周岩
- 作品数：34 被引量：66H指数：4
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- HJURP基因缺陷表达的人胚胎绒毛细胞模型的构建与鉴定被引量：1
- 2015年
- 目的构建HJURP基因的RNA干扰慢病毒表达载体并在人胚胎绒毛细胞上鉴定其沉默效率,进而提供HJURP基因缺陷表达的原代胚胎绒毛细胞模型。方法针对目的基因HJURP的序列,按照RNA干扰序列的设计原则,设计合成3个HJURP基因特异性的小分子干扰RNAi靶点,将其合成短发夹RNA(sh RNA)并退火形成双链RNA,克隆至慢病毒载体中形成sh RNA表达载体,通过PCR和测序鉴定获取正确重组载体。将筛选出的重组载体与慢病毒包装质粒共转染293T细胞并测定病毒滴度。随后将其干扰人胚胎绒毛细胞,采用Western blotting和real-Time PCR检测靶基因的沉默效率。结果对重组载体p HBLVU6-Zs Green-Puro进行测序鉴定,证实插入的sh RNA序列无碱基变异。重组慢病毒载体经293T细胞包装后,病毒滴度为108PFU/ml。RNA干扰人胚胎绒毛细胞HJURP基因后,可见感染后内源HJURP的蛋白表达水平显著下降,HJURP m RNA水平明显下降,其中sh RNA1干扰效率大于70%。结论成功构建了HJURP基因的sh RNA慢病毒表达载体,该重组载体可以在细胞水平有效沉默靶基因,为后续研究HJURP基因表达抑制对人胚胎绒毛细胞的增殖凋亡和染色体分离的影响,探索HJURP基因在自然流产发生中的作用机制提供细胞模型。
- 薛慧琴高庭朱镭孙夏瑜卢洪涌张玉萍周岩燕美琴祁春茹
- 关键词：RNA干扰慢病毒
- 多囊卵巢综合征与抗苗勒氏管激素的相关分析被引量：3
- 2008年
- 目的探讨抗苗勒氏管激素(AMH)与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生、发展的关系;方法测定56例P-COS患者血清AMH、性激素并与30例正常妇女进行对照;结果PCOS组血清AMH明显高于对照组,PCOS组中高睾酮组AMH明显高于非高睾酮组,差异有极显著性;PCOS组中血清AMH水平与睾酮水平呈显著相关(r=0.713,P=0.001);结论AMH可能参与PCOS卵泡发育异常的发生、发展并与性激素合成失调有关,测定血清AMH水平为诊断和研究PCOS提供了一个重要的突破点。
- 程丽平郭跃贞夏丽周岩
- 关键词：多囊卵巢综合征卵泡抗苗勒氏管激素睾酮
- 多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失
- 目的 以求在更大的范围内了解中国Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术,为制定合理的DMD/BMD患者的基因缺失检测奠定一定得基础.方法 我们用C...
- 周永安席卫平武坚锐李玉军夏丽郭跃贞周岩孙夏瑜
- 一例脊髓小脑共济失调疑似肝豆状核变性患者的基因检测分析被引量：1
- 2018年
- 目的应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊。方法对患者进行外周血DNA提取后,使用聚合酶链式反应和Sanger测序法分析基因组DNA改变,并对其家系以及100例正常人进行DNA分析,从而辅助临床进行疾病确诊。结果基因组DNA分析发现,患者携带肝豆状核变性相关基因ATP7B的3个突变(11号外显子c.36G >A、12号外显子c.125G >A?和13号外显子c.108T >G),但是家系内成员和正常人也有携带。同时发现患者脊髓小脑共济失调相关基因ATXN3中CAG重复次数为27/57,超过正常重复次数(12-40)。结论通过基因检测技术对患者基因组DNA进行分析,结合相应临床症状,确诊该患者为3型脊髓小脑共济失调。因此,对于临床上难以鉴别的疑难病例,可以考虑使用分子生物学检测辅助诊断。
- 周岩周永安李超
- 关键词：肝豆状核变性脊髓小脑共济失调基因检测ATP7B
- 122例原发闭经患者的染色体分析被引量：2
- 2013年
- 目的分析原发性闭经患者的染色体核型与病因。方法分析122例原发性闭经患者外周血染色体核型。结果 122例原发闭经患者中检出40例异常核型,占受检者32.79%,其中性染色体异常36例,占异常核型的90%,常染色体异常4例,占异常核型的10%。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一。
- 郭跃贞周岩
- 关键词：原发闭经异常核型染色体核型分析
- 唐氏综合征遗传因素分析及优生对策探讨被引量：2
- 2013年
- 目的研究唐氏综合征遗传因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策。方法对324例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行调查分析。包括,患儿母亲怀孕早期有服药历史的62例,父母有吸烟饮酒史的114例,双亲在怀孕前三个月进行房屋装修的32例,父母长期接触有害化学物质的(油漆、杀虫剂)74例。结果孕早期的感染及用药、长期吸烟饮酒、有毒有害物质接触、化学污染均是导致唐氏综合征发生不可忽略的重要因素。对策:(1)强调患儿双亲进行染色体检查;(2)进行优生遗传咨询提出"生育医学意见";(3)应用产前诊断技术先期展开产前筛查。结论上述优生对策可有效的减少唐氏综合征的发生。
- 周岩孙夏瑜
- 关键词：唐氏综合征染色体细胞遗传学
- 多囊卵巢综合征患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗关系的研究被引量：6
- 2008年
- 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中瘦素(Leptin)与胰岛素抵抗的关系。方法测定了56例PCOS患者和30例正常妇女血清中的瘦素、血糖和胰岛素水平;用胰岛素抵抗指数(IR)和胰岛素敏感指数(ISI)以及胰岛素曲线下面积(AUC)作为评价患者胰岛素抵抗的指标,相关性分析探讨瘦素与胰岛素抵抗的关系。结果PCOS组患者血糖、胰岛素及Leptin水平明显高于对照组(P<0.05);PCOS组中瘦素与FINS(r=0.655,P<0.01)、IR(r=0.442,P<0.01)、AUC(r=0.520,P<0.01)、ISI(r=0.458,P<0.05)均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS发生、发展有关,PCOS患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗存在一定的相关性。
- 郭跃贞夏丽韩爱民程丽萍周岩周永安武坚锐
- 关键词：多囊卵巢综合征瘦素胰岛素抵抗
- HJURP基因缺陷表达的人胚胎绒毛细胞模型的构建与鉴定
- 目的:构建HJURP基因的RNA干扰慢病毒表达载体并在人胚胎绒毛细胞上鉴定其沉默效率,进而提供HJURP基因缺陷表达的原代胚胎绒毛细胞模型。方法:针对目的基因HJURP的序列,按照RNA干扰序列的设计原则,设计合成3个H...
- 薛慧琴高庭朱镭孙夏瑜卢洪涌张玉萍周岩燕美琴祁春茹
- 关键词：RNA干扰慢病毒
- 文献传递
- 太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其中结构和数目异常有46例,染色体多态性变异有93例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,及早发现有助于降低胎停育、自然流产、死胎等发病率,降低出生缺陷,因此,染色体分析应作为优生检查的常规项目。
- 郭跃贞武坚锐孙夏瑜周岩
- 关键词：染色体异常核型分析不良孕产史
- 环境污染对人体染色体不稳定性的影响被引量：9
- 2003年
- 目的 :通过对 2 1例患儿进行污染源接触的追查 ,探讨环境污染对人体染色体不稳定性及有关疾病的影响。方法 :通过回顾性调查、遗传咨询、细胞遗传学染色体检查及 B超辅助检查。结果 :因职业需要及对污染源的危害认识不足 ,所致子代病残。结论 :环境污染可损伤胚胎或胎儿体细胞 DNA,引起细胞突变致染色体不稳定或畸变 ,使器官形成过程中出现异常 ,导致胎儿死亡 (流产 )
- 郭跃贞周岩
- 关键词：环境污染细胞遗传学检查B超检查
