滕文
- 作品数：9 被引量：53H指数：5
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- 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析被引量：14
- 2008年
- 目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。
- 刘红星童春荣蔡鹏顾江英林跃辉张英滕文王赫朱平
- 关键词：JAK2V617F突变荧光定量PCR真性红细胞增多症原发性血小板增多症
- 多重位点特异性PCR检测骨髓增殖性疾病五种JAK2基因突变被引量：7
- 2009年
- 目的建立一种同时检测多种朋也基因突变的多重位点特异性PCR方法，并探讨其对骨髓增殖性疾病（MPD）的临床应用价值。方法建立同时检测JAK2 V617F突变和JAK2 exon12中K539L（包括2种基因突变）、N542-E543del和E543-D544del突变的多重位点特异性PCR方法。对115例MPD患者进行检测，包括61例真性红细胞增多症（PV）患者、43例原发性血小板增多症（ET）患者和11例原发性骨髓纤维化（MF）患者。结果建立的PCR方法可以同时检测上述5种朋怨基因突变，可以检测出1％的JAK2 V617F突变型等位基因，对其他几种突变可检测出0．1％的突变型等位基因。在61例PV患者中，检测出JAK2 V617F突变56例JAK2 exon12突变3例；在43例ET患者中，检测出JAK2 V617F突变27例，未检测到JAK2 exon12突变；在11例MF患者中，检测到JAK2 V617F突变6例，未检测到JAK2 V617F突变。3例JAK2 exon12突变的患者临床表现为血红蛋白增多，内源性红系集落生成阳性，但白细胞和血小板增多不明显，不伴脾肿大。结论多重位点特异性PCR方法检测灵敏度高，可联合检测5种JAK2基因突变，能有效提高突变检出率。
- 刘红星童春容蔡鹏唐桂荣张弦滕文王赫张英朱平
- 关键词：骨髓增殖性疾病JANUS激酶2突变聚合酶链反应
- 游离缘指甲DNA检测异基因造血干细胞移植后供受者嵌合状态的变化被引量：2
- 2012年
- 目的 探讨异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）后用患者指甲游离缘标本进行短片段重复序列（short tandem repeat,STR）基因分型和供受者嵌合率检测的适用性,并观察移植后患者指甲中供受者嵌合状态变化.方法 选取2009年7月至2011年9月在北京市道培医院行allo-HSCT的25例患者及25名供者.采集患者及其供者外周血、骨髓、指甲游离缘和口腔黏膜标本.提取标本中基因组DNA,进行15个STR位点的基因分型和嵌合状态分析.将患者分为2组：第1组包括12例患者,在接受allo-HSCT后1个月内分别同时采集患者的指甲游离缘标本和口腔黏膜标本,并做嵌合状态的比较；第2组包括13例患者,观察患者行allo-HSCT后3个月指甲标本中的嵌合状态,并对其中3例患者进行多次指甲标本采集和嵌合状态检测.结果 在第1组12例患者中,指甲标本均检测为患者自身的STR基因型；在4份口腔黏膜标本中检测到供受者混合嵌合状态,供者STR基因型所占比例分别为16.7％、32.1％、35.8％和60.7％.在第2组13例患者中,5例患者存在供受者细胞的混合嵌合状态,即受者指甲中出现供者的STR基因型,嵌合率在6.7％至82.6％之间.3例行allo-HSCT后多次检测指甲嵌合率的患者中,1例始终未检测到供者基因型的嵌合,另2例患者中检测到持续存在的供者基因型的嵌合.结论 移植后1个月内采集的指甲游离缘标本可用于患者STR基因型鉴定和供受者嵌合率分析,优于口腔黏膜标本.供者的移植物中具有可以分化成为皮肤组织的细胞,部分患者移植后皮肤中可长期存在供者来源细胞的嵌合状态.
- 刘红星王芳田文君喻新建朱娟韩旭滕文徐国林王岩顾江英赵艳丽孙媛孙瑞娟胥方童春容朱平
- 关键词：异基因造血干细胞移植嵌合状态移植物抗宿主反应
- 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性被引量：8
- 2009年
- 为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。
- 刘红星童春容蔡鹏滕文王赫张英朱平
- 关键词：JAK2V617F突变荧光定量PCR真性红细胞增多症原发性血小板增多症
- 中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞缺陷相关基因突变研究
- ＜正＞目的:研究中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞功能缺陷相关基因突变谱型及疾病谱型。方法:采集中国人群疱疹类病毒感染相关疾病患者标本,包括病毒相关性噬血细胞综合征（HLH）、X连锁淋巴细胞增生症（XLP）、慢性活...
- 刘红星王芳朱娟滕文王卉伍平张建峰童春容
- 文献传递
- 难治性病毒感染和原发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关基因突变研究被引量：16
- 2011年
- 目的研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征。方法采用基因测序方法检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRFl、UNCl3D、STXl1、STXBP2、SH2D1A和XIAP基因突变，并追踪其临床特点及转归。结果共25例难治性病毒感染性疾病或HLH患者接受了基因突变筛查，其中13例检测到上述基因突变：PRFl突变6例，UNCl3D突变3例，STXll、STXBP2、SH2D1A、XIAP突变各1例；其中6例起病表现为病毒相关性HLH，1例为原因不明HLH，4例为慢性活动性EB病毒（EBV）感染（CAEBV），2例为EBV相关性淋巴瘤。12例未检测出基因突变的患者中，4例为EBV相关HLH，其中1例发展为外周T细胞淋巴瘤，另8例为CAEBV。结论原发性HLH相关免疫基因突变是难治性病毒感染或HLH的重要原因，大部分表现为HLH，部分患者以CAEBV或EBV相关淋巴瘤起病。基因检测是明确此类疾病诊断的有力证据。
- 童春容刘红星谢建军王芳蔡鹏王卉朱娟滕文张弦杨君芳张雅丽费新红赵杰殷宇明吴彤王静波孙媛刘嵘师晓东陆道培
- 关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性病毒性疾病突变EB病毒
- 骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布被引量：3
- 2012年
- 体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。
- 田正芹朱平刘红星陈艳王芳张阳滕文龚艺文夏君燕白德成刘倩伍学强
- 关键词：骨髓增殖性疾病JAK2V617F中国汉族
- 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例病因和遗传学研究被引量：9
- 2011年
- 目的提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症（FHL）的诊疗水平。方法报告1例人类疱疹病毒7型（HHV7）阳性FHL2型患者的临床、病因及遗传学特征；人类疱疹病毒（HHVl-HHV8）DNA筛查采用PCR方法；NK细胞穿孔素（PRFl）蛋白表达采用流式细胞术检测；PRFl基因突变采用PCR技术和DNA序列分析鉴定；PRFl蛋白构象通过ExPASy和I-TASSER网站在线分析系统进行生物信息学分析；对患者亲属34例进行遗传家系分析。结果该患者HHv7病毒DNA为350拷贝／10^外周血有核细胞；PRFl阳性的NK细胞比例和PRFl表达显著降低；患者PRFl基因存在c．503G〉A／p．S168N和C．1177T〉C／p．C393R突变，其S168N突变遗传自父系，C393R突变遗传白母系。抗病毒、地塞米松、VPl6及联合化疗对患者疗效短暂，经人类白细胞抗原10／10相合的非血缘异基因造血干细胞移植治疗后已健康存活9个月。结论应加强对FHL患者免疫功能及其相关分子遗传学的研究；异基因造血干细胞移植是FHL治疗的根本措施。
- 刘红星童春容王卉朱娟王芳蔡鹏滕文杨君芳张雅丽陆道培
- 关键词：造血干细胞移植
- EAC-2003 PML-RARA-V型融合基因检测方案的改进
- ＜正＞背景:PML-RARA型融合基因（PML-RARA-V）指PML基因的断裂位点位于第6外显子的转录本,大约见于7%的急性早幼粒细胞性白血病（APL）患者。欧洲抗癌协作组于2003年报道了一套PML-RARA融合基因...
- 王芳朱娟滕文刘红星童春容
- 文献传递
