刘丽雅
- 作品数：7 被引量：6H指数：2
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常见金属离子对鲍曼不动杆菌生物活性的影响被引量：1
- 2018年
- 鲍曼不动杆菌是医院获得性感染的主要致病菌,临床上多重耐药鲍曼不动杆菌日趋增多,抗感染治疗面临困境,亟需寻找能有效抑制鲍曼不动杆菌的方法。金属离子是细菌维持生理进程和毒力活性所必需的,在抗生素出现之前,金属离子就被用于治疗细菌感染。本文通过阐述常见金属离子(铁、锌、锰、铜等)对鲍曼不动杆菌生物活性的影响,旨在使研究者充分认识金属离子的抑菌作用,为治疗鲍曼不动杆菌感染提供新思路和依据。
- 袁伟曦刘海平曹顺旺余丰陈文芳刘丽雅
- 关键词：鲍曼不动杆菌金属离子生物活性耐药毒力
- Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨被引量：3
- 2015年
- 目的：筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1～12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例，其中非梗阻性无精子症141例，重度少精子症59例；另选取100例正常孕育男性作为阳性对照；100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体 AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜0．05）。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占55．6％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论 Y 染色体 AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。
- 欧妙玲陈志华刘丽雅朱晓丹
- 关键词：男性不育症Y染色体无精子症因子
- 问期核荧光原位杂交技术与染色体核型分析的比较
- 2012年
- 目的比较180例羊水间期细胞染色体13，18，21，x和Y荧光原位杂交（FISH）技术与染色体核型分析的结果，评估间期核FISH技术作为染色体异常独立测试的安全性并分析漏诊染色体异常的类别。方法以染色体核型分析作为金标准．比较了2011年1-12月180例羊水间期核FISH技术与染色体核型分析的结果。结果在180例样本中染色体13，18，21，x和YFISH技术共发现4例染色体异常，漏诊一例嵌合体。染色体核型分析共发现8例染色体异常（包括5例非整倍体）。染色体异常率为4．44％，非整倍体率为62．5％。结论本研究不建议间期核FISH技术作为检测染色体异常的独立测试。
- 欧妙玲陈志华朱晓丹刘丽雅
- 关键词：荧光原位杂交技术核型分析非整倍体产前诊断
- 广东省佛山市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与基因突变分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型。方法选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿干血片样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查;召回初筛阳性者,经监护人同意后采集其末梢血进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测。结果本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者6361例,阳性率为4.07%。男性初筛阳性率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者共召回2556例,召回成功率为40.18%,其中575例同意进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测,559例检出基因突变,基因符合率为97.22%。共检出10种突变类型,检出率排前3的分别为c.1376G>T(31.07%)、c.1388G>A(30.74%)、c.95A>G(17.36%),占总突变的79.17%。c.517T>C突变的检出率为1.49%。结论广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G最为常见;且该地区存在c.517T>C突变携带者,为降低漏诊,建议将该位点纳入基因检测范围。
- 袁伟曦邵巧仪张澎怡刘丽雅刘海平
- 关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 产前诊断嵌合型8号三体一例
- 2009年
- 患者女，26岁。孕24^＋周B超检查示：颈部皮肤皱褶7．4mm，鼻骨长7．0mm；特殊面容（长眉征）；头颈背部皮下软组织增厚；左侧膈疝；双肺缩小，发育不良；心脏畸形：有心双出口、室间隔缺损。手形异常：重叠指。人院查生化常规、肝功八项、电解质三项，血常规等未见明显异常。白带常规示：真菌（＋）。予氟康唑口服，达克宁拴局部抗真菌处理。1个月后行产前诊断及利凡诺羊膜腔穿刺引产术，引产胎儿外观无明显异常。
- 杨兴坤陈志华郭晓玲钟进刘丽雅李相新
- 关键词：产前诊断嵌合型三体皮下软组织室间隔缺损皮肤皱褶
- 2000例外周血细胞染色体检查的结果分析
- 2011年
- 目的：观察分析2000例外周血细胞染色体检查的结果，总结细胞遗传学检测的临床应用价值。方法：选择我院2010年6月至2011年6月2000例血细胞染色体检查的结果，对其临床资料进行回顾性分析。结果：2000例外周血细胞染色体检查结果中，异常核型144例（7．2％），其中为孕育障碍异常核型94例（71．1％），智障异常核型20例（13．9％），原发性闭经异常核型18例（12．5％），男性生殖器发育不全异常核型12例（8．3％），孕育障碍异常核型检出率最高。明显高于其它病因，差异显著（P〈0．05）。具有统计学意义。结论：本次抽检人群中以孕育障碍异常核型的检出率最高，细胞遗传学检验对于疾病的早期诊断有重要的临床应用价值。
- 欧妙玲陈志华朱晓丹刘丽雅霍淑文
- 关键词：异常核型检出率
- 一家系两例罕见平衡易位
- 2010年
- 患者 女，25岁．G1P0，表型及智力正常。孕中期唐氏筛查18三体高风险（1／75），于孕19^＋2周行B超引导下羊膜腔穿刺术，抽取羊水行细胞遗传学检查：经培养后，常规收获制片并G显带，镜下计数30个细胞，分析5个核型．
- 杨兴坤朱晓丹陈志华刘丽雅官大伙李相新
- 关键词：平衡易位细胞遗传学检查家系羊膜腔穿刺术18三体唐氏筛查
