孙筱放
- 作品数：222 被引量：542H指数：10
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学政治法律更多>>
- 少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析被引量：4
- 2012年
- 目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。
- 孔舒孙筱放郑育红黎青
- 关键词：少弱精子症死精子症无精子症染色体
- 应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究
- 目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(Multiple Annealing and LoopingBased Amplification Cycles,MALBAC)技术在脊髓性肌萎缩症spinal muscular a...
- 孙筱放胡丹刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥
- 关键词：SMAPGDMDA
- 文献传递
- 高龄孕妇胚胎移植前染色体DNA芯片的非整倍体分布分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过对移植前胚胎进行基因芯片检查,筛选出最常发生整倍体变异的染色体,为降低畸形胎儿的怀孕率提供重要依据。方法对219例行胚胎植入的高龄孕妇的移植前胚胎进行基因芯片检查,并对基因芯片中发现非整倍体异常的病例进行FISH杂交验证。结果在异常胚胎里,染色体发生单处异常在16号染色体发生的几率最高,而染色体发生多处异常在15号染色体发生的几率最高。结论 15、16号染色体可能是影响胚胎停育的染色体,15、16号染色体的非整倍体异常可能是导致高龄孕妇早期流产的主要染色体。
- 梁力丰李海军冼业星魏君罗敏孙筱放
- 关键词：非整倍体植入前诊断染色体异常
- 双色FISH检测人精子染色体非整倍体方法的建立
- 2001年
- 目的:建立用双色ＦＩＳＨ检测人精子染色体非整倍体的方法。方法:采用双色荧光原位杂交(ＦＩＳＨ)方法取适量精子标本用ＥＤＴＡ/ＰＢＳ处理,然后用二硫苏糖醇(ＤＴＴ),使精子去凝集。固定后滴片,然后与双色荧光直接标记探针杂交。结果;在ＯＬＹＭＰＵＳ荧光显微镜下可以清楚看到精子头部的蓝色杂交信号,头部有１个绿色荧光杂交信号的精子为Ｘ染色体精子(Ｘ精子),有１个红色荧光杂交信号的精子为Ｙ染色体精子(Ｙ精子)。精子头部有２个荧光杂交信号的精子为染色体数目异常精子。结论:双色荧光原位杂交(ＦＩＳＨ)方法可以用于测定人精子染色体非整倍体率的变化。
- 陈欣洁孙筱放黄艳仪廖宝平陈元本
- 关键词：荧光原位杂交人精子染色体非整倍体
- 单基因神经遗传病的研究进展
- 2023年
- 单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效的。随着科学技术的发展,对于单基因神经遗传病的研究也在不断发展。本文就MNDs的现有研究热点、研究瓶颈以及新技术如何克服神经遗传性疾病复杂性及它们自身的挑战作一综述。
- 朱明明王博晔蔡祥胜杨翌孙筱放谢英俊
- 1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
- 背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)为等位基因病,DMD基...
- 杨娟利婧孙筱放张成李少英李亚勤操基清冯善伟王艳云詹益鑫喻长顺陈菲
- 文献传递
- TNFα基因启动子多态性与小儿哮喘的相关性被引量：2
- 2003年
- 目的：探讨肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactoralpha,TNFα)基因多态性、等位基因在儿童哮喘发病机制中的意义。方法:采用顺序特异引物聚合酶链反应(polymerasechainreactionwithsequencespe-cificprimer,PCR-SSP)方法对30例小儿哮喘病儿(哮喘组)及26例非哮喘呼吸道疾病患儿(非哮喘组)作TNFα基因多态性分析。结果:哮喘组的TNFα基因启动子-308位点基因型中,G/G9例,G/A16例,A/A5例;非哮喘组相应为G/G14例,G/A10例,A/A2例,两组TNFα基因启动子-308位点基因型差异无统计学意义。哮喘组的TNFα基因启动子-308位点等位基因G和A的频率为0.57和0.43,非哮喘组TNFα基因启动子-308位点等位基因G和A的频率为0.73和0.27,哮喘组TNFα基因启动子-308位点等位基因A的频率比非哮喘组高,相对危险度0.482,95%可信区间0.217～1.070,但两组TNFα基因启动因子-308位点等位基因频率差异无统计学意义。结论:本研究未能证实小儿哮喘易感性与TNFα基因启动子-308位点上多态性相关联。
- 李志方李景柔孙筱放廖宝平
- 关键词：TNFΑ基因启动子小儿哮喘等位基因
- 人精子体外获能前后计算机辅助分析参数的比较被引量：1
- 2006年
- 目的为临床使用计算机辅助精子分析(CASA)系统的精液分析参数提供参考。方法对48例人类冷冻复温精液和116例临床进行丈夫人工授精(AIH)的新鲜精液体外获能前后CASA检测结果,分组进行配对资料t-检验和独立样本t-检验。结果所有实验组精子体外获能后的曲线运动速度(VCL)、直线运动速度(VSL)、平均路径速度(VAP)、精子头侧摆幅度(ALH)和鞭打频率(BCF)显著提高(P<0．01);除冻存精液精子体外获能后的运动前向性(STR)和头部椭圆度外,其余各组精液精子获能后的STR、直线性(LIN)和头部椭圆度显著下降(P<0,01)。行AIH治疗的精液标本,无论获能前后,已孕组精子VAP、LIN和头部椭圆度显著高于未孕组(P<0．05),而BCF和头部面积低于未孕组(P<0.05);获能前两组的(a+b)级精子百分率无显著性差异,获能后差异显著(P<0．05)。结论体外获能处理可显著提高精子的各种运动速度,但精子运动的前向性和直线性降低;精液常规分析结果中的精子运动等级和速度不直接反映精子的受精能力。
- 张文红廖宝平周华孙筱放
- 关键词：精子获能精子能动性
- STR—PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期被引量：1
- 2011年
- 目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应（STR—PCR）方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定，初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人，选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域（DSCR）内部及其附近的3个STR位点（D21S11，D21S1412，D21S1411）对其分别进行检测。结果在10个唐氏综合征患者中，除2个因位点纯舍或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外，8个患者确定了额外21号染色体的亲源性，均为母源性的，其中7个发生在减数分裂I（MI）期，1个发生在减数分裂II（MII）期。结论STR—PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期。多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I（MI）期的不分离，母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素。
- 张慧敏孙筱放黎青李少英刘维强马晓燕
- 关键词：唐氏综合征短串联重复序列
- CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析
- 2021年
- 目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。
- 王燕超黎青黎青李少英孙筱放张敏聪李少英何文智
