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乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族男性弱精子症危险因素的研究: 2015年; 目的探讨乌鲁木齐市维吾尔族(以下简称:维族)、汉族男性弱精子症的危险因素,为维、汉族男性弱精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法对维、汉族男性弱精子症患者及维、汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实验室检查。并将研究对象分为四组,分别为:维、汉族男性弱精子症组,维、汉族男性健康体检组(后称:维、汉族正常组)。分别对维、汉族男性弱精子症组各166人与维、汉族正常组各166人,进行单因素Logistic回归分析,初步筛选出有影响的危险因素,再进行多因素Logistic回归分析,进一步精选出对维、汉族男性弱精子症有极大影响的因素,做出回归方程,并分析危险因素产生的原因。结果 1、对维族弱精子症而言,有关联的危险因素是饮酒史(OR=2.475,95%CI:1.283-4.773);对汉族弱精子症而言,有关联的危险因素是农药接触史(OR=0.454,95%CI:0.195-1.054),棉籽油的食用史(OR=2.115,95%CI:1.250-3.579)。2、维族弱精子症患者使其配偶有流产史不育的危险性高于维族正常组(OR=3.094,95%CI:1.149-8.332)。结论 1、维族男性少精子症而言,有关联的危险因素是末次排精时间;对汉族男性少精子症而言,有关联的危险因素是末次排精时间;对维族男性弱精子症而言,有关联的危险因素是饮酒史;对汉族男性弱精子症有关联的危险因素是农药接触史以及棉籽油的食用史。2、汉、维族男性少精子症患者和维族男性弱精子症患者均可使其配偶有流产。; 加米拉·热扎克王晓岚湃孜莱提·哈斯木刘志娟叶儿登·切切克; 关键词：弱精子症 LOGISTIC

乌鲁木齐市医疗放射人员外周血淋巴细胞微核率检测结果分析被引量：2: 2019年; 目的分析乌鲁木齐市放射工作人员外周血淋巴细胞染色体微核率水平。方法分析从事放射性工作人员1315例检测研究对象外周血淋巴细胞微核情况。结果1.年龄的增大,不论是微核淋巴细胞率还是淋巴细胞微核率都在增长,F=0.000,P值<0.05,差异有统计学意义。2.随着接触年限的延长,微核淋巴细胞率和淋巴细胞微核率在0-20年内在增长,F=0.000、0.001,P值<0.05,差异有统计学意义。3.性别不同,染色体微核淋巴细胞率和淋巴细胞微核率也不同,女性>男性,F=0.000,P值<0.05,差异有统计学意义;4.民族不同,染色体微核淋巴细胞率和淋巴细胞微核率并没有太大的改变,汉族与少数民族的差异不大,F=0.086、0.067,P值>0.05,差异没有统计学意义。结论医疗从放人员外周血淋巴细胞微核的影响因素主要包括年龄、接触年限,乌鲁木齐市医疗从放人员防护工作需进一步加强。在医疗规模不断扩大的同时,应不断提高新进从放人员的防护意识,加强规范操作指导;增加从放人员淋巴细胞检测,扩大职业监测范围。; 湃孜莱提·哈斯木夏燕叶尔登切切克加米拉·热扎克; 关键词：外周血淋巴细胞微核年龄性别民族

46例孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体及全基因组拷贝数变异的相关性研究: 2024年; 目的分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标。方法选取2016年1月至2023年6月以胎儿鼻骨异常为产前诊断指征于新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心做羊水穿刺的16~27周孕中期孕妇46例,以是否合并其他指标异常,分为孤立性鼻骨发育异常组和非孤立性鼻骨发育异常组,将各组的产前诊断结果进行回顾性分析。结果(1)检出染色体核型异常共9例,异常率19.56%,检出CNVs异常共15例,其中致病性的异常有10例,致病性CNVs异常率21.73%;(2)孤立性鼻骨发育异常组33例中4例染色体核型异常,异常率12.12%,致病性CNVs 2例,合计异常率18.18%;非孤立性鼻骨发育异常组的13例中,有5例染色体核型异常,异常率38.46%。结论鼻骨发育异常合并其它指标异常,尤其是合并高龄、NT异常时应考虑胎儿非整倍体染色体病。孤立性鼻骨发育异常虽不与非整倍体染色体病有直接相关性,但仍需考虑与染色体拷贝数异常相关,建议行产前诊断明确。; 加米拉·热扎克夏燕杨丽叶尔登切切克湃孜莱提·哈斯木韩锐; 关键词：胎儿鼻骨染色体拷贝数变异

单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用: 2019年; 目的比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及羊水染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法选择2017年1月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的a.高龄妊娠(年龄≥35岁)b.孕中期唐氏筛查高风险c.无创产前DNA提示结果异常d.B超提示胎儿异常e.曾有不良孕产史,符合以上条件一条或数条的孕妇共40例作为研究对象,年龄22~42(31±5)岁,孕龄18~27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,芯片杂交,数据分析,检索国际公认的数据库信息进行结果的判读,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果 40例羊水样本处理后经SNP技术检测判定2例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,1例染色体结构异常,1例染色体结构正常多态性。结论两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。; 叶尔登切切克湃孜莱提·哈斯木; 关键词：SNP 羊水细胞核型分析

高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用被引量：3: 2019年; 目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22~42(31±5)岁,孕龄18~27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析结果行对照分析。结果 77例羊水样本NGS技术检测结果例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水核型结果:1例染色体结构异常,1例9号染色体臂间倒位,1例13号染色体与15号染色体罗伯逊异位。结论利用NGS检测羊水中胎儿DNA染色体数目异常,其敏感性高于染色体核型分析技术。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合,将在产前诊断工作中具有较好的临床实际应用价值。; 湃孜莱提·哈斯木夏燕叶尔登切切克加米拉·热扎克; 关键词：高通量测序羊水细胞染色体核型分析

新疆地区汉、维吾尔族男性无精子患者与Y染色体微缺失关系的研究被引量：1: 2019年; 目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ2=4.168,P=0.041)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。; 湃孜莱提·哈斯木段玲夏燕叶尔登切切克; 关键词：Y染色体 AZF微缺失无精子症

乌鲁木齐市维、汉族男性少、弱精子症危险因素的研究: 目的：探讨乌鲁木齐市维、汉族男性少、弱精子症的危险因素，为维、汉族男性少、弱精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。　　方法：对维、汉族男性少、弱精子症患者及维、汉族男性正常健康体检者，进行问卷调查及实验室...; 湃孜莱提·哈斯木; 关键词：汉族男性少精子症生殖健康; 文献传递

乌鲁木齐市866例男性不育症患者禁欲时间与精液质量分析被引量：1: 2012年; 目的探讨男性不育症患者禁欲时间对精液质量的影响。方法对乌鲁木齐866名男性不育症患者供精者精液常规分析记录的精液量、精子总数、精子密度、前向运动精子(a%)、精子活力[(a+b)%]、精子活率等进行精液质量分析,依据禁欲时间分为4组,即禁欲时间<2d(A组)、2～4d(B组)、5～7d(C组)、>7d(D组)。结果 (1)精液量:A组与B组、C组、D组比较,差异有统计学意义(P<0.05);(2)精子密度:A组与C组比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)精子总数:A组与C组、D组比较差异有统计学意义(P<0.05);(4)a%:A组与B组、C组、D组比较,差异有统计学意义(P<0.05);(5)(a+b)%和精子活率:D组与B组、C组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论禁欲时间对精液参数有一定的影响,禁欲时间>7d,a%、(a+b)%及精子活率最低,精子总数数值最高,而精液量、精子密度在5～7d时最高。; 湃孜莱提·哈斯木尔西丁·买买提王晓岚段玲; 关键词：男性不育症禁欲时间精液质量

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