采用GoldeneyeTM20A试剂盒复合扩增180例重庆地区无血缘关系汉族个体的19个STR基因座。扩增产物经ABI3130序列分析仪进行检测,GeneMapper ID V3.2.1基因分析软件进行基因分析,得到基因分型图。总共检测出182个等位基因,其频率分布介于0.0028～0.4972。19个STR基因座的杂合度介于0 6611～0.9111,个体识别率介于0.8114～0.9882,匹配概率介于0.0118～0.1 886,多态信息含量介于0.6309～0.9190,累积个人识别率和累积多态信息含量均大于0.9999999999,累积匹配概率为3.7189×10^(-24),累积非父排除率为0.9999999964。说明该19个STR基因座具有比较高的多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学等研究提供基础数据。
目的:建立荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个mini短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座复合扩增体系,并对重庆地区汉族200名无关个体此5个基因座的遗传多态性进行研究分析。方法:分别用5’TAMRA标记D1S1676引物,5’6-FAM标记D2S441和D3S4529引物,5’HEX标记D22S1045引物,5’TET标记amelogenin引物,构建及优化符合扩增体系,运用3130基因分析仪检测并收集电泳结果数据,通过Gene Mapper v3.2.1软件计算扩增产物片段相对大小以及进行样本基因型分型。结果:5个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系每个位点都获得清晰的分型结果。对重庆地区汉族无关个体200份血样进行分型,5个基因座分别检出9、9、8、9、2个等位基因和103种基因型,其基因型分布均符Hardy-Weinberg平衡。其中D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045基因座在重庆汉族群体的杂合度(Heterozygosity,Ho)分别依次为0.710、0.765、0.730、0.710;多态信息含量(Polymorphism information content,PIC)分别依次为:0.660 041、0.798 329、0.753 177、0.797 888;累计非父排除率(Exclusion probability of paternity,EP)为0.924 800 4,累计个人识别率为0.999 955 1。结论:荧光标记D1S1676、D2S441、D3S4529、D22S1045、amelogenin 5个miniSTR基因座复合扩增体系,每个基因座可获得准确分型;重庆汉族群体该5个基因座的遗传学数据,可作为群体遗传学和法医学研究与应用的基础资料。
