李华晋
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程更多>>
- HK1突变导致的中国视网膜变性家系的表型多样性
- 苑志胜李华晋杨丽珠吴世靖睢瑞芳
- 全色盲临床研究及致病基因分析
- 目的：研究全色盲家系和散发患者的临床特征及确定致病基因突变.方法：分别对10个家系患者收集病史，进行眼部相关检查，并采集患者及其父母静脉血，提取基因组DNA.对致病基因CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C和PD...
- 梁小芳李蕙李华晋杨丽珠董方田睢瑞芳
- 关键词：全色盲突变
- 双胞胎同患Kearn-Sayre综合征
- 2014年
- 男性双胞胎,10岁.因双眼视力进行性下降、夜盲,伴双上眼睑逐渐下垂4年,双侧耳聋、双上肢震颤伴行走无力1年,于2011年8月11日来北京协和医院眼科就诊.两例患者同时患病,表现几乎完全相同,其中弟弟耳聋略重.家族中无其他人有类似症状.因患者耳聋,语言交流困难,依靠书写交流.眼科检查：哥哥右眼视力为0.15,左眼为0.25,右眼眼压9 mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）,左眼为12 mmHg;弟弟右眼视力为0.3,左眼视力为0.1,眼压不能配合检测.两人双上眼睑均下垂（图1）,遮盖瞳孔上方1/2,眼位正,各方向运动受限;双侧瞳孔等大等网,直接及间接对光反射存在;眼前节无异常,晶状体透明.两例患者眼底检查（图2）：视乳头界清,色略黄.视网膜血管细,后极部视网膜色泽灰暗,视网膜普遍变薄,可见脉络膜大血管.
- 李华晋姚凤霞睢瑞芳
- 关键词：双胞胎综合征视网膜血管同患右眼视力双眼视力
- 青年男性同时患Hermansky-Pudlak综合征及斑块状角膜营养不良一例被引量：1
- 2017年
- 患者,男,26岁,因＂双眼自幼视力差＂于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为＂双眼先天性视神经发育不良＂. 慢进行性下降,为进一步诊治至我院眼科门诊就诊.
- 孙子系杨丽珠李华晋睢瑞芳
- 关键词：青年男性门诊就诊眼部检查眼底检查
- 结晶样视网膜变性及常染色体显性遗传性视神经萎缩的临床与基础研究
- 本文主要从以下几部分进行论述： 第一部分 结晶样视网膜变性的临床表型分析，基因筛查及血浆脂质组学分析 目的:对结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy，BCD）的临床表现进行总结分析...
- 李华晋
- 关键词：结晶样视网膜变性病理机制
- 文献传递
