刘红星
- 作品数：53 被引量：148H指数：8
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- 间断发热伴幼稚细胞增多
- 2010年
- 病例摘要
患者男，26岁，主因间断发热2个月，外院诊断“急性单核细胞白血病”1个月，于2009年1月收入北京市道培医院住院。患者2个月前无明显诱因体温升高，最高38．7℃，就诊于当地医院，查血常规WBC、PLT正常，Hb100g／L，抗炎治疗1周后体温降至正常。5d后体温又升高，具体不详。
- 王卉伍平凌文君张帅李燕燕康蕊刘红星王彤童春容
- 关键词：间断发热细胞增多急性单核细胞白血病体温升高医院住院病例摘要
- 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2 V617F突变基因负荷与临床特征相关
- 目的定量检测并分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中JAK2 V617F突变基因负荷和患者临床特征的相关性。方法...
- 刘红星童春荣蔡鹏顾江英林跃辉张英滕文王赫朱平
- 关键词：真性红细胞增多症原发性血小板增多症
- 文献传递
- 我国210例伊马替尼耐药慢性髓细胞白血病和Ph阳性急性淋巴细胞白血病ABLl基因突变特征被引量：9
- 2012年
- 目的 了解伊马替尼治疗后效果不佳的慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）及Ph阳性急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者BCR-ABL1激酶区突变（kinase domain mutation,KDM）的特征.方法 选取2007年9月至2010年12月北京市道培医院177例CML患者和33例Ph（＋）ALL患者,均为我国患者.在患者治疗初期有效、后出现耐药时,或者治疗3个月以上疗效不佳时采集骨髓或外周血标本,共计243份.提取标本有核细胞中总RNA,反转录为cDNA.用巢式聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增标本中BCR-ABL1融合基因的激酶区全长（第242～ 493位氨基酸的编码序列）,使用AB3130XL型基因测序仪测定ABL1激酶区的基因序列,使用Variant Reporter V1.0软件分析基因突变结果.结果 共检测到32种ABL1基因不同种类的点突变,检出率为34.2％（ 83/243）.其中T315I占12％ （10/83）,检出的突变率最高；其余依次为Y253H占11％ （9/83）,G250E占7％ （6/83）,E255K占7％ （6/83）,M351T占6％ （5/83）,E459K占5％ （4/83）；Q252H、D276G、F317L、E355G、F359V、H396R均与4％ （3/83）.并发现了3例插入突变,2例为357-358insk,1例为V304RfsX17.在7例患者中发现同时存在2种以上的点突变.多种耐药突变可同时存在于1个克隆中,同一个体不仅有常见的耐药突变,也会出现少见的点突变、缺失突变、插入突变甚至导致激酶活性缺失的突变.结论 伊马替尼药物压力下白血病细胞的ABL1基因突变会随机出现,产生不同的耐药克隆；不同的耐药克隆可以在同一个体内并存.耐药克隆不仅有基因突变,还存在插入缺失突变.
- 夏君燕刘红星王芳朱娟蔡鹏童春容朱平
- 关键词：伊马替尼耐药蛋白酪氨酸激酶类白血病慢性突变
- 多重位点特异性PCR检测骨髓增殖性疾病五种JAK2基因突变被引量：7
- 2009年
- 目的建立一种同时检测多种朋也基因突变的多重位点特异性PCR方法，并探讨其对骨髓增殖性疾病（MPD）的临床应用价值。方法建立同时检测JAK2 V617F突变和JAK2 exon12中K539L（包括2种基因突变）、N542-E543del和E543-D544del突变的多重位点特异性PCR方法。对115例MPD患者进行检测，包括61例真性红细胞增多症（PV）患者、43例原发性血小板增多症（ET）患者和11例原发性骨髓纤维化（MF）患者。结果建立的PCR方法可以同时检测上述5种朋怨基因突变，可以检测出1％的JAK2 V617F突变型等位基因，对其他几种突变可检测出0．1％的突变型等位基因。在61例PV患者中，检测出JAK2 V617F突变56例JAK2 exon12突变3例；在43例ET患者中，检测出JAK2 V617F突变27例，未检测到JAK2 exon12突变；在11例MF患者中，检测到JAK2 V617F突变6例，未检测到JAK2 V617F突变。3例JAK2 exon12突变的患者临床表现为血红蛋白增多，内源性红系集落生成阳性，但白细胞和血小板增多不明显，不伴脾肿大。结论多重位点特异性PCR方法检测灵敏度高，可联合检测5种JAK2基因突变，能有效提高突变检出率。
- 刘红星童春容蔡鹏唐桂荣张弦滕文王赫张英朱平
- 关键词：骨髓增殖性疾病JANUS激酶2突变聚合酶链反应
- 白血病NPM1基因突变检测方法的临床适用性比较被引量：5
- 2009年
- 目的分析急性髓细胞白血病（AML）的NPM1（nucleophosmin）基因第12外显子突变，对比3种常用检测方法的临床适用性。方法随机选择54份AML患者的冻存骨髓细胞标本，提取DNA后PCR扩增NPM1基因第12外显子，分别进行PCR-毛细管电泳、变性高效液相色谱（DHPLC）和直接测序检测。FLT3内部串联重复（ITD）突变的检测采用FLT3PCR产物分别进行琼脂糖凝胶电泳和PCR-毛细管电泳检测。结果7例AML患者发现NPM1基因突变，其中5例为常见的A型突变，即960bp处插入TCTG4个碱基；1例为D型突变，即960bp处插入CCTG4个碱基；另1例为新发现的1种突变，在958bp处丢失TGGCAGTG8个碱基，插入GCCCGCGGTTTA 12个碱基。3种基因突变的检测方法检出率均为100％。毛细管电泳检测NPM1基因突变更快速可靠，且可同时检测FLT3-ITD突变。DHPLC的分辨率受实验因素的影响较多。直接测序步骤相对繁琐，而且有杂合子基因序列误读的可能性。结论AML存在一种NPM1基因的958bp位点12个碱基置换的基因突变；AML的NPM1基因突变临床检测采用PCR-毛细管电泳法更方便。
- 邹积艳朱平刘红星张英王赫蔡鹏卜定方
- 关键词：白血病髓样核蛋白质类突变色谱法高压液相
- 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性被引量：8
- 2009年
- 为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。
- 刘红星童春容蔡鹏滕文王赫张英朱平
- 关键词：JAK2V617F突变荧光定量PCR真性红细胞增多症原发性血小板增多症
- 89例成人融合基因Aml1/Eto阳性急性髓系白血病长期生存分析被引量：8
- 2009年
- 本研究探讨影响成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的预后因素。回顾性分析2004年1月至2008年7月本院89例成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者的临床资料,应用Log-Rank检验和Cox回归模型对患者的性别、年龄、初诊时白细胞计数、髓外白血病、中枢神经系统白血病、免疫表型、染色体、诱导缓解方案、诱导缓解疗程数、获得缓解时间、aml1/eto融合基因表达和异基因造血干细胞移植进行了单因素和多因素综合分析。结果表明:89例患者1-42个月随访(中位24个月)的5年预计总体生存率(OS)为(50.0±2.3)%,5年预计无复发生存率(RFS)为(47.0±1.9)%。单因素分析显示,初诊时白细胞计数、髓外白血病、中枢神经系统白血病、表达CD56、诱导缓解疗程数、获得缓解时间、aml1/eto融合基因表达、接受异基因造血干细胞移植均为影响中国成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的主要因素。多因素分析显示,初诊时白细胞计数、中枢神经系统白血病、CD56表达、获得缓解所需时间、aml1/eto融合基因变化以及接受造血干细胞移植均是影响aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的重要的独立因素。结论:成人aml1/eto阳性急性髓系白血病具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,对于具有不良预后因素的aml1/eto阳性AML成年患者应该建议接受造血干细胞移植。
- 方艳红刘红星童春容
- 关键词：急性髓系白血病预后因素
- 具有非特征性染色体易位的急性早幼粒细胞性白血病临床及实验室分析
- ＜正＞目的:分析3例RARA相关融合基因和染色体易位阴性但形态学上表现为急性早幼粒细胞性白血病（APL）的免疫分型、染色体核型结果和临床治疗情况。方法:采用G显带和荧光原位杂交（FISH）方法进行RARA基因相关易位分析...
- 刘红星田文君王芳朱娟王卉伍平王彤滕文童春容
- 文献传递
- 一种用于检测细胞嵌合状态或个体识别的基因检测试剂盒
- 本发明公开了一种用于检测细胞嵌合状态或个体识别的基因检测试剂盒，具体涉及一种用于检测细胞嵌合状态或个体识别的寡核苷酸序列、试剂盒及方法。该试剂盒利用基因插入/缺失多态性(INDELs)和位点特异性荧光定量PCR来定量检测...
- 刘红星朱平王倩蔡鹏童春容
- 文献传递
- 急性早幼粒细胞白血病变异易位derins(17；15)患者的联合G显带和间期荧光原位杂交分析被引量：1
- 2009年
- 为探讨1例罕见的急性早幼粒细胞白血病插入型变异易位derins(17;15)的白血病细胞的生物学特征,联合应用G显带、间期荧光原位杂交、RT-PCR、基因扫描、基因测序和流式细胞术等对该例变异型易位患者进行了研究。结果表明:G显带所见的derins(17;15)是一种罕见的类型,联合应用间期荧光原位杂交技术、采用位点特异的双色pml/rarα融合探针证实了G显带的结果,间期FISH技术检测出几种信号类型,分子生物学方法证实该例虽具有插入型变异易位,但仍存在完整的pml/rarα基因。该病例经联合化疗达完全缓解,随访1年至今仍完全缓解。结论:t(15;17)变异型插入易位发生率低,其在间期荧光原位杂交中具有多种信号类型,本例应用联合化疗疗效明显。
- 王彤邱镜滢余纯福马晓兰贾晓鹏王艳平刘红星林跃辉童春容陆道培
- 关键词：急性早幼粒细胞白血病间期荧光原位杂交
