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程静: 作品数：54 被引量：91H指数：5; 供职机构：四川大学更多>>; 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程电子电信更多>>

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Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究被引量：3: 2014年; 目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论 Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。; 高紫璇李金红卢宇王燕飞程静袁慧军马芙蓉; 关键词：基因诊断 NGS

常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3: 2014年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。; 王燕飞程静卢宇张秀菊王卉左海威张蕾袁慧军韩东一崔勇; 关键词：显性遗传听力损失家系

云南3所特教学校聋生临床资料分析被引量：1: 2014年; 目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阂测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％，有家族史者占19．5％，综合征性耳聋占5．3％，耳聋病因不明者亦占较大比例；汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异，汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋，但大部分聋生病因不明，尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。; 孙勍蔺以楼赵春丽单希征程静张秀菊张蕾王卉袁慧军; 关键词：耳聋遗传学聋生

Meckel综合征家系致病基因研究: ：为一连续4次妊娠Meckel综合征(MKS)畸形胎儿的家系查找致病基因。方法：畸形儿引产后组织进行MKS3(TMEM67)基因测序,并对家系成员进行突变位点的测序；对家系成员及200例正常对照进行HhaI酶切分析。结果...; 卢彦平程静刘爱军汪龙霞卢宇姜淑芳熊利华袁慧军李亚里; 关键词：脑发育畸形病理机制家系成员致病基因

应用MLPA方法对非双等位基因突变的SLC26A4基因拷贝数变异的筛查: 拷贝数变异(CNVs)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。是近年来发现的在人类基因组中除SNPs之外，另一类丰富的多态性来源，CNVs除广泛存在于正常个体的...; 赵建东程静康东洋戴朴; 关键词：拷贝数变异多重连接探针扩增技术 SLC26A4基因前庭水管扩大; 文献传递

遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析: 2014年; 目的为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对参与本研究的大家系成员（编号：HG-Z087）进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行耳声发射,听性脑干诱发电位,前庭功能检查及颞骨CT扫描;进行临床资料的收集、整理以及临床听力学和遗传学特征分析,并绘制系谱图。结果 HG-Z087家系6代居住于湖北省某市,现存5代,成员共计79人,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型。家系发病年龄介于17~40岁,听力学特点表现为语后聋,听力下降方式为渐进性,早期以中频损失为主,听力曲线特点呈谷型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由谷型变为平坦型。结论 HG-Z087耳聋家系为遗传性中频感音神经耳聋大家系,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型。通过外显子组测序,有望发现与中频感音神经性耳聋相关基因新的突变位点甚至新的耳聋基因。; 孙艺张钊程静卢宇杨长亮罗燕云阳光杨慧朱丽周佳姚行齐; 关键词：遗传性耳聋家系

Van der Hoeve综合征家系临床表型特征及COL1A1基因突变分析被引量：3: 2012年; 目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用Gene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据。结果该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。结论该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911delAG突变导致的Van der Hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过。; 李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军; 关键词：突变分析 VAN 成骨不全

外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1被引量：2: 2013年; 目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查,对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析,对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,患者表现为迟发性、渐进性、早期以高频下降为主的听力损失,全外显子组测序提示已知耳聋基因ACTG1第4外显子存在c.364A>G杂合突变,并引起编码蛋白p.I122V的改变,该位点在多物种之间保守,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。ACTG1编码的γ-肌动蛋白I122位点的改变可能破坏肌动蛋白纤维的组装,从而影响内耳毛细胞的静纤毛结构和功能。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,已知耳聋基因ACTG1第4外显子c.364A>G(p.I122V)突变为该耳聋家系的致病原因。; 卢宇张旭燕志强王燕飞郑龙燕郭菲菲程静韩东一陈晓巍袁慧军; 关键词：常染色体显性遗传耳聋

荧光定量PCR技术用于行遗传性耳聋基因检测胎儿的21三体综合征筛查的可行性被引量：5: 2011年; 目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭中的先证者均经过解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心明确了耳聋致病基因。54例孕妇平均年龄31岁，其中9例〉135岁；孕周为18～26周，其中〉23孕周的孕妇有5例。孕18～23周的49例孕妇取羊水15～20ml进行胎儿耳聋基因检测，孕周〉23周的5例，取新生儿脐带血1～2ml进行相关耳聋基因检测。年龄〉135岁的9例孕妇中，5例同时进行了羊水细胞培养和染色体核型分析。采用QF—PCR技术诊断21三体综合征，共选择21号染色体杂合度高的9种短串联重复序列（STR）分子标记，选定6对引物分两种组合进行多重扩增，21三体综合征诊断标准为21号染色体2个以上STR位点出现1：1：1等比例峰及2：1比例峰，或1：2比例峰，即可明确诊断。结果（1）遗传性耳聋基因的检测及其随访结果：54例胎儿均成功进行了相应的耳聋基因（包括GJB2基因、SLC26A4基因等）检测。10例胎儿的耳聋基因与先证者的基因类型相同，选择终止妊娠；其余44例没有重复先证者的基因类型，临床预测不会罹患由先证者基因改变引起的耳聋．选择继续妊娠，现均已分娩，新生儿出生后由专人随访，检查其听力均正常。（2）QF—PCR技术诊断21三体综合征的结果：54例胎儿全部检测成功，两对组合引物同时扩增后，均明确排除21三体综合征的诊断。5例高龄孕妇同时进行了胎儿染色体核型分析也均未见异常。新生儿出生后随访其发育情况，从外观也排除了21三体综合征的诊断。QF—PCR技术检测结果在1～3d即可获得，无漏诊及误诊。结论对于产前行遗传性耳�; 卢彦平程静韩冰汪龙霞戴朴袁慧军李亚里; 关键词：唐氏综合征产前诊断

体外表达的人PRS1突变体的活性变化与遗传性聋的关系: 目的文献报道磷酸核糖焦磷酸合成酶1(PRS1)突变(129 A>C、344 T>C、398 A>C、455F>C)后可引起酶活性下降,并且导致X连锁遗传性综合征型耳聋。本研究组亦发现4个PRS1的不同位点突变(193 G...; 李建忠程静孙艺金占国卢宇韩东一袁慧军

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