林小玲
- 作品数：5 被引量：31H指数：3
- 供职机构：温州医科大学定理临床学院更多>>
- 发文基金：温州市科技局资助项目卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询被引量：10
- 2013年
- 目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应，建立产前诊断的流程和临床咨询的方法。方法应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体。对染色体易位携带者的父母进行核型分析，对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征。产前超声监测胎儿至出生，出生1年后随访，对新发相互易位携带者随访至3岁。结果共发现24例胎儿携带相互易位，检出率为0．30％。对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例，其中母源9例，父源8例。发现新发生的相互易位突变4例，其中3例父母拒绝染色体检测。对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常。4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化，但产前超声监测和随访结果显示3例异常，其中1例涉及x染色体和常染色体相互易位。结论对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源。基因芯片检测可排除微小缺失或重复，但仍需重视超声监测和生后随访，并根据检测结果综合分析，以提供正确的临床咨询。
- 林小玲谢番妮唐少华徐雪琴吴昊郑昭科李德柒王平
- 关键词：染色体相互易位产前诊断
- 应用MLPA技术快速诊断绒毛染色体非整倍体异常被引量：2
- 2014年
- 目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份绒毛标本,同时行FISH技术(fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交技术)和常规染色体核型分析技术,比较3者的准确性。结果符合无菌要求的54例标本做染色体核型分析,成功率为94.4%;11例标本做FISH检测,检出1例XO;62例标本做MLPA-P095和P036检测,P095检测结果和FISH结果的吻合率达100%;P036明确1例常规染色体核型分析难以辨别的不平衡易位。结论 MLPA技术在绒毛染色体非整倍体异常的快速诊断中有较高的应用价值。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：绒毛组织非整倍体
- 温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出异常核型37例(35.6%),其中常染色体三体17例(45.9%),三倍体9例(24.3%),四倍体2例(5.4%),嵌和体3例(8.1%),性染色体单体4例(10.8%),结构异常2例(5.4%);正常核型67例,其中男性核型28例(41.8%),女性核型39例(58.2%)。结论胚胎染色体异常是早孕胚胎停育的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,合理指导下次妊娠。
- 徐雪琴李焕铮林小玲毛义建唐少华
- 关键词：胚胎停育绒毛细胞染色体核型
- 不同孕周台儿游离DNA含量变化及其影响因素被引量：6
- 2016年
- 目的探讨不同孕周胎儿游离DNA的含量变化规律和影响因素。方法利用高通量测序技术，检测609例不同孕周、孕有正常男性胎儿的孕妇胎儿游离DNA序列，取Y染色体上匹配序列数据估算胎儿游离DNA含量；分析胎儿游离DNA含量与孕周、年龄、体重、产前筛查指标[甲胎蛋白及游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chrionic gonadotrophin，β-hCG）1的相关性；分析正常胎儿组与异常胎儿组游离DNA含量差异性。采用Pearson相关分析或独立样本，检验进行统计学分析。结果外周血胎儿离DNA含量与孕周具有相关性（回归方程为主=1．211x＋125．195，r=0．345，P=0．001），与孕妇年龄无相关（P=0．399），与孕妇体重呈负相关（回归方程为y=-0．1759x＋57．989，r=-0．314，P=-0．024）。异常组胎儿游离DNA含量高于正常组[分别为（15．90±3．04）％和（11．73±2．35）％，t=-3．469，P〈0．011。外周血胎儿游离DNA含量与甲胎蛋白存在相关性（同归方程为y=0．0231x＋0．817，r=0．185，P=0．031），而与游离β-hCG无明显相关（P=0．356）。结论12孕周后，胎儿游离DNA含量较稳定，达4％以上，可满足高通量检测技术的需求。孕妇体重和胎儿发育异常是影响游离胎儿DNA含量的重要因素，临床应用时应引起足够重视。
- 吴丽芳林小玲徐雪琴陈冲毛义建唐少华
- 关键词：胎儿产前诊断
- 孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA清除规律的研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18～25周的单胎妊娠孕妇，羊水培养确定胎儿核型为21三体8例和18三体2例，在终止妊娠前、终止妊娠胎儿分娩后15min、30min、60min、120min、3h、6h、9h、12h、24h、48h、72h分别抽取外周血5mL分离血浆，对胎儿游离DNA进行高通量测序。结果孕妇血浆中21一三体或18-三体胎儿游离DNA于分娩后快速被清除，产后O～2h的平均半衰期约为1．24h，产后6～72h为缓慢清除期，平均半衰期约为11．70h，72h后检测不到胎儿游离DNA。结论孕染色体非整倍体孕妇分娩后胎儿游离DNA量下降迅速，于72h内消失，该结果为无创DNA检测染色体非整倍体技术的临床应用和产前临床咨询提供了理论依据。
- 吴丽芳林小玲唐少华徐雪琴陈冲
- 关键词：胎儿游离DNA染色体非整倍体高通量测序产前筛查
