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线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究: 2010年; 目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。; 墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕; 关键词：线粒体DNA 多态性乳腺癌

宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析被引量：14: 2011年; 目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。; 邱晓峰胡小平李元杰党洁彭亮徐仙李永丽焦海燕; 关键词：无精症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

MTHFR基因C677T多态性与冠心病患者血浆同型半胱氨酸和叶酸水平相关被引量：12: 2011年; 目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、同型半胱氨酸水平(Hcy)及叶酸水平与冠心病(CHD)的相关性。方法用病例-对照研究方法、应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族202例冠心病患者及199例正常人群MTHFRC677T基因型频率及基因频率的分布特点。荧光偏振免疫分析法测定血浆Hcy水平,化学发光免疫分析法测定血清叶酸、VitB12浓度。结果 (1)病例组与对照组MTHFRC677T基因型频率分别为CC型23.3%vs20.7%、CT型52.3%vs54.5%和TT型24.4%vs24.8%,两组间基因型及等位基因频率分布无差异。(2)冠心病患者组中MTHFR基因C677TCC基因型患者血浆Hcy浓度(10.84μmol/L)较T基因携带者(12.24μmol/L)低(P<0.01)。CC基因型患者血浆叶酸浓度(5.38μg/L)较T基因携带者(3.72μg/L)高(P<0.05)。结论 MTHFRC677T的3种基因型频率在宁夏汉族冠心病患者和正常人群中的分布无统计学意义。MTHFR基因C677T多态性与冠心病的危险因素Hcy水平、叶酸水平相关。; 胡小平刘春莲武玲戴晓婧彭亮焦海燕陈银涛; 关键词：冠状动脉疾病 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

先天性眼外肌纤维化综合征I型一家系KIF21A基因突变分析被引量：2: 2011年; 目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。; 闫有圣郝胜菊王钢彭亮胡小平焦海燕; 关键词：等位基因特异性聚合酶链反应

FGFR2基因多态性与宁夏汉族乳腺癌相关性分析: 目的：探讨成纤维生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因第2内含子4个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphismsSNPs）rs298...; 胡小平; 关键词：乳腺癌临床病理特征单核苷酸多态性; 文献传递

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究被引量：2: 2009年; 目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。; 杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏; 关键词：无精症严重少精症 AZF微缺失

FGFR2基因多态性与宁夏汉族乳腺癌相关性分析: 目前国内鲜见FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的研究及报道,本研究采用病例-对照研究方法,以临床病理检查确诊的乳腺癌患者203例、健康女性体检对照200例为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymer...; 胡小平郭卫东焦海燕; 关键词：乳腺癌基因多态性单体型; 文献传递

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胡小平