李焕铮
- 作品数：24 被引量：41H指数：4
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- 发文基金：温州市科技局资助项目湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
- 目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致...
- 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华
- 文献传递
- 兔急性肺损伤后肺内VEGF时序性表达的研究
- 2009年
- 目的观察大潮气量机械通气致兔急性肺损伤(acutelung injury,ALI)后,肺组织中血管内皮生长因子(VEGF)的动态变化,探讨其在损伤时间推断中应用的价值。方法57只雄性新西兰大白兔随机分为正常组(3只)、对照组(27只)和实验组(27只)。机械通气(V_T 60mL/kg)致AL后于0,1,3,6,12,18,24,36,48h各处死动物3只。取肺组织,测量右上肺组织湿干重比(W/D),肺组织进行HE及免疫组织化学染色并进行图像定量分析,观察VEGF变化规律。结果正常组VEGF有低水平表达;大潮气量机械通气1min后至肺损伤后12h,实验组VEGF表达水平与正常组无明显差异(P>0.05);12～48h随损伤时间的延长VEGF表达水平持续上升,48h仍处于较高水平,其间各时间点VEGF表达水平与正常组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论大潮气量机械通气致兔ALI 2d内,VEGF在肺组织炎症发生、发展和愈合修复过程中存在时间相关性,对法医病理推断呼吸机所致的ALI时间具有参考价值。
- 姚思佳熊平李焕铮巫智勇张静
- 关键词：法医病理学急性肺损伤血管内皮生长因子
- 遗传性耳聋家系的基因突变分析及产前诊断被引量：5
- 2016年
- 目的对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断。方法收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S r RNA 4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病基因;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染。结果家系1先证者系GJB2基因109G>A/235del C复合杂合突变;家系2先证者为SLC26A4 IVS7-2A>G/946G>T复合杂合突变;产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿分别系109G>A杂合突变携带者及SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变携带者。结论 GJB2基因109G>A与235del C所形成的复合杂合突变可导致重度感音神经性耳聋,DNA片段测序技术有助于寻找耳聋致病基因非热点突变,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生。
- 白文静李焕铮徐晨阳唐少华项延包
- 关键词：GJB2SLC26A4耳聋基因突变产前诊断
- 临床不同背景情况下血友病A的产前诊断方案
- 2010年
- 目的建立临床不同背景情况下HA患儿产前诊断方案.方法对前来要求作HA产前诊断的15例孕妇进行遗传咨询,根据孕周和临床资料不同采取不同诊断方法.孕妇孕周＜23周,有先证者且已明确基因突变类型,抽羊水进行直接基因诊断和间接遗传连锁分析;有先证者但未明确基因突变类型,抽脐血进行间接遗传连锁分析和FⅧ活性检测;孕妇孕周＞23周且无先证者,抽脐血做FⅧ活性检测和性别染色体检查,但不能诊断携带者.直接基因诊断采用长距离PCR技术,对F8基因内含子22和内含子1倒位进行检测,找不到倒位者,行核苷酸测序;连锁分析采用F8基因内外的7个位点（DXS1108,F8Civs13,INTRON22,DXS1073,DXS9901,DXS15,DXS8069）以及性别位点（Amelo）.产前诊断标本均需做母血污染鉴定.结果 15例产前诊断标本均无母血污染.明确诊断血友病A胎儿5例,其中脐血FⅧ活性＜1%的3例,1例伴21三体;F8基因22内含子倒位1例;F8基因23外显子错义突变p.Arg2182Cys 1例.结论对临床不同背景情况下采取不同方案进行HA产前诊断,可提高HA患儿检出率和准确性,最大程度地预防出生缺陷儿的发生.
- 唐少华陈栋林晓徐峰李焕铮刘晓丹徐献宗秦方吕建新
- 关键词：血友病A产前诊断
- 应用MLPA技术快速诊断绒毛染色体非整倍体异常被引量：2
- 2014年
- 目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份绒毛标本,同时行FISH技术(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交技术)和常规染色体核型分析技术,比较3者的准确性。结果符合无菌要求的54例标本做染色体核型分析,成功率为94.4%;11例标本做FISH检测,检出1例XO;62例标本做MLPA-P095和P036检测,P095检测结果和FISH结果的吻合率达100%;P036明确1例常规染色体核型分析难以辨别的不平衡易位。结论 MLPA技术在绒毛染色体非整倍体异常的快速诊断中有较高的应用价值。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：绒毛组织非整倍体
- 一个中国人手足裂畸形基因组拷贝数变异分析
- 目的探讨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用,...
- 陈韵颖唐少华李焕铮胡艇都继成
- 关键词：基因芯片产前诊断
- 文献传递
- 温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：胚胎停育绒毛细胞染色体核型
- 临床不同背景情况下甲型血友病产前诊断方法的建立
- 唐少华林晓徐峰李焕铮刘晓丹徐献宗秦方郑义
- 温州地区β-地中海贫血的筛查和基因突变分析被引量：1
- 2015年
- 目的调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值。方法以来院的门诊人群为研究对象,表型分析运用血常规参数和血红蛋白电泳结果,阳性者通过基因分型分析确认。结果在4982例门诊人群中随机挑选的521例患者经血红蛋白电泳检出β-地中海贫血筛查阳性者15例,4982例中检出小细胞低色素(MCV<82fl且MCH<27pg)患者83例(3.33%),95例初筛阳性病人经基因诊断确诊为β-地贫42例。6种常见β-地中海贫血基因突变类型的构成比:CD17(23.8%),CD41/42(16.7%),CD71/72(14.3%),IVS-Ⅱ654(23.8%),TATAbox-28(16.7%),EM位点杂合突变(4.7%)。结论本次调查一定程度上获得了温州地区β-地中海贫血发生率和其基因突变的分布特点,为我区开展β-地中海贫血人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。
- 唐恩燕项延包李焕铮罗艳唐少华
- 关键词：Β-地中海贫血MCVMCH血红蛋白电泳基因分析
- RNAi对人脐静脉内皮细胞MCP-1基因表达抑制作用的研究
- 李焕铮
- 文献传递
