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GJB2基因突变在0-12岁发病耳聋人群的特点: 目的探讨GJB2基因突变在婴儿至学龄期发病的特点方法研究对象为0-12岁发病,确诊为GJB2基因纯合突变和复合杂合突变的耳聋患者553例。按耳聋发病年龄分为婴儿期、幼儿期、学龄前期和学龄期,并进行以下统计学分析:1.GJ...; 崔庆佳黄丽辉张伟杜延顺赵丽萍刘博韩德民

GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析被引量：34: 2014年; 目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例O～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、sLc26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（〈1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较G．IB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P=0．004）。③sLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0．083）。结论本组O～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。; 崔庆佳王国建张媛杨影康东洋杜延顺赵丽萍黄莎莎张伟孙喜斌戴朴黄丽辉; 关键词：基因突变儿童听力损失

抗外毛细胞抗体与突发性聋: 杜延顺刘博赵丽萍

抗内耳结缔组织抗体与听神经病被引量：5: 2007年; 目的研究听神经病患者血清中是否存在抗内耳抗体,探讨听神经病的病因和发病机制。方法以听神经病患者为研究对象,询问病史、纯音听力测试、脑干诱发电位以及耳声发射筛查。采用豚鼠内耳石蜡切片作为抗原,用间接免疫荧光法检测听神经病患者体内的抗内耳自身抗体。结果36例听神经病患者中有31例存在抗内耳组织抗体,阳性率86.1%,其中20例为抗骨螺旋板结缔组织(中间有连接螺旋神经节和毛细胞的神经纤维通过)抗体阳性,并存在抗螺旋神经节周围包膜抗体和内耳神经纤维包膜抗体,阳性率55.6%,对照组44例,抗内耳血管内皮抗体阳性4例,阳性率9%。经统计学处理有显著性差异,P<0.01。结论听神经病患者血清中存在各种类型的抗内耳结缔组织抗体。; 杜延顺赵丽萍陈秀伍唐小青杨宜林; 关键词：前庭耳蜗神经疾病自身抗体迷路

融合蛋白GST-反式转录激活因子蛋白-增强型绿色荧光蛋白表达及对血迷路屏障作用: 2015年; 目的表达并纯化融合蛋白GST-反式转录激活因子蛋白-增强型绿色荧光蛋白(GST-transactivator of transcription-enhanced green f luorescence protein,GSTTAT-EGF P),并研究其是否能跨越血迷路屏障(blo o d labyrinth barrir,BLB)进入内耳。方法用基因重组技术将编码TAT蛋白11个氨基酸短肽基因和EGFP基因重组,分别构建p GEX-6p-1-TAT-EGFP和p GEX-6p-1-EGFP表达载体,将载体分别转化大肠杆菌BL21(DE3),经IPTG诱导表达融合蛋白,用GST树脂柱亲和层析纯化融合蛋白。将10只豚鼠随机分为两组,分别肌肉注射GST-EGFP和GST-TATEGFP;2~4 h后豚鼠经麻醉、断头取耳蜗等组织。用2%多聚甲醛固定,耳蜗经10%EDTA(p H7.4)脱钙、OCT包埋,制备颞骨冰冻切片,采用免疫组化技术和荧光显微镜技术观察TAT短肽是否可以携带分子量55 k D的GST-EGFP跨越BLB进入内耳。结果 GST-TAT-EGFP进入内耳后主要分布于血管纹和螺旋器,而对照组EGFP不能进入内耳。结论短肽TAT可转导大分子蛋白通过BLB进入内耳,为外源性蛋白药物治疗内耳疾病提供新手段。; 杜延顺李颖杨军张伟张罗; 关键词：重组融合蛋白质类血迷路屏障增强型绿色荧光蛋白

915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析被引量：11: 2015年; 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。; 崔庆佳黄丽辉阮宇杜延顺赵丽萍杨军张伟; 关键词：GJB2基因测序突变频率

氨基甙类抗生素中毒聋患者mtDNA G7444A的分子流行病学的研究: 目的研究线粒体 DNA 7444 G→A 点突变在氨基甙类抗生素中毒聋患者中的概率。研究对象：为有用药历史的耳聋患者,部分来自同仁医院耳科门诊,部分来自有用药历史的北京第二和第四聋哑学校学生,100例听力正常人作为对照。...; 杜延顺赵丽萍杨军黄秉仁; 文献传递

氨基糖甙类抗生素中毒聋易感性与线粒体DNA突变的研究: 1999年; 应用PCR-限制性内切酶酶切片段长度多态性技术，对164例过去应用过氨基糖甙类药物目前听力严重下降的患者外周血线粒体DNA进行了研究。结果发现6例聋哑患者线粒体DNA12srRNA基因1555位点发生了点突变，突变率3．6％，100例听力正常人无一例在此位点有突变。我们对国外学者的研究方法加以改良，使结果更容易判断。我们推测在线粒体DNA上还有其它与中毒聋易感性相关的突变位点尚未被发现。; 杜延顺赵丽萍韩德民黄秉仁陈秀伍; 关键词：氨基糖甙线粒体中毒性耳聋易感性

噪声对豚鼠内耳组织能量代谢的影响——噪声致聋机理: 1992年; 豚鼠暴露于125dB SPL噪声下1小时后即刻、1天内耳组织中葡萄糖(46.0±18.3μg/mg蛋白,102.2±56.3μg/mg蛋白)及丙酮酸量(30.6±8.4μg/g蛋白,47.1±15.7μg/g蛋白)均显著地高于对照组(葡萄糖26.4±8.9μg/mg蛋白,丙酮酸23.7±8.9μg/g蛋白),p<0.05。与此同时豚鼠听功能耳廓反射阈衰减dB值(30.0±12.2dB,44.8±2.5dB)显著地低于暴露前水平(49.4±2.9dB,46.2±1.9dB),P; 王淑春刘芝源陈萍于丽萍杜延顺; 关键词：噪声内耳组织能量代谢

大前庭水管综合征PDS基因突变检测被引量：5: 2006年; 目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制。方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析。结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现18例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611GC和612TG颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点。结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质。; 雷雳韩德民于振坤诸小侬陈秀伍杜延顺赵丽萍程继龙; 关键词：基因突变前庭水管

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杜延顺

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