张婷
- 作品数：35 被引量：84H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析被引量：9
- 2019年
- 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。
- 童凡杨茹莱刘畅吴鼎文张婷黄新文洪芳钱古柃黄晓磊周雪莲舒强赵正言
- 关键词：酪氨酸血症基因型表型串联质谱法新生儿筛查
- 2014年欧洲儿童急性胃肠炎治疗循证指南-抗感染治疗方案解读被引量：8
- 2014年
- 2008年,欧洲儿童胃肠、肝病和营养学会（ESPGHAN）、欧洲儿童传染病学会（ESPID）制定了欧洲儿童急性胃肠炎（AGE）循证指南,为欧洲包括初级保健医生、儿科医生和家庭医生等在内的各级医护人员提供了新的诊治思路和标准。2009年,中华医学会儿科学分会消化学组和《中华儿科杂志》编委会在＂中国腹泻病诊断治疗方案＂的基础,结合该循证指南,制定了＂儿童腹泻病诊断治疗原则的专家共识＂,进一步规范了我国儿童腹泻病的诊治。
- 张婷江米足
- 关键词：循证指南儿科学分会腹泻病初级保健医生诊治思路痢疾样腹泻
- 儿童胃食管反流的食管外症状研究进展被引量：6
- 2012年
- 儿童胃食管反流(GER)临床表现复杂多样,食管外症状是其重要的表现形式,包括与反流相关的呼吸道疾病、耳鼻咽喉部疾病、口腔疾病及神经精神症状等,其因果关系尚未能完全阐明。本文主要描述了GER与哮喘、慢性咳嗽、咽喉炎、喉乳头状瘤、鼻炎鼻窦炎、分泌性中耳炎、牙酸蚀症、明显生命危险事件、婴儿哭吵综合征等关系的研究进展,为儿童GER相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。
- 张婷江米足
- 关键词：胃食管反流食管外症状哮喘鼻炎鼻窦炎咽喉炎儿童
- 脊髓性肌萎缩症患儿的营养状况评价被引量：5
- 2020年
- 目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的营养状况,为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查,选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿,收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿,消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查,10例(76.9%)出现骨密度低下;与人群标准化值相比,SMA患儿脂肪百分数增加,而瘦体重指数减少(P<0.05);与6例消瘦患儿相比,7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查,仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量;钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良,并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象,开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。
- 隆琦姚妹夏雨马鸣张婷王文俏陈菲毛姗姗
- 关键词：脊髓性肌萎缩症营养状况评价瘦体重体格测量骨密度值
- 序贯式营养治疗在儿童胰腺肿瘤术后的应用效果被引量：5
- 2021年
- 目的探讨儿童胰腺肿瘤术后序贯式营养治疗的效果,为儿童胰腺肿瘤术后规范化营养管理提供依据。方法回顾性收集行胰腺肿瘤切除且有完整随访数据的13例患儿的临床资料,术后均采用序贯式营养治疗,即全肠外营养(total parenteral nutrition,TPN)-肠外营养(parenteral nutrition,PN)+肠内营养(enteral nutrition,EN)-全肠内营养(total enteral nutrition,TEN)-特殊膳食-正常膳食,总结其营养支持效果,并对其中7例胰母细胞瘤患儿的生长发育情况进行随访。结果 13例胰腺肿瘤患儿年龄中位数为6岁(3~14岁)。7例为胰母细胞瘤,6例为胰腺实性假乳头状瘤(solid pseudopapillary tumor of pancreas,SPTP),所有患儿均成功手术。4例(30.8%)术后有并发症(1例十二指肠梗阻、2例急性胰腺炎和1例胰腺假性囊肿)。术中放置鼻空肠管的患者(n=9)较经口喂养的患者(n=4)并发症发生率低(11.1%vs 75.0%,P=0.052)。术后所有患者均行序贯式营养治疗,患儿术前1 d与术后1个月身高别体质量(weight-for-height,WHZ)/年龄别体质量指数(body mass indexfor-age,BAZ)和年龄别身高(height-for-age,HAZ)比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);但营养不良发生率下降(术前30.8%vs术后15.4%,P=0.045),且术前与术后白蛋白水平和前白蛋白水平比较,术后均升高(均P<0.05)。7例胰母细胞瘤患儿在术后1、3和6个月WHZ/BAZ升高,各时间点之间比较,差异具有统计学意义(P=0.046),而HAZ术后各时间点比较差异无统计学意义(P=0.558)。结论儿童胰腺肿瘤术后行序贯式营养治疗,可有效保障营养吸收的连续性和耐受性,改善术后营养状况,减少并发症;胰母细胞瘤患儿术后半年可呈追赶性生长。
- 隆琦王金湖张婷马鸣
- 关键词：胰腺肿瘤鼻空肠管营养状况
- 一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序，可疑位点经父母一代测序验证，杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖，凝血功能及免疫功能低下，乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高，急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高，酮性双羧酸尿；体格生长及智力发育落后，肌张力低下。测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变：一个等位基因缺失／一个等位基因小缺失致移码突变[c．306_309delAAAA（p．Arg105Lysfs＊22）]，其中移码突变已有文献报道，而缺失突变为首次报道。结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。
- 张婷洪芳钱古柃童凡周雪莲黄晓磊杨茹莱黄新文
- 关键词：代谢性酸中毒杂合缺失
- 胆道闭锁Kasai术后自体肝生存良好患儿的营养状况调查被引量：2
- 2020年
- 目的回顾性调查胆道闭锁行肝门空肠吻合术(Kasai术)后自体肝生存良好患儿的营养状况,为制定个体化营养方案提供依据。方法收集46例胆道闭锁Kasai手术后1年且自体肝生存良好患儿的临床资料,包括年龄、身高/身长、体重、血清脂溶性维生素(A、D、E、K)水平。以WHO生长曲线软件分别计算患儿年龄别身高Z评分(height-for-age,HAZ)、年龄别体重Z评分(weight-for-age,WAZ)、身高别体重Z评分(weight-for-height,WHZ);以正常参考值为标准,计算营养不良和维生素缺乏的比例。结果46例患儿中男童26例,女童20例,平均年龄(14.5±0.8)个月。患儿HAZ评分为(-0.14±0.86),WAZ评分为(0.21±0.81),WHZ评分为(0.62±1.80),其中生长迟缓2例(4.3%),无低体重及消瘦患儿。25例行脂溶性维生素检查的患儿,其临床和实验室指标与46例自体肝生存良好的患儿均无明显差异(P>0.05)。25例患儿维生素A、D、E、K的水平分别为(290.61±80.26)ng/mL、(30.88±16.15)ng/mL、(7.69±2.77)μg/mL和(1.34±0.98)ng/mL。其中维生素A缺乏4例(16%),维生素D缺乏5例(20%),维生素E缺乏1例(4%),无一例维生素K缺乏者;至少有一种维生素缺乏者有7例(28%)。结论胆道闭锁行Kasai术后1年,自体肝生存良好的患儿营养状况良好;脂溶性维生素A、D缺乏较为常见,应在术后注意监测并补充。
- 隆琦钭金法陈菲张婷秦琪王文俏马鸣
- 关键词：胆道闭锁营养调查胆道外科手术
- 呼吸道合胞病毒感染对气道上皮细胞表皮生长因子受体、紧密连接相关蛋白及黏蛋白表达的影响被引量：16
- 2019年
- 目的探讨呼吸道合胞病毒(RSV)感染气道上皮细胞后对表皮生长因子受体(EGFR)、紧密连接相关蛋白occludin及E-cadherin、黏蛋白MUC5AC表达的影响,并探讨可能的机制。方法体外实验分两组,以人气道黏液上皮细胞NCI-H292细胞为研究对象,紫外线下灭活的RSV加入NCI-H292细胞培养基中作为对照组,迅速解冻的RSV感染NCI-H292细胞为RSV感染组。48 h后通过Western blot法检测occludin、E-cadherin、磷酸化EGFR(p-EGFR)及EGFR的蛋白表达水平;采用细胞免疫荧光技术观察两组细胞occludin、E-cadherin的分布及表达;采用RT-PCR法检测两组MUC5AC mRNA的表达。结果 RSV感染组occludin、E-cadherin的蛋白表达水平较对照组下降(P<0.05)。RSV感染组p-EGFR及EGFR蛋白的表达水平较对照组升高(P<0.05)。RSV感染组MUC5AC mRNA表达水平较对照组增加(P<0.05)。结论 RSV可破坏气道上皮细胞间的紧密连接,促进黏蛋白的分泌,影响气道的屏障功能。EGFR的磷酸化在上述过程中起重要作用。
- 刘娟娟张婷米芋枚
- 关键词：呼吸道合胞病毒表皮生长因子受体紧密连接相关蛋白黏蛋白气道上皮细胞
- 先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良1例营养治疗并文献复习
- 2019年
- 目的探讨先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良(CGGM)的诊断与治疗、特殊饮食治疗方法及长期营养管理方案。方法通过对浙江大学医学院附属儿童医院2017年3月确诊为CGGM的1例女婴的诊治过程、特殊低碳水化合物饮食治疗方案及24个月定期随访观察结果进行回顾性分析,结合文献总结CGGM患儿的临床特点、低碳水化合物饮食治疗及长期营养管理方法。结果本例患儿呈难治性腹泻病伴严重高渗性脱水,经常规治疗无效,导致营养不良。最后基因检测确诊为CGGM,通过无葡萄糖和半乳糖特殊奶粉喂养,症状迅速好转,5月龄后在营养师的指导下循序渐进添加低碳水化合物辅食,并定期在临床营养科门诊进行营养管理,未发生严重腹泻、脱水,同时逐渐耐受部分碳水化合物食物,达到正常神经和运动发育水平,体格指标追赶迅速,但出现了超重。结论CGGM是一种罕见的常染色体隐性遗传病,喂养无葡萄糖和半乳糖的特殊奶粉是最有效的治疗方法,而此后长期的低碳水化合物饮食需要营养师的专业指导和管理,才能保证患儿正常的生长发育。
- 马鸣王伟燕陈菲隆琦张婷陆梦珊
- 关键词：低碳水化合物饮食高渗性脱水
- 全自动荧光免疫分析仪在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用被引量：7
- 2021年
- 目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1100384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值(26 U/dL)的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果:GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关(r=0.740,P<0.01),均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好(Kappa=0.945)。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性(P<0.05),而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义(P>0.05)。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降(均P<0.01)。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1 U/dL,女性为29.1 U/dL。结论:GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。
- 缪海霞张玉方可欣施叶珍张婷陈荣庆吴鼎文杨茹莱黄新文
- 关键词：新生儿筛查荧光免疫分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症切值
