祝婕
- 作品数：5 被引量：53H指数：3
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划卫生部临床学科重点项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗被引量：42
- 2006年
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1／16000～1／20000。CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则。
- 罗小平祝婕
- 关键词：肾上腺皮质增生症先天性盐皮质激素生长激素促性腺激素释放激素类似物产前诊断
- 神经管缺损大鼠转化生长因子-β_2及其受体的表达
- 2007年
- 目的建立大鼠脊柱裂动物模型,探讨神经管缺损的产生和转化生长因子-β_2(TGF-β_2)及其受体(TGFβRⅠ、TGFβRⅡ)的关系。方法维甲酸灌胃建立Wistar大鼠脊柱裂动物模型,用RT-PCR方法检测各组胎鼠脊髓和脑中TGF-β_2、TGFβRⅠ及TGFβRⅡ的mRNA表达水平,用免疫组织化学方法检测各组胎鼠脊髓和脑中TGF-β_2、TGFβRⅠ以及TGFβRⅡ的蛋白表达水平。结果维甲酸组胎鼠体重明显低于对照组,脊柱裂的发生率为73.1%。脊柱裂胎鼠脊髓组织中TGF-β_2的mRNA及蛋白表达水平与对照组相比显著降低,TGFβRⅠ和TGFβRⅡ的mRNA及蛋白水平与对照组相比显著升高。脊柱裂胎鼠脑组织中TGF-β_2、TGFβRⅠ和TGFβRⅡ的mRAN及蛋白表达水平与对照组相比无显著差异。结论TGF-β_2在神经管的发育中起重要作用,TGF-β_2表达的降低与神经管缺损的发生有关。受体TGFβRⅠ及TGFβRⅡ的表达水平可能是反应性的增加,TGF-β_2通过它们对神经管的发育起作用。
- 张李霞祝婕刘坚宁琴罗小平
- 关键词：神经管缺损脊柱裂维甲酸转化生长因子Β
- 维甲酸对胎鼠Vangl 1及Vangl 2基因表达的影响被引量：5
- 2008年
- 神经管畸形的发生是由遗传因素与环境因素共同作用产生的。平面细胞极性途径(planar cell polarity,PCP)对脊椎动物神经胚形成非常重要。该途径基因的任何突变都可能导致神经管不能闭合,与人类的颅脊柱裂相似。但是,环境因素是否影响、如何影响PCP途径基因的表达到目前仍不清楚。目的研究维甲酸对胎鼠Vangl1及Vangl2基因表达的时空特征的影响。方法全反式维甲酸橄榄油混悬液按120mg/kg在BALB/C小鼠怀孕第9·5天(E9·5)(B组)或E10·5(C组)灌胃,A组仅用橄榄油灌胃。取E9·5、E10·5、E11·5、E13·5、E15·5、E17·5、E19·5胎鼠,Vangl1及Vangl2基因表达量采用逆转录酶PCR(RT-PCR)检测,其时空表达采用全胚胎原位杂交(WISH)检测。结果结果显示,正常情况下Vangl1及Vangl2基因在整个神经胚形成过程中都有强表达。而B组胎鼠从脑到后神经孔Vangl1及Vangl2基因表达显著下调。C组较复杂,二基因表达在全胚胎(从E11·5到E13·5)及神经管脊柱区(从E15·5到E19·5)显著下调并维持低表达,但在神经管的颅区(E15·5到E19·5)仅中度下调。结论:结果提示,维甲酸诱导的神经管畸形的发生与Vangl1及Vangl2基因转录子下调有关。
- 刘坚戚静祝婕张李霞宁琴罗小平
- 关键词：神经管缺陷脊柱裂维甲酸
- 华中地区神经管缺陷家庭叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性研究被引量：6
- 2010年
- 目的通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与环境危险因子交互作用的关联分析，寻找神经管缺陷（neural tube defects，NTD）致病基因及环境危险因素。方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血标本（n＝278）及其正常双亲的血标本（n＝478），记录母亲围孕期补充叶酸、糖尿病、服药史等情况。采用CEQ8800系统进行多重SNP分析，对所有样本叶酸代谢相关的12个基因共28个SNP测序。通过病例-双亲对照研究及传递／不平衡检验，分析SNP与环境危险因子（孕期补充叶酸、母亲糖尿病、孕期服药史）的交互作用对NTD发病的影响。结果亚甲基四氢叶酸还原酶（基因为MTHFR）rsl801133与NTD的关联具有统计学意义，而且环境风险因子（未补充叶酸、母亲糖尿病）对NTD的发生起增效作用；而甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶（基因为BHMT）rs3733890仅在未补充叶酸层与NTD存在连锁不平衡，基因型本身并不能单独导致疾病；而其他基因的SNP与NTD的发生没有显著关联。结论MTHFRrsl801133是NTD的危险因子，而BHMTrs3733890不是NTD的独立危险因子。未来尚需要对更大的样本进行基因与基因、基因与环境交互作用的研究以探讨NTD的发病原因。
- 刘坚戚静祝婕张李霞宁琴梁雁罗小平
- 关键词：神经管缺陷叶酸单核苷酸
- 成纤维细胞生长因子受体-1、2在维甲酸致大鼠神经管畸形发生中的作用
- 2007年
- 神经管畸形（neural tube defect，NTD）是人类出生缺陷中最常见和最为严重的一组畸形，由神经管的发生和分化异常而引起。许多文献报道神经管的关闭过程受多种基因形成的网络调控及环境因素的影响，成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factors，FGF）信号途径及叶酸代谢与NTD关系密切。本研究通过给Wistar大鼠孕期喂服过量的维甲酸（retinoic acid，RA）诱导NTD模型，观察成纤维细胞生长因子受体-1、2（fibroblast growth factor receptors 1 and 2，FGFR-1、2）的表达变化，探讨在正常神经管关闭和NTD发生过程中FGFRs的作用及孕期补充叶酸预防神经管发生的可能调控机制。
- 祝婕张李霞刘坚罗小平
- 关键词：神经管畸形畸形发生维甲酸FGFR-1网络调控叶酸代谢
