贾靖杰
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析被引量：1
- 2012年
- 目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。
- 李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一
- 关键词：常染色体显性遗传遗传异质性全基因组扫描
- Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析被引量：3
- 2012年
- 目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析。结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性。该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道。结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素。
- 李洪波张旭李征玥程静卢宇贾靖杰袁慧军韩东一
- 关键词：TREACHERCOLLINS综合征基因突变
- 原发性纤毛运动障碍研究进展被引量：3
- 2012年
- 原发性纤毛运动障碍是因纤毛结构缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低及其他功能障碍的基因遗传病，既往被认为是常染色体隐性遗传，目前发现有X染色体遗传者。该病临床表现多样，可累及多个器官组织，引起了多学科众多学者的关注。不动纤毛综合征可能会引起慢性迁延难治性鼻窦炎，目前该病的诊断和鉴别诊断仍存在困难。全面了解不动纤毛综合征，探讨不动纤毛综合征更简单、准确的诊断方法（排除鼻腔鼻窦病变或手术等引起的纤毛功能异常），将有助于慢性难治性鼻窦炎的诊断和治疗。
- 张静贾靖杰王洪田
- 关键词：MOTILITY
- 慢性鼻-鼻窦炎诊疗指南(CPOS-2008)临床应用体会
- 目的：慢性鼻-鼻窦炎是临床常见病多发病，中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编委会鼻科学组，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会鼻科学组于2008年在南昌制定了中国的慢性鼻-鼻窦炎诊疗指南(CPOS-2008)。文章在总结临床病例基础上...
- 王洪田李楠邵珊张静贾靖杰
- 关键词：慢性鼻-鼻窦炎诊疗指南
