张慧敏
- 作品数：73 被引量：241H指数：9
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学轻工技术与工程更多>>
- 全基因组SNP芯片在超声异常胎儿产前诊断中的应用
- [目的] 评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿异常产前诊断中的应用价值,并对染色体芯片分析结果进行归纳分析.[方法] 2013到2014年度,本院产前诊断科超声提示胎儿异常样本共260例.先异常进行疾病系统分类,...
- 魏君刘维强余国就何文茵张慧敏孙筱放
- 应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断前期研究
- 目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(Multiple Annealing and LoopingBased Amplification Cycles,MALBAC)技术在脊髓性肌萎缩症spinal muscular a...
- 孙筱放胡丹刘维强张慧敏杜红姿张紫龙陆思嘉刘见桥
- 关键词：SMAPGDMDA
- 文献传递
- 瑞舒伐他汀对高血压伴阵发性房颤的作用被引量：7
- 2016年
- 目的探讨瑞舒伐他汀预防高血压伴阵发性心房颤动（房颤）患者房颤再发的效果及可能机制研究。方法选取2011年1月至2014年1月广州医科大学附属第三医院心内科就诊的高血压伴阵发性房颤患者164例（含11例脱出病例）作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组各82例,剔除脱落病例,观察组最终纳入78例,对照组纳入75例。对照组口服胺碘酮,第1周600 mg/d,每周递减200 mg/d,第4周起以100 mg/d维持;观察组在对照组基础给予瑞舒伐他汀10 mg/d口服,均持续治疗12个月。记录两组房颤复发率,观察两组治疗前后炎性因子、凝血因子及超声心动图指标变化,对比房颤再发组和房颤未再发组上述指标变化,并采用Logistic回归模型分析房颤预测因子。结果治疗后观察组白介素6（IL-6）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、可溶性P-选择素（sP-selectin）、纤维蛋白原（FIB）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、左房前后径（LAD）、右房上下径（RAD）、室间隔收缩期厚度（IVSD）、左室射血分数（LVEF）显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;房颤再发组IL-6、TNF-α、hs-CRP、sP-selectin、FIB、AngⅡ、LAD、RAD、IVSD显著高于房颤未再复发组,差异有统计学意义（P〈0.05）;Logistic回归模型分析房颤预测因子发现TNF-α（OR=1.461,95%CI：0.975-1.952）、sP-selectin（OR=1.156,95%CI：1.052-1.275）、AngⅡ（（OR=1.234,95%CI：1.101-1.426）、LAD（OR=1.402,95%CI：1.342-1.661）是房颤的独立预测因素。结论瑞舒伐他汀可降低高血压伴阵发性房颤患者房颤再发率,可能与减少炎症、高凝状态相关。
- 黄寰何晓青张慧敏刘佳
- 关键词：阵发性房颤高血压瑞舒伐他汀心肌重构炎性因子
- STR—PCR检测唐氏综合征额外21号染色体亲源性及不分离时期被引量：1
- 2011年
- 目的应用短串联重复序列-聚合酶链反应（STR—PCR）方法对唐氏综合征的顿外21号染色体的亲源性及不分离时期进行判定，初步探讨唐氏综合征的发病机制。方法2003-2004年收集来自广州地区的10个唐氏综合征患者及其父母共30人，选取21号染色体上唐氏综合征致病关键区域（DSCR）内部及其附近的3个STR位点（D21S11，D21S1412，D21S1411）对其分别进行检测。结果在10个唐氏综合征患者中，除2个因位点纯舍或父母子三方扩增片段大小相同而不能判断外，8个患者确定了额外21号染色体的亲源性，均为母源性的，其中7个发生在减数分裂I（MI）期，1个发生在减数分裂II（MII）期。结论STR—PCR方法能确定大多数唐氏综合征患者额外染色体的亲源性及不分离时期。多数唐氏综合征患者的额外21号染色体源于母源性减数分裂I（MI）期的不分离，母亲高龄是唐氏综合征发病的一个高发因素。
- 张慧敏孙筱放黎青李少英刘维强马晓燕
- 关键词：唐氏综合征短串联重复序列
- 不孕患者中宫颈HPV高危型别感染率及病毒载量的调查被引量：10
- 2007年
- 目的调查高危型人乳头瘤病毒（HPV）在不孕患者宫颈细胞中的感染情况，探讨HPV病毒型别及其载量（viral load）对不孕发生的影响。方法对临床130份不孕患者的宫颈脱落细胞标本和在门诊体检的150份对照组的宫颈脱落细胞标本采用多通道实时荧光定量PCR仪进行八种高危HPvDNA分型及定量检测，该八种高危HPV型别为主要高危型：HPV16，18，45，31和次要高危型HPv33，52，58，67。结果不孕组阳性率为25．38％（33／130），对照组的阳性率为11．33％（17／150），两组间的阳性率差异有统计学意义。不孕组的33份阳性标本中病毒载量≥10^6为24例，病毒载量〈10^6为9例；对照组的17份阳性标本中，病毒载量≥10^6为4份，病毒载量〈10^6为13份，两组间的病毒载量有显著性差异。结论不孕组高危型HPV感染率比正常人群（对照组）高。对不孕组病毒载量的分析表明：不孕组人群中其病毒载量明显高于正常人群。此外，本研究还为分泌物核酸检测的定量设置了内标（β-球蛋白），提出可供临床使用的分泌物取样的核酸定量检测方法。
- 张立冬张慧敏裴静何桂蓉孙筱放李冰
- 关键词：不孕逆转录聚合酶链反应病毒载量
- 不同型别人乳头瘤病毒感染不孕患者治疗方法的研究
- 张立冬裴静张慧敏孙筱放
- MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值被引量：9
- 2013年
- 目的探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术用于假性肥大型肌营养不良症（DMD）先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值。方法收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系的高风险孕妇，其中7例孕早期孕妇取绒毛标本，148例孕中期孕妇取羊水样本，对绒毛标本和血性羊水标本排除母体DNA污染后，采用MLPA技术对绒毛和羊水样本行胎儿DMD基因检测；计算155个家系中DMD基因外显子突变发生次数。结果（1）155例孕妇中共检出DMD胎儿27例、胎儿DMD基因携带者28例、正常胎儿100例。155例胎儿中，男胎72例，其中27例为DMD胎儿（38％）；女胎83例，其中28例胎儿为DMD基因携带者（34％）。（2）27例DMD胎儿中，DMD外显子缺失突变22例（14．2％，22／155）；外显子重复突变5例，（3．2％，5／155）；28例DMD基因携带者中，DMD外显子杂合缺失突变25例（16．1％，25／155），外显子杂合重复突变3例（1．9％，3／155）。155个家系中，DMD基因突变的发生主要分布在外显子45-52之间，其中外显子49突变发生次数最高，共22次。（3）7例早孕期孕妇的绒毛组织DMD基因诊断结果中，有两例胎儿DMD基因型分别与先证者、孕妇的DMD基因型一致，其中1例为患儿、1例为DMD基因携带者，分别给予终止妊娠和继续妊娠的处理。结论MLPA技术用于DMD产前基因诊断，能准确区分DMD基因突变是属于缺失型、重复型突变还是杂合性缺失等，对DMD先证者家系的高危孕妇有较高的产前诊断价值，临床结果可靠；绒毛膜活检可用于产前DMD早期基因诊断。
- 黎青李少英张慧敏何文智马晓燕王晓蔓冼嘉嘉孙筱放陈敦金余艳红
- 关键词：产前诊断核酸扩增技术基因缺失外显子
- 非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析
- 2022年
- 目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。
- 丁丽娜高智霖张慧敏何文智李少英陈敏陈菲翦薇李南谢亦农李志华
- 关键词：胎儿水肿微阵列分析
- 改良PCR条件及设计外显子特异性引物高效诊断PKD1变异
- 背景:常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种由PKD1和PKD2基因变异引起的异质性遗传病。目前,长片段PCR加巢式PCR测序(LRNS)是诊断PKD1变异的金标准。然而,LRNS因PKD1基因结构的复杂导致扩增和...
- 刘维强魏君余国就张慧敏孙筱放
- 关键词：外显子特异性引物PCR
- 文献传递
- 羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析被引量：8
- 2017年
- 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P<0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。
- 陈兢思陈敏蔡光伟李南翦薇李志华李于凡潘悦健赖珍菲张慧敏刘维强孙筱放陈敦金
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺脐带穿刺核型分析
