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一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析: 目的:对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of CharlevoixSaguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。为遗传咨询及...; 张茜李焕铮陈冲栾兆棠徐雪琴唐少华; 关键词：基因突变

基于新一代转录组测序选择性剪切分析工具的开发及应用: 陈冲; 文献传递

经皮电刺激在人工流产术中的穴位优化组合研究: 目的:　　通过在人工流产术中使用不同穴位配伍的经皮穴位电刺激(TEAS)，观察经皮穴位电刺激不同穴位配伍在人工流产术中镇痛、镇静及预防人工流产综合征等的临床效果，探讨经皮穴位电刺激在人工流产术中应用的最佳穴位配伍。　　方...; 陈冲; 关键词：人工流产经皮穴位电刺激穴位配伍; 文献传递

应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析: 目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致...; 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华; 文献传递

应用全外显子测序技术对一例X连锁智力障碍家系遗传学分析: 目的：应用全外显子测序技术对一个非特异性智力低下患者临床表征及基因突变分析,揭示其致病遗传机制,为该家系临床遗传学咨询提供依据。方法：运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent pro...; 唐少华贾曼莉陈冲李焕铮胡林栾兆棠徐雪琴吕建新

急性戊型病毒性肝炎预后风险因素及免疫学研究: 本文对急性戊型病毒性肝炎预后风险因素及免疫学进行了研究。本研究分为三个部分：　　第一部分：急性戊型病毒性肝炎感染、预后的风险因素。　　目的：　　寻找急性戊型病毒性肝炎临床预后的风险因素。　　方法：　　将2009年9月至2...; 陈冲; 关键词：病毒性肝炎白细胞抗原细胞生物学; 文献传递

2011-2017年急性腹泻患者来源的致泻性大肠埃希菌流行特征分析: 背景　　多数大肠埃希菌（Escherichiacoli,E.coli）无害地生活在肠道中，很少导致健康人患病。尽管如此，一些致病性菌株（pathogenicstrains）可以使健康和免疫功能低下的个体发生腹泻或其他疾病...; 陈冲; 关键词：急性腹泻致泻性大肠埃希菌毒力基因流行病学

引起儿童腹泻的沙门菌耐药特点及机制研究: 目的：　　研究引起儿童腹泻的沙门菌的耐药特点和耐药机制。　　方法：　　从儿童腹泻患者粪便中分离沙门菌72株，采用标准的生化试验和血清学检测对所有菌株重新鉴定;采用Kerby-Bauer纸片扩散法和琼脂稀释法测...; 陈冲; 关键词：沙门菌儿童腹泻耐药特点喹诺酮; 文献传递

不同孕周台儿游离DNA含量变化及其影响因素被引量：6: 2016年; 目的探讨不同孕周胎儿游离DNA的含量变化规律和影响因素。方法利用高通量测序技术，检测609例不同孕周、孕有正常男性胎儿的孕妇胎儿游离DNA序列，取Y染色体上匹配序列数据估算胎儿游离DNA含量；分析胎儿游离DNA含量与孕周、年龄、体重、产前筛查指标[甲胎蛋白及游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chrionic gonadotrophin，β-hCG）1的相关性；分析正常胎儿组与异常胎儿组游离DNA含量差异性。采用Pearson相关分析或独立样本，检验进行统计学分析。结果外周血胎儿离DNA含量与孕周具有相关性（回归方程为主=1．211x＋125．195，r=0．345，P=0．001），与孕妇年龄无相关（P=0．399），与孕妇体重呈负相关（回归方程为y=-0．1759x＋57．989，r=-0．314，P=-0．024）。异常组胎儿游离DNA含量高于正常组[分别为（15．90±3．04）％和（11．73±2．35）％，t=-3．469，P〈0．011。外周血胎儿游离DNA含量与甲胎蛋白存在相关性（同归方程为y=0．0231x＋0．817，r=0．185，P=0．031），而与游离β-hCG无明显相关（P=0．356）。结论12孕周后，胎儿游离DNA含量较稳定，达4％以上，可满足高通量检测技术的需求。孕妇体重和胎儿发育异常是影响游离胎儿DNA含量的重要因素，临床应用时应引起足够重视。; 吴丽芳林小玲徐雪琴陈冲毛义建唐少华; 关键词：胎儿产前诊断

应用单核苷酸多态性芯片快速鉴别诊断Angelman综合征: 2014年; 微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病，主要发病机制为染色体的微小缺失；部分涉及单亲二倍体等其他原因，以往常规方法无法或较难发现。Prader—Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表，60％～70％的患者发生15q11—13微缺失，10％～25％患者为单亲二倍体。; 王平唐少华李焕铮毛义建陈冲吕建新; 关键词：ANGELMAN综合征遗传异质性发病机制

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陈冲

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