沈玉燕
- 作品数：27 被引量：65H指数：4
- 供职机构：怀化市妇幼保健院更多>>
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- 新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例被引量：5
- 2018年
- 1临床病例
患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因＂新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症＂入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3500g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以＂瓜氨酸血症待排＂收住入院。患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常。父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿疾病筛查瓜氨酸血症APGAR评分临床病例父亲年龄母亲年龄
- 应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查43005例结果分析被引量：18
- 2017年
- 目的探讨串联质谱技术在怀化地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解怀化地区新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况。方法应用串联质谱技术对2015年3月~2016年12月怀化地区43 005例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果 43 005例新生儿中初筛阳性854例,阳性率1.99%。确诊患儿14例,B-酮硫解酶缺乏症1例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,希特林蛋白缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例,高苯丙氨酸血症1例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症2例,全羧化酶合成酶缺乏症1例。发病率分别是1/43005、1/21503、1/43005、1/14335、1/43005、1/43005、1/43005、1/43005、1/21503、1/43005。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中可以更有效、更早地确诊这些遗传代谢病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱技术
- 怀化市51097例新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的了解怀化市新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的发病情况,为临床判读提供帮助。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年3月共筛查新生儿51 097例,确诊2-MBAD患儿5例,2-MBAD发病率为1/10 219。结论怀化市2-MBAD发病率为1/10 219,明显高于我国其他地区,2-MBAD患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：新生儿疾病筛查
- Citrin蛋白缺乏症一例被引量：1
- 2016年
- 1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以“黄疸消退延迟：婴肝综合征？”收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。
- 沈玉燕黎剑
- 关键词：皮肤黄染CITRIN遗传病史茵栀黄退黄
- 怀化市266408例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析被引量：7
- 2017年
- 目的通过对2011-2016年怀化市266 408例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果分析,了解怀化市G6PD缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和新生儿溶血性疾病的防治提供依据。方法应用荧光分析法对新生儿筛查干血滤纸片进行初筛,对初筛可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2011-2016年怀化市进行G6PD筛查的新生儿共266 408例,筛查率为74.69%,初筛可疑阳性2912例,召回复查2161例,召回率74.21%;共确诊1050例,总发病率为1/254,其中男性筛查数146 656例,确诊男性923例,男性发病率为1/159,女性筛查数119 752例,确诊女性127例,女性发病率为1/943,男女发病率之比为7.3:1,男性发病率明显高于女性。结论怀化市G6PD缺乏症发病率较广西、海南等地区低,但还是有一定的发病率。开展新生儿G6PD缺乏症的筛查,可对本病进行早期诊断和防治,有利于儿童的健康成长。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：发病率
- 应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度>120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：串联质谱高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查
- 怀化部分地区295例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的了解怀化少数民族地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法用荧光分析法对2016年1月-2017年5月新生儿及门诊疑似病例进行G6PD缺乏症筛查,采用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测阳性病例常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测,统计其突变频率。结果 295例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出7种常见突变,包括c.1388G>A(89例)、c.1376G>T(50例)、c.1024C>T(41例)、c.95A>G(34例)、5.c.871G>A(32例)、c.1004C>A(1例)、c.487G>A(1例);Sanger测序检出11种单个位点突变,包括c.854G>A(1例,国内罕见)、c.25C>T(1例)、c.305T>G(1例)、c.485+3A>G(1例)、c.733G>T(1例)、c.-8-635C>T(1例)、c.-9+505_-9+534dup(1例)、c.1094G>A(1例)、c.1164C>T(1例)、c.1288-11 C>T(1例)、o.486-34de1T(2例);复合突变c.1376G>T/1388G>A(1例);c.835A>G/c.486-34del T、c.871G>A/c.95A>G、c.1024C>T/c.95A>G及c.486-34del T/c.241C>T各1例;其余30例未检测出基因突变。结论本研究共检测出18种G6PD缺乏症单个基因位点突变,且在国内G6PD缺乏症中首次报道了c.854G>A突变类型。C.1388G>A(33.58)、c.1376G>T(18.87)、c.1024C>T(15.47)、c.95A>G(12.83)、c.871G>A(12.08)共占92.83%,是怀化地区新生儿G6PD缺乏症的热点基因突变类型,与国内报道一致。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变少数民族
- 一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断
- 2017年
- 1临床病例患儿,性别：男/女,20天,因＂新筛17-OHP阳性＂召回确诊。患儿系G3P2,孕34周早产经阴道分娩,羊水不详,有胎膜早破,胎儿窘迫不详,Apgar评分：1分钟8分,5分钟10分。父亲年龄26岁,体健。母亲年龄30岁,2年前平产1男婴,1年前人工流产1次,体健,
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：羟化酶基因诊断耳声发射
- 新生儿β酮硫解酶缺乏症一例被引量：1
- 2016年
- 1临床病例患儿,男,3d。因气促1d,全身皮肤黄染2h入院。伴哭吵、易受惊。起病后无发热、有吐奶,小便正常,大便黄稀。出生史和家族史无异常。体格查体：T 36.5℃,P148次/分,R 55次/分,BP 60/40mm Hg,体重3100g,头围：33cm,急性面容,神志清楚,精神欠佳,弹足底2下哭声洪亮,全身皮肤中度黄染,前囟平软,张力不高,双瞳孔等大等圆,约2.5mm,对光反射灵敏,口唇无发绀。
- 沈玉燕黎剑肖刚冯宗辉
- 关键词：缺乏症皮肤黄染硫解酶对光反射头围
- 14例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析
- 2017年
- 目的提高临床医师对遗传代谢病的认识,从而做到早诊断、早治疗。方法收集2015年3月至2016年12月在怀化地区通过新生儿串联质谱筛查、气相色谱—质谱(GC/MS)分析及高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析。结果 2015年3月至2016年12月共有确诊病人14例,分别为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症2例,B-酮硫解酶缺乏症1例,Citrin蛋白缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例,高苯丙氨酸血症1例,全羧化酶合成酶缺乏症1例。对其诊治过程进行总结分析,追踪预后。结论串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的灵敏性与特异性,有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断,值得推广和普及。
- 沈玉燕黎剑肖刚
- 关键词：遗传代谢病先天性串联质谱技术
