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应用变性高效液相色谱法检测G6PD基因G392T及C1024T被引量：1: 2006年; 目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing h igh perform ance liqu id chrom atography,DHPLC)的实用价值。方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测。结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰。结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法。; 叶文红杜传书; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏突变基因

突变特异性扩增系统方法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因C1024T及G392T被引量：2: 2003年; 叶文红杜传书蒋玮莹刘鹏田秋红陈路明林群娣; 关键词：血液检验葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：11: 2005年; 目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序进行基因突变型鉴定。结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中,分别发现101例和104例酶活性异常,两地的致病基因频率分别为0.0607和0.1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中,共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例,三种基因突变型分别占70.3%,18.5%和11.1%;并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变,占8.6%;发现1例392G→T突变。结论①nt1376G→T、nt1388G→A是福建畲族中主要的基因突变型,中华民族具有共同的G6PD基因突变型,因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变。④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型;1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0.0607,穆云畲族中为0.1706,为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。; 刘鹏蒋玮莹张希希于国龙叶文红林群娣陈路明田秋红杜传书; 关键词：葡糖磷酸脱氢酶 DNA突变分析突变葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏症单链构象多态性分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子遗传学研究: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,G6PD,E.C.1.1.1.49)是存在于所有细胞中的一种看家酶,也是磷酸戊糖途径的关键酶.G6PD缺乏症累及全球2~4亿人,...; 叶文红; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏基因突变变性高效液相色谱; 文献传递

敲除技术及转基因动物模型在遗传病研究中的应用被引量：3: 2002年; 合适的动物模型对于人类遗传病的研究意义重大。转基因技术允许人为改造动物基因组 ,并能在活体水平上研究基因的结构和功能。; 叶文红; 关键词：转基因动物模型遗传病地中海贫血

应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变被引量：8: 2005年; 叶文红杜传书; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症变性高效液相色谱法基因突变检测 G6PD缺乏症民族分布

AOA、MGBG和多胺在苜蓿(Medicago sativa L.cv.Jinnan)体胚诱导中的某些生理效应: 叶文红

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叶文红

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