林晓贞
- 作品数：17 被引量：48H指数：4
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划福建省自然科学基金福建省教育厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析被引量：1
- 2009年
- 目的分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展。方法回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征。结果6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降。除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象。家系F只有一代患者,但3名同胞均患病。结论FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性。迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因。
- 林晓贞陈万金王柠
- 关键词：遗传学
- PU-352福建医科大学附属第一医院神经内科病例讨论
- 林晓贞陈万金王志强许国荣王华燕王柠
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例被引量：3
- 2010年
- 临床资料患者男性，16岁，主因“发作性不省人事、四肢抽搐9d，反复呕吐7d”于2009年4月20日入院。患者既往体健。体检：外观消瘦，心肺腹无明显异常。
- 林晓贞陈万金王柠王志强林珉婷慕容慎行
- 关键词：线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症急性胰腺炎肠梗阻四肢抽搐
- 以双下肢麻痛、蛋白尿为表现的 POEMS综合征1例被引量：2
- 2020年
- 1 临床资料患者,男性,50岁,于2019年11月13日因"双下肢麻痛1年余,尿中泡沫增多10个月"入院。患者在入院前1年余无明显诱因出现双下肢趾端麻痛,对称性,逐渐向近心端发展至双膝,麻痛程度可忍受,并出现双下肢肌肉无力,主要表现为活动耐量减少,下蹲后起立困难,无特征性系统症状,平路步行30 min或爬楼梯1楼需停下休息,未重视未诊治。
- 吴萍萍蔡文钦林晓贞
- 关键词：活动耐量蛋白尿爬楼梯
- 福建汉族人群线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病的相关性分析
- 目的 探讨中国福建汉族人群线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发型帕金森病(PD)的相关关系.方法 以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PC...
- 陈雅芳陈万金林晓贞张奇杰蔡江萍林珉婷慕容慎行王柠
- 关键词：线粒体基因组单倍型中国汉族人群
- 线粒体肌病/脑肌病患者的骨骼肌全长线粒体DNA突变分析
- 目的线粒体肌病/脑肌病是一组由于线粒体DNA(mtDNA)突变导致的线粒体结构和功能异常,从而累及中枢神经系统和肌肉组织的遗传性疾病,mtDNA突变是其重要原因,mtDNA有特定的热点突变与临床表型有一定相关,其它非热点...
- 林晓贞陈万金王柠吴志英林珉婷慕容慎行
- 文献传递
- 线粒体基因A3243G突变阳性糖尿病患者的临床特点分析被引量：1
- 2018年
- 目的探讨线粒体基因(mtDNA)A3243G突变阳性糖尿病患者的血糖、血压特征,及其与mtDNA突变负荷间的关系。方法选择福建医科大学附属第一医院2006—2017年初筛的mtDNA A3243G突变阳性的20例糖尿病患者及20例mtDNA A3243G突变阴性的糖尿病患者,通过直接测序进一步确认致病性突变。收集这些糖尿病患者的血糖、血压等临床资料并进行分析总结。对突变阳性患者外周血和(或)尿沉渣组织的DNA进行聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)分析,计算突变负荷(即突变型mtDNA所占的比例)。结果经测序确认为mtDNA A3243G突变阳性的糖尿病患者20例,其中9例为单纯糖尿病,11例合并线粒体脑肌病。mtDNA A3243G突变阳性组的体质量指数(BMI)、糖化血红蛋白低于对照组[(17.81±2.07)比(25.23±4.01)kg/m^2,(7.56±2.18)%比(9.58±2.50)%;均P<0.01],血乳酸高于对照组[(3.60±1.97)比(1.72±0.40)mmol/L,P<0.05]。单纯糖尿病患者的突变负荷、舒张压、血乳酸水平低于糖尿病合并脑肌病患者[(15.03±6.03)%比(55.84±14.67)%,(69.6±9.7)比(78.0±7.5)mm Hg,(1.94±0.25)比(4.49±1.91)mmol/L,均P<0.05],年龄、BMI高于糖尿病合并脑肌病组[(51.2±15.6)比(32.6±10.0)岁,(19.0±2.1)比(16.8±1.5)kg/m^2,均P<0.05]。同时对6例患者的尿液和血液进行mtDNA A3243G突变定量检测,发现尿液的突变负荷大于血液中的突变负荷。结论mtDNA A3243G突变单纯糖尿病患者突变负荷低于糖尿病合并脑肌病/肌病患者。对于BMI<20kg/m^2、血乳酸偏高的母系遗传糖尿病患者,很有必要进行mtDNA突变检测,尿沉渣组织更适合可用于mtDNA诊断。
- 林晓贞蔡斌沈喜妹王庭俊谢良地
- 关键词：线粒体基因糖尿病高血压
- 病例163:36岁男性反复发热11年,活动后气促4次
- 2015年
- 2015年第12期（截稿日期2015年12月15日）患者,男,36岁,因＂反复发热11年、活动后气促4次＂于2015年2月28日入院。11年前（2004年）＂受凉后＂出现发热,体温最高达39.4℃,伴活动后气促,休息后气促好转,伴全身疲乏无力,就诊于某省属三甲医院,诊断为＂心肌炎＂,予治疗（具体诊疗不详）约1周后体温降至正常,全身疲乏及活动后气促1月后完全好转,之后坚持每周打篮球1次,约1h/次,运动后感四肢酸胀不适,休息数天缓解,之后分别于2010年和2012年两次出现发热,
- 林晓贞陈纯娴谢群芳吴可贵
- 关键词：活动后气促反复发热病例疲乏无力心肌炎运动后
- Notch3基因c.1630C>T突变致CADASIL家系的临床特征被引量：1
- 2015年
- 目的研究伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的基因突变情况及临床特征。方法收集同一家系中2例疑似CADASIL患者的临床资料,并对2例患者及先证者子女的Notch3基因突变热点区进行基因检测。结果 2例患者均为中年起病,临床表现不同,分别以认知障碍及卒中为主要表现,但2例患者头颅磁共振均显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和脑干可见多发微出血;2例患者均检测出Notch3基因11号外显子区c.1630C>T突变。结论Notch3基因c.1630C>T突变所致的该CADASIL家系的临床特征无明显特异性,但同一家系不同成员的临床表现可以不同。
- 林晓贞何谨郑韵秋沈逸华吴可贵
- 关键词：CADASILNOTCH3基因
- 应用实时荧光定量聚合酶链反应结合突变阻滞形成系统进行线粒体脱氧核糖核酸A3243G突变负荷检测被引量：5
- 2009年
- 目的应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统（RT ARMS-qPCR）技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷，并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征患者不同组织中A3243G突变负荷的分布情况。方法分别构建含线粒体DNA32A-3位点的野生型（A）和突变型（G）序列的质粒，将这2种质粒按一定比例混合构建成13个含有不同A3243G突变负荷的标准对照，应用PCR-限制性片段多态性技术（RFLP）和RTARMS—qPCR技术检测13个标准对照及存在A3243G突变的7例MELAS患者、1名携带者以及53名健康对照的外周血、肌肉、毛发及尿沉渣等组织的A3243G突变负荷。结果标准对照的突变负荷经PCR—RFLP和RT ARMS—qPCR检测的结果均与预期值呈直线相关，决定系数分别为R1^2=0．885、R2^2=0．991，RT ARMS-qPCR检测的结果更接近预期值；7例MELAS患者及1名携带者不同组织的突变负荷经RT ARMS—qPCR检测的结果比经PCR—RFLP检测出的高，且RT ARMS—qPCR比PCR—RFLP更容易检测出低负荷的A3243G突变，并发现MELAS患者的肌肉、尿沉渣、头发的A3243G突变负荷均高于外周血。结论应用RT ARMS-qPCR可以快速、灵敏、准确地检测不同组织的A3243G突变及其突变负荷。
- 林晓贞陈万金王柠吴志英林珉婷慕容慎行
- 关键词：MELAS综合征突变逆转录聚合酶链反应
