反射灵敏,口唇无发绀。
- 沈玉燕黎剑肖刚冯宗辉
- 关键词：缺乏症皮肤黄染硫解酶对光反射头围
- 孕期血清标志物检测联合超声检查产前筛查的临床分析
- 2008年
- 目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP-A(妊娠相关因子蛋白A)、AFP(甲胎球蛋白)以及Freeβ-HCG(游离的人绒毛膜促性腺激素)水平的测定,酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)的高危人群,对高危人群进行产前诊断,低危人群追踪观察在18-24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例,高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例;47例高危孕妇接受羊水检查,发现染色体异常胎儿4例,其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体/二倍体1例;低危人群在18周-24周左右行胎儿系统超声检查,发现异常儿6例。结论酌情联合筛查,不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇,而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义,是目前较为理想的筛查方案。
- 冯宗辉符晓萍向文秀肖刚吴传溧
- 关键词：血清标志物产前筛查染色体异常
- 14例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析
- 2017年
- 目的提高临床医师对遗传代谢病的认识,从而做到早诊断、早治疗。方法收集2015年3月至2016年12月在怀化地区通过新生儿串联质谱筛查、气相色谱—质谱(GC/MS)分析及高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析。结果 2015年3月至2016年12月共有确诊病人14例,分别为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症2例,B-酮硫解酶缺乏症1例,Citrin蛋白缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例,高苯丙氨酸血症1例,全羧化酶合成酶缺乏症1例。对其诊治过程进行总结分析,追踪预后。结论串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的灵敏性与特异性,有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断,值得推广和普及。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：遗传代谢病先天性串联质谱技术
- 怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估被引量：11
- 2012年
- 目的探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价。方法筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4~10μg/kg.d治疗,治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估。结果筛查了活产新生儿153 951人,检出甲低60例,发病率0.39‰。54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常。27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低。结论开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常。
- 张爱平黎剑梁旭红肖刚曾菊华张德红向丽玲胡金梅
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲低
- 2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例
- 2018年
- 1临床病例
患儿,男,5月龄,汉族（父系血统）,因＂竖头不稳＂3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分：1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：酶缺乏症辅酶AAPGAR评分临床病例体重增长
- 怀化市51097例新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的了解怀化市新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的发病情况,为临床判读提供帮助。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年3月共筛查新生儿51 097例,确诊2-MBAD患儿5例,2-MBAD发病率为1/10 219。结论怀化市2-MBAD发病率为1/10 219,明显高于我国其他地区,2-MBAD患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 怀化市新生儿地中海贫血基因特征分析
- 2024年
- 目的了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46931名新生儿进行回顾性分析。结果初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例(70.12%),β地中海贫血431例(28.06%),中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。
- 谷真香冯宗辉肖刚
- 关键词：地中海贫血基因新生儿
- 怀化市多技术平台出生缺陷综合防控
- 冯宗辉谌燕黎剑向文秀肖刚李宴宾姜淑
- 该项目属于出生缺陷防控领域，旨在利用全面、先进的技术平台整合资源，创建一套完整的出生缺陷防控体系。
(一）项目主要技术内容和指标：
1、在婚前或孕前采用PCR技术开展对常见单基因病的筛查及诊断，如：家族中有明确单基因...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 怀化地区79205例新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：4
- 2018年
- 目的了解怀化市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为1/15 841。结论怀化市SCADD发病率为1/15841,明显高于我国其他地区。SCADD患儿早期确诊,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析被引量：1
- 2011年
- 目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。
- 伍姝林肖刚李宴宾吴传潥李蓉冯宗辉
- 关键词：唐氏综合征神经管缺陷产前筛查染色体异常
